Rysy

Rysy spojené s SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

Human Phenotype Ontology spojuje s SMARCA2 152 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

SMARCA2

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Eye folds	Vždy
Narrow opening between the eyelids	Vždy
Triangular face	Vždy
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Broad philtrum	Velmi často (80–99 %)
Decreased volume of lip	Velmi často (80–99 %)
Drooping lower lip	Velmi často (80–99 %)
Full lower lip	Velmi často (80–99 %)
High, narrow palate	Velmi často (80–99 %)
Long philtrum	Velmi často (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Velmi často (80–99 %)
Smooth philtrum	Velmi často (80–99 %)
Sparse scalp hair	Velmi často (80–99 %)
Thick nasal alae	Velmi často (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Velmi často (80–99 %)
Wide mouth	Velmi často (80–99 %)
Bulbous nose	Často (30–79 %)
Curly eyelashes	Často (30–79 %)
Dimple chin	Často (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Často (30–79 %)
Flat face	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Často (30–79 %)
Long eyelashes	Často (30–79 %)
Low frontal hairline	Často (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Často (30–79 %)
Low hanging columella	Často (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Často (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Často (30–79 %)
Short lingual frenulum	Často (30–79 %)
Short nose	Často (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Často (30–79 %)
Sparse eyebrow	Často (30–79 %)
Sparse eyelashes	Často (30–79 %)
Sparse medial eyebrow	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Wide nasal bridge	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Wrinkles around the eyes	Často (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Bad bite	Někdy (5–29 %)
Decreased size of tooth	Někdy (5–29 %)
Monobrow	Někdy (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Někdy (5–29 %)
Short philtrum	Někdy (5–29 %)
Thick eyebrow	Někdy (5–29 %)
Thin dental enamel	Někdy (5–29 %)
Wide nose	Někdy (5–29 %)
Absent eyebrow	Nezaznamenáno
Unequal size of opening between the eyelids	Nezaznamenáno
Wide nasal base	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Epilepsy	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Vždy
Difficulty finding words	Velmi často (80–99 %)
Echoing another person's speech	Velmi často (80–99 %)
Inability to speak	Velmi často (80–99 %)
Specific learning disability	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Attention deficit	Často (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Často (30–79 %)
Delayed ability to walk	Často (30–79 %)
Delayed speech and language development	Často (30–79 %)
Epileptic spasm	Často (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Někdy (5–29 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Někdy (5–29 %)
Low frustration tolerance	Někdy (5–29 %)
Overfriendliness	Někdy (5–29 %)
Repetitive movements	Někdy (5–29 %)
Thin corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Nezaznamenáno
Poor speech	Nezaznamenáno

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Gap between 1st and 2nd toes	Vždy
Abnormal shape of long bones of hand	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short palm	Velmi často (80–99 %)
Abnormalities of the fingers	Často (30–79 %)
Broad outermost finger bone	Často (30–79 %)
Bunion	Často (30–79 %)
Clubbed toes	Často (30–79 %)
Dropped arches	Často (30–79 %)
Long fingers	Často (30–79 %)
Long toe	Často (30–79 %)
Prominent hinge joints	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Často (30–79 %)
Tapered finger	Často (30–79 %)
Wide 2nd toe	Často (30–79 %)
Club feet	Někdy (5–29 %)
Curvature of little finger	Někdy (5–29 %)
Short outermost finger bone	Někdy (5–29 %)
Short finger bones	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint dislocation	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Často (30–79 %)
Enlarged joints	Často (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Někdy (5–29 %)
Advanced bone age	Někdy (5–29 %)
Double-Jointed	Někdy (5–29 %)
Hernia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Hair loss	Velmi často (80–99 %)
Sparse hair	Velmi často (80–99 %)
Abnormal hair pattern	Často (30–79 %)
Absent/small toenails	Často (30–79 %)
Birthmark	Často (30–79 %)
Dry hair	Často (30–79 %)
Excessive hair growth	Často (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Často (30–79 %)
Ichthyosis	Často (30–79 %)
Premature skin wrinkling	Často (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the testis	Často (30–79 %)
Undescended testes	Často (30–79 %)
Enuresis	Někdy (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Někdy (5–29 %)
Hypospadias	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped labia	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Často (30–79 %)
Growth delay	Často (30–79 %)
Mild short stature	Často (30–79 %)
Severe short stature	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Často (30–79 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Inguinal hernia	Často (30–79 %)
Umbilical hernia	Často (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Eczema	Často (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)
Recurrent bronchitis	Někdy (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Narrowing of aorta	Často (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Large ears	Často (30–79 %)
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-set eyes	Často (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rys	Jak často se vyskytuje
Wide-spaced nipples	Často (30–79 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s SMARCA2 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test