Características

Características associadas a SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

A Human Phenotype Ontology associa 152 características a SMARCA2, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

SMARCA2

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Eye folds	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Broad philtrum	Muito frequente (80–99%)
Decreased volume of lip	Muito frequente (80–99%)
Drooping lower lip	Muito frequente (80–99%)
Full lower lip	Muito frequente (80–99%)
High, narrow palate	Muito frequente (80–99%)
Long philtrum	Muito frequente (80–99%)
Nasal tip, upturned	Muito frequente (80–99%)
Smooth philtrum	Muito frequente (80–99%)
Sparse scalp hair	Muito frequente (80–99%)
Thick nasal alae	Muito frequente (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Muito frequente (80–99%)
Wide mouth	Muito frequente (80–99%)
Bulbous nose	Frequente (30–79%)
Curly eyelashes	Frequente (30–79%)
Dimple chin	Frequente (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Drooling	Frequente (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Frequente (30–79%)
Flat face	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Highly arched eyebrow	Frequente (30–79%)
Long eyelashes	Frequente (30–79%)
Low frontal hairline	Frequente (30–79%)
Low hairline at back of neck	Frequente (30–79%)
Low hanging columella	Frequente (30–79%)
Narrow eyelid opening	Frequente (30–79%)
Narrow nasal bridge	Frequente (30–79%)
Short lingual frenulum	Frequente (30–79%)
Short nose	Frequente (30–79%)
Short opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Frequente (30–79%)
Sparse eyebrow	Frequente (30–79%)
Sparse eyelashes	Frequente (30–79%)
Sparse medial eyebrow	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Wide nasal bridge	Frequente (30–79%)
Widely spaced teeth	Frequente (30–79%)
Wrinkles around the eyes	Frequente (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Bad bite	Por vezes (5–29%)
Decreased size of tooth	Por vezes (5–29%)
Monobrow	Por vezes (5–29%)
Narrow nasal ridge	Por vezes (5–29%)
Short philtrum	Por vezes (5–29%)
Thick eyebrow	Por vezes (5–29%)
Thin dental enamel	Por vezes (5–29%)
Wide nose	Por vezes (5–29%)
Absent eyebrow	Não registado
Unequal size of opening between the eyelids	Não registado
Wide nasal base	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Difficulty finding words	Muito frequente (80–99%)
Echoing another person's speech	Muito frequente (80–99%)
Inability to speak	Muito frequente (80–99%)
Specific learning disability	Muito frequente (80–99%)
Aggressive behavior	Frequente (30–79%)
Attention deficit	Frequente (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Frequente (30–79%)
Delayed ability to walk	Frequente (30–79%)
Delayed speech and language development	Frequente (30–79%)
Epileptic spasm	Frequente (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Frequente (30–79%)
Intellectual disability, severe	Frequente (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Frequente (30–79%)
Short attention span	Frequente (30–79%)
Autism spectrum disorder	Por vezes (5–29%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Por vezes (5–29%)
Low frustration tolerance	Por vezes (5–29%)
Overfriendliness	Por vezes (5–29%)
Repetitive movements	Por vezes (5–29%)
Thin corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Absent speech development	Não registado
Poor speech	Não registado

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short palm	Muito frequente (80–99%)
Abnormalities of the fingers	Frequente (30–79%)
Broad outermost finger bone	Frequente (30–79%)
Bunion	Frequente (30–79%)
Clubbed toes	Frequente (30–79%)
Dropped arches	Frequente (30–79%)
Long fingers	Frequente (30–79%)
Long toe	Frequente (30–79%)
Prominent hinge joints	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Single transverse palmar crease	Frequente (30–79%)
Tapered finger	Frequente (30–79%)
Wide 2nd toe	Frequente (30–79%)
Club feet	Por vezes (5–29%)
Curvature of little finger	Por vezes (5–29%)
Short outermost finger bone	Por vezes (5–29%)
Short finger bones	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Joint dislocation	Muito frequente (80–99%)
Delayed bone maturation	Frequente (30–79%)
Enlarged joints	Frequente (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Frequente (30–79%)
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Scoliosis	Frequente (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Por vezes (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Por vezes (5–29%)
Advanced bone age	Por vezes (5–29%)
Double-Jointed	Por vezes (5–29%)
Hernia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Hair loss	Muito frequente (80–99%)
Sparse hair	Muito frequente (80–99%)
Abnormal hair pattern	Frequente (30–79%)
Absent/small toenails	Frequente (30–79%)
Birthmark	Frequente (30–79%)
Dry hair	Frequente (30–79%)
Excessive hair growth	Frequente (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Frequente (30–79%)
Ichthyosis	Frequente (30–79%)
Premature skin wrinkling	Frequente (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of the testis	Frequente (30–79%)
Undescended testes	Frequente (30–79%)
Enuresis	Por vezes (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Por vezes (5–29%)
Hypospadias	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped labia	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Frequente (30–79%)
Growth delay	Frequente (30–79%)
Mild short stature	Frequente (30–79%)
Severe short stature	Frequente (30–79%)
Short stature	Frequente (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Frequente (30–79%)
Constipation	Frequente (30–79%)
Feeding difficulties	Frequente (30–79%)
Inguinal hernia	Frequente (30–79%)
Umbilical hernia	Frequente (30–79%)

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Eczema	Frequente (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)
Recurrent bronchitis	Por vezes (5–29%)
Recurrent pneumonia	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Narrowing of aorta	Frequente (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Large ears	Frequente (30–79%)
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Wide-set eyes	Frequente (30–79%)
Drooping upper eyelid	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the breast

Característica	Com que frequência se observa
Wide-spaced nipples	Frequente (30–79%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a SMARCA2 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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