Característica

Enlarged tectum

Increasaed size of the tectum, which is the region of the midbrain posterior to the cerebral aqueduct of Sylvius. The midbrain is the most superior portion of the brainstem.

HPO HP:0034405

Também conhecida como: Thick tectum
Sistema do corpo: Abnormality of the nervous system

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1 condition report reads genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesMACF1About this report

Every condition report

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1 gene associado a Enlarged tectum

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Enlarged tectum. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

Gene	Com que frequência se observa	Doenças
MACF1microtubule actin crosslinking factor 1	Por vezes (5–29%)	Em 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais gerais

Abnormal shape of brainstem

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
Versão de dados 2026.10.19-9814e911.

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