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Gene

MEF2A

myocyte enhancer factor 2A

Resumo

Localização citogenética
15q26.3
Coordenadas
Cromossoma 15: 99 565 984–99 716 488 (GRCh38)
Exões
12 exões ao longo de 150,5 kb
Proteína
505 aminoácidos
Também conhecido como
RSRFC4, RSRFC9
Transcrito MANE Select
ENST00000557942.6NM_001319206.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muito elevada
  • Confiável
  • Baixa
  • Muito baixa

Genoma de referênciaGRCh38

As posições nas páginas de genes e variantes seguem esta escolha, neste navegador.

Relatórios com curadoria relevantes para este gene

Nenhum relatório do Genome Test analisa MEF2A ainda. O teste sequencia todo o seu genoma, pelo que os seus dados o incluem igualmente.

Como MEF2A está organizado

  • Sequência codificante
  • Região não traduzida
  • Intrão
  • Sentido da transcrição
  • Locais conhecidos associados a doença
  • Regiões onde as leituras curtas têm dificuldade
Cromossoma 15, com um parêntese onde se situa MEF2A. MEF2A e 4 genes próximos no cromossoma 15, de 99 141 236 a 100 141 235.Cromossoma 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.399,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 Mb100 MbTTC23: 99 136 323–99 251 232, fita inversaTTC23LRRC28: 99 250 937–99 390 729, fita diretaLRRC28MEF2A: 99 565 984–99 716 488, fita diretaMEF2ALYSMD4: 99 715 697–99 733 561, fita inversaLYSMD4ADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, fita inversaADAMTS17Diagrama de MEF2A: 12 exões na cadeia direta do cromossoma 15Exão 8: 1 local conhecido associado a doençaExão 1: 99 565 984–99 566 104, 121 basesExão 2: 99 598 430–99 598 511, 82 basesExão 3: 99 632 978–99 633 173, 196 basesExão 4: 99 645 561–99 645 764, 204 basesExão 5: 99 671 323–99 671 454, 132 basesExão 6: 99 674 393–99 674 612, 220 basesExão 7: 99 675 399–99 675 458, 60 basesExão 8: 99 690 241–99 690 428, 188 basesExão 9: 99 703 362–99 703 385, 24 basesExão 10: 99 706 729–99 706 855, 127 basesExão 11: 99 710 634–99 710 760, 127 basesExão 12: 99 712 390–99 716 488, 4099 bases1246810125′3′

Exões do transcrito MANE Select do gene (versão v1.5), da NCBI e da EMBL-EBI, na montagem de referência GRCh38.

Bandas cromossómicas do ideograma GRCh38 da UCSC (2022-10-29).

Genes próximos da versão 116 do Ensembl, em GRCh38.

Os exões representam 5,6 kb dos 150,5 kb do gene; 1518 dessas bases codificam a proteína.

Como um teste de genoma lê MEF2A

1

posição em MEF2A onde a ClinVar classifica uma alteração como patogénica ou provavelmente patogénica

Nenhuma delas se situa numa região onde as leituras curtas têm dificuldade.

Um genoma completo abrange todos os 150,5 kb de MEF2A, incluindo os intrões, e não apenas os 5,6 kb de exões.

De onde vem esta informação

  • HGNC: o símbolo do gene, o nome, outros símbolos e a localização.
  • MANE Select v1.5, da NCBI e da EMBL-EBI: o transcrito, os seus exões e a sequência codificante.
  • ClinVar e as estratificações GIAB: locais conhecidos associados a doenças e as regiões que as leituras curtas têm dificuldade em analisar.
  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas ao gene. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão dos dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s.d.). Gene MEF2A: myocyte enhancer factor 2A. Consultado em 17 de outubro de 2026, em https://dantelabs.com/pt/genes/mef2a

Vancouver

Dante Labs. Gene MEF2A: myocyte enhancer factor 2A [Internet]. [consultado em 17 de outubro de 2026]. Disponível em: https://dantelabs.com/pt/genes/mef2a

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