AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Træk
Blind spot located at fixation point
Klinisk navn: Central scotoma
An area of depressed vision located at the point of fixation and that interferes with central vision.
Resumé
- Også kaldet
- Central blind spot, Central scotomata
- Kropssystem
- Abnormality of the eye
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Denne side som data
Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/central-scotoma.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameBlind spot located at fixation pointHP:0000603
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Læs de gener, der er knyttet til Blind spot located at fixation point, og resten af dit genom, med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome Test76 gener knyttet til Blind spot located at fixation point
Ændringer i disse gener forårsager sjældne tilstande, hvor Blind spot located at fixation point ses. De fleste med dette træk har ingen af disse tilstande, og et gen på denne liste siger intet om nogens eget genom.
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| FDXRferredoxin reductase | Altid | I 2 tilstande |
| MCATmalonyl-CoA-acyl carrier protein transacylase | Altid | I 1 tilstand |
| MECRmitochondrial trans-2-enoyl-CoA reductase | Altid | I 1 tilstand |
| MFSD8major facilitator superfamily domain containing 8 | Altid | I 2 tilstande |
| MTRFRmitochondrial translation release factor in rescue | Altid | I 1 tilstand |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altid | I 3 tilstande |
| POC1BPOC1 centriolar protein B | Altid | I 2 tilstande |
| RBP3retinol binding protein 3 | Altid | I 1 tilstand |
| UBAP1Lubiquitin associated protein 1 like | Altid | I 2 tilstande |
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Meget ofte (80–99 %) | I 2 tilstande |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ITM2Bintegral membrane protein 2B | Meget ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PROM1prominin 1 | Meget ofte (80–99 %) | I 4 tilstande |
| PRPH2peripherin 2 | Meget ofte (80–99 %) | I 3 tilstande |
| ADAM9ADAM metallopeptidase domain 9 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATF6activating transcription factor 6 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| CACNA1Fcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 F | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CACNA2D4calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CDHR1cadherin related family member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFAP410cilia and flagella associated protein 410 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CFAP418cilia and flagella associated protein 418 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CLN3CLN3 lysosomal/endosomal transmembrane protein, battenin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| CRXcone-rod homeobox | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DNAJC30DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNM1Ldynamin 1L | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| DRAM2DNA damage regulated autophagy modulator 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FSD1Lfibronectin type III and SPRY domain containing 1 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GNAT2G protein subunit alpha transducin 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCA1Aguanylate cyclase activator 1A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GUCY2Dguanylate cyclase 2D, retinal | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO1mitochondrially encoded cytochrome c oxidase I | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase III | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome b | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 36 gener mere
| Gen | Hvor ofte det ses | Tilstande |
|---|---|---|
| MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4L | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NDUFS2NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NMNAT1nicotinamide nucleotide adenylyltransferase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPA3outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPN1LWopsin 1, long wave sensitive | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| OPN1MWopsin 1, medium wave sensitive | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Cphosphodiesterase 6C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PDE6Hphosphodiesterase 6H | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PITPNM3PITPNM family member 3 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RAB28RAB28, member RAS oncogene family | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RAX2retina and anterior neural fold homeobox 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RDH5retinol dehydrogenase 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RHOrhodopsin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RIMS1regulating synaptic membrane exocytosis 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 3 tilstande |
| RP2RP2 activator of ARL3 GTPase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RPGRretinitis pigmentosa GTPase regulator | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstande |
| RPGRIP1RPGR interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RTN4IP1reticulon 4 interacting protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEMA4Asemaphorin 4A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TLCD3BTLC domain containing 3B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TTLL5tubulin tyrosine ligase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| UNC119unc-119 lipid binding chaperone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CYP4V2cytochrome P450 family 4 subfamily V member 2 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferase | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PPIBpeptidylprolyl isomerase B | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SAMD7sterile alpha motif domain containing 7 | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Nogle gange (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CYP1B1cytochrome P450 family 1 subfamily B member 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1 | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| MYOCmyocilin | Sjældent (1–4%) | I 1 tilstand |
| IMPG2interphotoreceptor matrix proteoglycan 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| MFN2mitofusin 2 | Ikke registreret | I 1 tilstand |
| TMEM126Atransmembrane protein 126A | Ikke registreret | I 1 tilstand |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Bredere træk
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, udgivelse 2026-09-01: egenskaben, dens navne, definition og de gener, der er knyttet til den. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.
AtlasHvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger