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Gene

GLMN

glomulin, FKBP associated protein

Resumo

Localização citogenética
1p22.1
Coordenadas
Cromossoma 1: 92 246 402–92 298 987 (GRCh38)
Exões
19 exões ao longo de 52,6 kb
Proteína
594 aminoácidos
Hereditariedade
Autossómica dominante
Também conhecido como
FAP48, FAP68, GLML, GVM, FKBPAP
Símbolos anteriores
VMGLOM
Transcrito MANE Select
ENST00000370360.8NM_053274.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatório com curadoria relevante para este gene

  • Malformações Vasculares Hereditárias

    • Malformação GlomuvenosaAutossómica dominante

      Doença causada por alterações em GLMN que provoca múltiplos nódulos cutâneos azulados, frequentemente sensíveis à palpação, constituídos por veias anormais.

      • 4 submissores GenCC classificam-na como definitiva ou forte

Hereditariedade

Autossómica dominante
Basta uma cópia alterada, herdada de qualquer um dos progenitores. Um progenitor que a tenha transmite-a a cada filho com uma probabilidade de um em dois.

Como GLMN está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 1, com um parêntese onde se situa GLMN. GLMN e 9 genes próximos no cromossoma 1, de 91 772 695 a 92 772 694.Cromossoma 11p22.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4491,8 Mb92 Mb92,2 Mb92,4 Mb92,6 MbTGFBR3: 91 680 343–91 906 335, fita inversaTGFBR3BRDT: 91 949 343–92 014 426, fita diretaBRDTEPHX4: 92 029 427–92 063 728, fita diretaEPHX4SETSIP: 92 074 533–92 075 411, fita inversaSETSIPBTBD8: 92 080 305–92 184 725, fita diretaBTBD8C1orf146: 92 217 915–92 245 813, fita diretaC1orf146GLMN: 92 246 402–92 298 987, fita inversaGLMNRPAP2: 92 299 010–92 438 687, fita diretaRPAP2GFI1: 92 472 360–92 486 925, fita inversaGFI1EVI5: 92 508 696–92 792 424, fita inversaEVI5Diagrama de GLMN: 19 exões na cadeia inversa do cromossoma 1Exão 18: 1 local conhecido associado a doençaExão 17: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 16: 1 local conhecido associado a doençaExão 15: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 14: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 13: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 11: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 10: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 9: 1 local conhecido associado a doençaExão 8: 8 locais conhecidos associados a doençaExão 6: 4 locais conhecidos associados a doençaExão 5: 1 local conhecido associado a doençaExão 4: 1 local conhecido associado a doençaExão 3: 3 locais conhecidos associados a doençaExão 2: 2 locais conhecidos associados a doençaExão 19: 92 246 402–92 246 646, 245 basesExão 18: 92 247 062–92 247 144, 83 basesExão 17: 92 247 878–92 247 989, 112 basesExão 16: 92 262 863–92 262 926, 64 basesExão 15: 92 263 623–92 263 732, 110 basesExão 14: 92 264 554–92 264 638, 85 basesExão 13: 92 266 419–92 266 492, 74 basesExão 12: 92 266 700–92 266 741, 42 basesExão 11: 92 267 913–92 268 002, 90 basesExão 10: 92 268 105–92 268 135, 31 basesExão 9: 92 269 723–92 269 776, 54 basesExão 8: 92 271 465–92 271 652, 188 basesExão 7: 92 286 490–92 286 592, 103 basesExão 6: 92 288 914–92 289 151, 238 basesExão 5: 92 290 198–92 290 306, 109 basesExão 4: 92 291 418–92 291 537, 120 basesExão 3: 92 297 404–92 297 529, 126 basesExão 2: 92 297 961–92 298 029, 69 basesExão 1: 92 298 925–92 298 987, 63 bases191510515′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 2 kb dos 52,6 kb do gene; 1785 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê GLMN

43

posições em GLMN onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 52,6 kb de GLMN, incluindo os intrões, e não apenas os 2 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • GenCC e ClinGen, publicado em 2026-10-16: as condições a que o gene está associado e o grau dessa associação.
  • A lista ACMG de achados secundários, SF v3.2.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s.d.). Gene GLMN: glomulin, FKBP associated protein. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/glmn

Vancouver

Dante Labs. Gene GLMN: glomulin, FKBP associated protein [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/glmn

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