Jellemzők

A(z) SMARCA2 génhez kapcsolódó jellemzők

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

A Human Phenotype Ontology 152 jellemzőt kapcsol a(z) SMARCA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eye folds	Mindig
Narrow opening between the eyelids	Mindig
Triangular face	Mindig
Abnormally small head	Nagyon gyakran (80–99%)
Broad philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased volume of lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Drooping lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Full lower lip	Nagyon gyakran (80–99%)
High, narrow palate	Nagyon gyakran (80–99%)
Long philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Nasal tip, upturned	Nagyon gyakran (80–99%)
Smooth philtrum	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse scalp hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Thick nasal alae	Nagyon gyakran (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Nagyon gyakran (80–99%)
Wide mouth	Nagyon gyakran (80–99%)
Bulbous nose	Gyakran (30–79%)
Curly eyelashes	Gyakran (30–79%)
Dimple chin	Gyakran (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Gyakran (30–79%)
Flat face	Gyakran (30–79%)
Frontal bossing	Gyakran (30–79%)
Highly arched eyebrow	Gyakran (30–79%)
Long eyelashes	Gyakran (30–79%)
Low frontal hairline	Gyakran (30–79%)
Low hairline at back of neck	Gyakran (30–79%)
Low hanging columella	Gyakran (30–79%)
Narrow eyelid opening	Gyakran (30–79%)
Narrow nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Short lingual frenulum	Gyakran (30–79%)
Short nose	Gyakran (30–79%)
Short opening between the eyelids	Gyakran (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Gyakran (30–79%)
Sparse eyebrow	Gyakran (30–79%)
Sparse eyelashes	Gyakran (30–79%)
Sparse medial eyebrow	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Gyakran (30–79%)
Wide nasal bridge	Gyakran (30–79%)
Widely spaced teeth	Gyakran (30–79%)
Wrinkles around the eyes	Gyakran (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Néha (5–29%)
Bad bite	Néha (5–29%)
Decreased size of tooth	Néha (5–29%)
Monobrow	Néha (5–29%)
Narrow nasal ridge	Néha (5–29%)
Short philtrum	Néha (5–29%)
Thick eyebrow	Néha (5–29%)
Thin dental enamel	Néha (5–29%)
Wide nose	Néha (5–29%)
Absent eyebrow	Nincs rögzítve
Unequal size of opening between the eyelids	Nincs rögzítve
Wide nasal base	Nincs rögzítve

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Epilepsy	Mindig
Global developmental delay	Mindig
Intellectual disability	Mindig
Difficulty finding words	Nagyon gyakran (80–99%)
Echoing another person's speech	Nagyon gyakran (80–99%)
Inability to speak	Nagyon gyakran (80–99%)
Specific learning disability	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Attention deficit	Gyakran (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Gyakran (30–79%)
Delayed ability to walk	Gyakran (30–79%)
Delayed speech and language development	Gyakran (30–79%)
Epileptic spasm	Gyakran (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Néha (5–29%)
Chiari malformation	Néha (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Néha (5–29%)
Low frustration tolerance	Néha (5–29%)
Overfriendliness	Néha (5–29%)
Repetitive movements	Néha (5–29%)
Thin corpus callosum	Néha (5–29%)
Absent speech development	Nincs rögzítve
Poor speech	Nincs rögzítve

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Gap between 1st and 2nd toes	Mindig
Abnormal shape of long bones of hand	Nagyon gyakran (80–99%)
Short fingers or toes	Nagyon gyakran (80–99%)
Short palm	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormalities of the fingers	Gyakran (30–79%)
Broad outermost finger bone	Gyakran (30–79%)
Bunion	Gyakran (30–79%)
Clubbed toes	Gyakran (30–79%)
Dropped arches	Gyakran (30–79%)
Long fingers	Gyakran (30–79%)
Long toe	Gyakran (30–79%)
Prominent hinge joints	Gyakran (30–79%)
Short long bone of foot	Gyakran (30–79%)
Shortened long bone of hand	Gyakran (30–79%)
Single transverse palmar crease	Gyakran (30–79%)
Tapered finger	Gyakran (30–79%)
Wide 2nd toe	Gyakran (30–79%)
Club feet	Néha (5–29%)
Curvature of little finger	Néha (5–29%)
Short outermost finger bone	Néha (5–29%)
Short finger bones	Nincs rögzítve

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Joint dislocation	Nagyon gyakran (80–99%)
Delayed bone maturation	Gyakran (30–79%)
Enlarged joints	Gyakran (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Néha (5–29%)
Advanced bone age	Néha (5–29%)
Double-Jointed	Néha (5–29%)
Hernia	Néha (5–29%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Hair loss	Nagyon gyakran (80–99%)
Sparse hair	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal hair pattern	Gyakran (30–79%)
Absent/small toenails	Gyakran (30–79%)
Birthmark	Gyakran (30–79%)
Dry hair	Gyakran (30–79%)
Excessive hair growth	Gyakran (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Gyakran (30–79%)
Ichthyosis	Gyakran (30–79%)
Premature skin wrinkling	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of the testis	Gyakran (30–79%)
Undescended testes	Gyakran (30–79%)
Enuresis	Néha (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Néha (5–29%)
Hypospadias	Néha (5–29%)
Underdeveloped labia	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Growth delay	Gyakran (30–79%)
Mild short stature	Gyakran (30–79%)
Severe short stature	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Acid reflux	Gyakran (30–79%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Inguinal hernia	Gyakran (30–79%)
Umbilical hernia	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Eczema	Gyakran (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)
Recurrent bronchitis	Néha (5–29%)
Recurrent pneumonia	Néha (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Narrowing of aorta	Gyakran (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Néha (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Ears rotated toward back of head	Gyakran (30–79%)
Large ears	Gyakran (30–79%)
Low-set ears	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-set eyes	Gyakran (30–79%)
Drooping upper eyelid	Néha (5–29%)

Abnormality of the breast

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Wide-spaced nipples	Gyakran (30–79%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) SMARCA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet