Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Blind spot located at fixation point
Kliniskt namn: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Sammanfattning
- Även kallad
- Central blind spot, Central scotomata
- Kroppssystem
- Abnormality of the eye
Blind spot located at fixation pointHP:0000603
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Blind spot located at fixation point, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test76 gener kopplade till Blind spot located at fixation point
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Blind spot located at fixation point förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Alltid | I 2 tillstånd |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Alltid | I 2 tillstånd |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Alltid | I 1 tillstånd |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Alltid | I 3 tillstånd |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Alltid | I 2 tillstånd |
| RBP3retinol binding protein 3 | Alltid | I 1 tillstånd |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Alltid | I 2 tillstånd |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PROM1prominin 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 4 tillstånd |
| PRPH2peripherin 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 3 tillstånd |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ATF6activating transcription factor 6 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| CRXcone-rod homeobox | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DNM1Ldynamin 1L | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 36 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RHOrhodopsin | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 3 tillstånd |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| MYOCmyocilin | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MFN2mitofusin 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor