Egenskaper

Egenskaper kopplade till SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Human Phenotype Ontology kopplar 152 egenskaper till SMARCA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eye folds	Alltid
Narrow opening between the eyelids	Alltid
Triangular face	Alltid
Abnormally small head	Mycket ofta (80–99 %)
Broad philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased volume of lip	Mycket ofta (80–99 %)
Drooping lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
Full lower lip	Mycket ofta (80–99 %)
High, narrow palate	Mycket ofta (80–99 %)
Long philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Mycket ofta (80–99 %)
Smooth philtrum	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse scalp hair	Mycket ofta (80–99 %)
Thick nasal alae	Mycket ofta (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Mycket ofta (80–99 %)
Wide mouth	Mycket ofta (80–99 %)
Bulbous nose	Ofta (30–79 %)
Curly eyelashes	Ofta (30–79 %)
Dimple chin	Ofta (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Drooling	Ofta (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Ofta (30–79 %)
Flat face	Ofta (30–79 %)
Frontal bossing	Ofta (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Ofta (30–79 %)
Long eyelashes	Ofta (30–79 %)
Low frontal hairline	Ofta (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Ofta (30–79 %)
Low hanging columella	Ofta (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Ofta (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Short lingual frenulum	Ofta (30–79 %)
Short nose	Ofta (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Ofta (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Ofta (30–79 %)
Sparse eyebrow	Ofta (30–79 %)
Sparse eyelashes	Ofta (30–79 %)
Sparse medial eyebrow	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofta (30–79 %)
Wide nasal bridge	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)
Wrinkles around the eyes	Ofta (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Ibland (5–29 %)
Bad bite	Ibland (5–29 %)
Decreased size of tooth	Ibland (5–29 %)
Monobrow	Ibland (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Ibland (5–29 %)
Short philtrum	Ibland (5–29 %)
Thick eyebrow	Ibland (5–29 %)
Thin dental enamel	Ibland (5–29 %)
Wide nose	Ibland (5–29 %)
Absent eyebrow	Inte registrerat
Unequal size of opening between the eyelids	Inte registrerat
Wide nasal base	Inte registrerat

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Epilepsy	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Intellectual disability	Alltid
Difficulty finding words	Mycket ofta (80–99 %)
Echoing another person's speech	Mycket ofta (80–99 %)
Inability to speak	Mycket ofta (80–99 %)
Specific learning disability	Mycket ofta (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofta (30–79 %)
Attention deficit	Ofta (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Ofta (30–79 %)
Delayed ability to walk	Ofta (30–79 %)
Delayed speech and language development	Ofta (30–79 %)
Epileptic spasm	Ofta (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ibland (5–29 %)
Chiari malformation	Ibland (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Ibland (5–29 %)
Low frustration tolerance	Ibland (5–29 %)
Overfriendliness	Ibland (5–29 %)
Repetitive movements	Ibland (5–29 %)
Thin corpus callosum	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Inte registrerat
Poor speech	Inte registrerat

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Gap between 1st and 2nd toes	Alltid
Abnormal shape of long bones of hand	Mycket ofta (80–99 %)
Short fingers or toes	Mycket ofta (80–99 %)
Short palm	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormalities of the fingers	Ofta (30–79 %)
Broad outermost finger bone	Ofta (30–79 %)
Bunion	Ofta (30–79 %)
Clubbed toes	Ofta (30–79 %)
Dropped arches	Ofta (30–79 %)
Long fingers	Ofta (30–79 %)
Long toe	Ofta (30–79 %)
Prominent hinge joints	Ofta (30–79 %)
Short long bone of foot	Ofta (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Ofta (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Ofta (30–79 %)
Tapered finger	Ofta (30–79 %)
Wide 2nd toe	Ofta (30–79 %)
Club feet	Ibland (5–29 %)
Curvature of little finger	Ibland (5–29 %)
Short outermost finger bone	Ibland (5–29 %)
Short finger bones	Inte registrerat

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Joint dislocation	Mycket ofta (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ofta (30–79 %)
Enlarged joints	Ofta (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Ibland (5–29 %)
Advanced bone age	Ibland (5–29 %)
Double-Jointed	Ibland (5–29 %)
Hernia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Hair loss	Mycket ofta (80–99 %)
Sparse hair	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal hair pattern	Ofta (30–79 %)
Absent/small toenails	Ofta (30–79 %)
Birthmark	Ofta (30–79 %)
Dry hair	Ofta (30–79 %)
Excessive hair growth	Ofta (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Ofta (30–79 %)
Ichthyosis	Ofta (30–79 %)
Premature skin wrinkling	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormality of the testis	Ofta (30–79 %)
Undescended testes	Ofta (30–79 %)
Enuresis	Ibland (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Ibland (5–29 %)
Hypospadias	Ibland (5–29 %)
Underdeveloped labia	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Growth delay	Ofta (30–79 %)
Mild short stature	Ofta (30–79 %)
Severe short stature	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Acid reflux	Ofta (30–79 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Inguinal hernia	Ofta (30–79 %)
Umbilical hernia	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Eczema	Ofta (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)
Recurrent bronchitis	Ibland (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Narrowing of aorta	Ofta (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Ibland (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Ears rotated toward back of head	Ofta (30–79 %)
Large ears	Ofta (30–79 %)
Low-set ears	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-set eyes	Ofta (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the breast

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Wide-spaced nipples	Ofta (30–79 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till SMARCA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test