Traits

Traits linked to SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

The Human Phenotype Ontology links 152 traits to SMARCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Eye folds	Zawsze
Narrow opening between the eyelids	Zawsze
Triangular face	Zawsze
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Broad philtrum	Bardzo często (80–99%)
Decreased volume of lip	Bardzo często (80–99%)
Drooping lower lip	Bardzo często (80–99%)
Full lower lip	Bardzo często (80–99%)
High, narrow palate	Bardzo często (80–99%)
Long philtrum	Bardzo często (80–99%)
Nasal tip, upturned	Bardzo często (80–99%)
Smooth philtrum	Bardzo często (80–99%)
Sparse scalp hair	Bardzo często (80–99%)
Thick nasal alae	Bardzo często (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Bardzo często (80–99%)
Wide mouth	Bardzo często (80–99%)
Bulbous nose	Często (30–79%)
Curly eyelashes	Często (30–79%)
Dimple chin	Często (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Często (30–79%)
Flat face	Często (30–79%)
Frontal bossing	Często (30–79%)
Highly arched eyebrow	Często (30–79%)
Long eyelashes	Często (30–79%)
Low frontal hairline	Często (30–79%)
Low hairline at back of neck	Często (30–79%)
Low hanging columella	Często (30–79%)
Narrow eyelid opening	Często (30–79%)
Narrow nasal bridge	Często (30–79%)
Short lingual frenulum	Często (30–79%)
Short nose	Często (30–79%)
Short opening between the eyelids	Często (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Często (30–79%)
Sparse eyebrow	Często (30–79%)
Sparse eyelashes	Często (30–79%)
Sparse medial eyebrow	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Wide nasal bridge	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Wrinkles around the eyes	Często (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Bad bite	Czasami (5–29%)
Decreased size of tooth	Czasami (5–29%)
Monobrow	Czasami (5–29%)
Narrow nasal ridge	Czasami (5–29%)
Short philtrum	Czasami (5–29%)
Thick eyebrow	Czasami (5–29%)
Thin dental enamel	Czasami (5–29%)
Wide nose	Czasami (5–29%)
Absent eyebrow	Nie odnotowano
Unequal size of opening between the eyelids	Nie odnotowano
Wide nasal base	Nie odnotowano

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
Epilepsy	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Zawsze
Difficulty finding words	Bardzo często (80–99%)
Echoing another person's speech	Bardzo często (80–99%)
Inability to speak	Bardzo często (80–99%)
Specific learning disability	Bardzo często (80–99%)
Aggressive behavior	Często (30–79%)
Attention deficit	Często (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Często (30–79%)
Delayed ability to walk	Często (30–79%)
Delayed speech and language development	Często (30–79%)
Epileptic spasm	Często (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Czasami (5–29%)
Chiari malformation	Czasami (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Czasami (5–29%)
Low frustration tolerance	Czasami (5–29%)
Overfriendliness	Czasami (5–29%)
Repetitive movements	Czasami (5–29%)
Thin corpus callosum	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Nie odnotowano
Poor speech	Nie odnotowano

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Gap between 1st and 2nd toes	Zawsze
Abnormal shape of long bones of hand	Bardzo często (80–99%)
Short fingers or toes	Bardzo często (80–99%)
Short palm	Bardzo często (80–99%)
Abnormalities of the fingers	Często (30–79%)
Broad outermost finger bone	Często (30–79%)
Bunion	Często (30–79%)
Clubbed toes	Często (30–79%)
Dropped arches	Często (30–79%)
Long fingers	Często (30–79%)
Long toe	Często (30–79%)
Prominent hinge joints	Często (30–79%)
Short long bone of foot	Często (30–79%)
Shortened long bone of hand	Często (30–79%)
Single transverse palmar crease	Często (30–79%)
Tapered finger	Często (30–79%)
Wide 2nd toe	Często (30–79%)
Club feet	Czasami (5–29%)
Curvature of little finger	Czasami (5–29%)
Short outermost finger bone	Czasami (5–29%)
Short finger bones	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Joint dislocation	Bardzo często (80–99%)
Delayed bone maturation	Często (30–79%)
Enlarged joints	Często (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Czasami (5–29%)
Advanced bone age	Czasami (5–29%)
Double-Jointed	Czasami (5–29%)
Hernia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Hair loss	Bardzo często (80–99%)
Sparse hair	Bardzo często (80–99%)
Abnormal hair pattern	Często (30–79%)
Absent/small toenails	Często (30–79%)
Birthmark	Często (30–79%)
Dry hair	Często (30–79%)
Excessive hair growth	Często (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Często (30–79%)
Ichthyosis	Często (30–79%)
Premature skin wrinkling	Często (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Abnormality of the testis	Często (30–79%)
Undescended testes	Często (30–79%)
Enuresis	Czasami (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Czasami (5–29%)
Hypospadias	Czasami (5–29%)
Underdeveloped labia	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Faltering weight	Często (30–79%)
Growth delay	Często (30–79%)
Mild short stature	Często (30–79%)
Severe short stature	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Acid reflux	Często (30–79%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Inguinal hernia	Często (30–79%)
Umbilical hernia	Często (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Eczema	Często (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)
Recurrent bronchitis	Czasami (5–29%)
Recurrent pneumonia	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak często występuje
Narrowing of aorta	Często (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Large ears	Często (30–79%)
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Wide-set eyes	Często (30–79%)
Drooping upper eyelid	Czasami (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Jak często występuje
Wide-spaced nipples	Często (30–79%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMARCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test