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Gene

TMC8

transmembrane channel like 8

Resumo

Localização citogenética
17q25.3
Coordenadas
Cromossoma 17: 78 130 771–78 142 968 (GRCh38)
Exões
16 exões ao longo de 12,2 kb
Proteína
726 aminoácidos
Também conhecido como
EVIN2
Símbolos anteriores
EVER2
Transcrito MANE Select
ENST00000318430.10NM_152468.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa TMC8 ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como TMC8 está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 17, com um parêntese onde se situa TMC8. TMC8 e 11 genes próximos no cromossoma 17, de 77 636 870 a 78 636 869.Cromossoma 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.377,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 Mb78,6 MbTNRC6C: 77 958 613–78 108 822, fita diretaTNRC6CTMC6: 78 107 397–78 132 579, fita inversaTMC6TMC8: 78 130 771–78 142 968, fita diretaTMC8IL40: 78 146 356–78 166 297, fita diretaIL40SYNGR2: 78 168 545–78 176 005, fita diretaSYNGR2TK1: 78 172 779–78 187 233, fita inversaTK1AFMID: 78 186 660–78 207 703, fita diretaAFMIDBIRC5: 78 214 186–78 225 636, fita diretaBIRC5TMEM235: 78 231 287–78 240 987, fita diretaTMEM235SOCS3: 78 356 778–78 360 930, fita inversaSOCS3PGS1: 78 378 637–78 425 114, fita diretaPGS1DNAH17: 78 423 697–78 577 396, fita inversaDNAH17Diagrama de TMC8: 16 exões na cadeia direta do cromossoma 17Exão 2: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 3: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 4: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 7: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 8: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 1 local conhecido associado a doençaExão 11: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 12: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 1: 78 130 771–78 130 851, 81 basesExão 2: 78 131 281–78 131 737, 457 basesExão 3: 78 131 882–78 132 030, 149 basesExão 4: 78 132 359–78 132 508, 150 basesExão 5: 78 132 788–78 132 870, 83 basesExão 6: 78 133 406–78 133 542, 137 basesExão 7: 78 133 853–78 134 000, 148 basesExão 8: 78 134 394–78 134 564, 171 basesExão 9: 78 134 870–78 135 009, 140 basesExão 10: 78 137 235–78 137 358, 124 basesExão 11: 78 137 717–78 137 814, 98 basesExão 12: 78 138 005–78 138 188, 184 basesExão 13: 78 138 349–78 138 479, 131 basesExão 14: 78 138 574–78 138 732, 159 basesExão 15: 78 139 162–78 139 240, 79 basesExão 16: 78 140 834–78 142 968, 2135 bases12468101214165′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 4,4 kb dos 12,2 kb do gene; 2181 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê TMC8

39

posições em TMC8 onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 12,2 kb de TMC8, incluindo os intrões, e não apenas os 4,4 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene TMC8: transmembrane channel like 8. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/tmc8

Vancouver

Dante Labs. Gene TMC8: transmembrane channel like 8 [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/tmc8

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