Ominaisuudet

Geeniin SMARCA2 yhdistetyt ominaisuudet

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Human Phenotype Ontology yhdistää SMARCA2-geeniin 152 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

SMARCA2

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eye folds	Aina
Narrow opening between the eyelids	Aina
Triangular face	Aina
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Broad philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Decreased volume of lip	Hyvin usein (80–99%)
Drooping lower lip	Hyvin usein (80–99%)
Full lower lip	Hyvin usein (80–99%)
High, narrow palate	Hyvin usein (80–99%)
Long philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Nasal tip, upturned	Hyvin usein (80–99%)
Smooth philtrum	Hyvin usein (80–99%)
Sparse scalp hair	Hyvin usein (80–99%)
Thick nasal alae	Hyvin usein (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Hyvin usein (80–99%)
Wide mouth	Hyvin usein (80–99%)
Bulbous nose	Usein (30–79%)
Curly eyelashes	Usein (30–79%)
Dimple chin	Usein (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Drooling	Usein (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Usein (30–79%)
Flat face	Usein (30–79%)
Frontal bossing	Usein (30–79%)
Highly arched eyebrow	Usein (30–79%)
Long eyelashes	Usein (30–79%)
Low frontal hairline	Usein (30–79%)
Low hairline at back of neck	Usein (30–79%)
Low hanging columella	Usein (30–79%)
Narrow eyelid opening	Usein (30–79%)
Narrow nasal bridge	Usein (30–79%)
Short lingual frenulum	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)
Short opening between the eyelids	Usein (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Usein (30–79%)
Sparse eyebrow	Usein (30–79%)
Sparse eyelashes	Usein (30–79%)
Sparse medial eyebrow	Usein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Usein (30–79%)
Wide nasal bridge	Usein (30–79%)
Widely spaced teeth	Usein (30–79%)
Wrinkles around the eyes	Usein (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Joskus (5–29%)
Bad bite	Joskus (5–29%)
Decreased size of tooth	Joskus (5–29%)
Monobrow	Joskus (5–29%)
Narrow nasal ridge	Joskus (5–29%)
Short philtrum	Joskus (5–29%)
Thick eyebrow	Joskus (5–29%)
Thin dental enamel	Joskus (5–29%)
Wide nose	Joskus (5–29%)
Absent eyebrow	Ei kirjattu
Unequal size of opening between the eyelids	Ei kirjattu
Wide nasal base	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Epilepsy	Aina
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability	Aina
Difficulty finding words	Hyvin usein (80–99%)
Echoing another person's speech	Hyvin usein (80–99%)
Inability to speak	Hyvin usein (80–99%)
Specific learning disability	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Attention deficit	Usein (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Usein (30–79%)
Delayed ability to walk	Usein (30–79%)
Delayed speech and language development	Usein (30–79%)
Epileptic spasm	Usein (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Usein (30–79%)
Short attention span	Usein (30–79%)
Autism spectrum disorder	Joskus (5–29%)
Chiari malformation	Joskus (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Joskus (5–29%)
Low frustration tolerance	Joskus (5–29%)
Overfriendliness	Joskus (5–29%)
Repetitive movements	Joskus (5–29%)
Thin corpus callosum	Joskus (5–29%)
Absent speech development	Ei kirjattu
Poor speech	Ei kirjattu

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Gap between 1st and 2nd toes	Aina
Abnormal shape of long bones of hand	Hyvin usein (80–99%)
Short fingers or toes	Hyvin usein (80–99%)
Short palm	Hyvin usein (80–99%)
Abnormalities of the fingers	Usein (30–79%)
Broad outermost finger bone	Usein (30–79%)
Bunion	Usein (30–79%)
Clubbed toes	Usein (30–79%)
Dropped arches	Usein (30–79%)
Long fingers	Usein (30–79%)
Long toe	Usein (30–79%)
Prominent hinge joints	Usein (30–79%)
Short long bone of foot	Usein (30–79%)
Shortened long bone of hand	Usein (30–79%)
Single transverse palmar crease	Usein (30–79%)
Tapered finger	Usein (30–79%)
Wide 2nd toe	Usein (30–79%)
Club feet	Joskus (5–29%)
Curvature of little finger	Joskus (5–29%)
Short outermost finger bone	Joskus (5–29%)
Short finger bones	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint dislocation	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Usein (30–79%)
Enlarged joints	Usein (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Usein (30–79%)
Low muscle tone	Usein (30–79%)
Scoliosis	Usein (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Joskus (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Joskus (5–29%)
Advanced bone age	Joskus (5–29%)
Double-Jointed	Joskus (5–29%)
Hernia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hair loss	Hyvin usein (80–99%)
Sparse hair	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal hair pattern	Usein (30–79%)
Absent/small toenails	Usein (30–79%)
Birthmark	Usein (30–79%)
Dry hair	Usein (30–79%)
Excessive hair growth	Usein (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Usein (30–79%)
Ichthyosis	Usein (30–79%)
Premature skin wrinkling	Usein (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the testis	Usein (30–79%)
Undescended testes	Usein (30–79%)
Enuresis	Joskus (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Joskus (5–29%)
Hypospadias	Joskus (5–29%)
Underdeveloped labia	Joskus (5–29%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight	Usein (30–79%)
Growth delay	Usein (30–79%)
Mild short stature	Usein (30–79%)
Severe short stature	Usein (30–79%)
Short stature	Usein (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Joskus (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Acid reflux	Usein (30–79%)
Constipation	Usein (30–79%)
Feeding difficulties	Usein (30–79%)
Inguinal hernia	Usein (30–79%)
Umbilical hernia	Usein (30–79%)

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Eczema	Usein (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Usein (30–79%)
Recurrent bronchitis	Joskus (5–29%)
Recurrent pneumonia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Narrowing of aorta	Usein (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Joskus (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Large ears	Usein (30–79%)
Low-set ears	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-set eyes	Usein (30–79%)
Drooping upper eyelid	Joskus (5–29%)

Abnormality of the breast

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Wide-spaced nipples	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: SMARCA2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test