Tratti

Tratti collegati a SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

La Human Phenotype Ontology collega 152 tratti a SMARCA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Eye folds	Sempre
Narrow opening between the eyelids	Sempre
Triangular face	Sempre
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Broad philtrum	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Molto spesso (80–99%)
Drooping lower lip	Molto spesso (80–99%)
Full lower lip	Molto spesso (80–99%)
High, narrow palate	Molto spesso (80–99%)
Long philtrum	Molto spesso (80–99%)
Nasal tip, upturned	Molto spesso (80–99%)
Smooth philtrum	Molto spesso (80–99%)
Sparse scalp hair	Molto spesso (80–99%)
Thick nasal alae	Molto spesso (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Molto spesso (80–99%)
Wide mouth	Molto spesso (80–99%)
Bulbous nose	Spesso (30–79%)
Curly eyelashes	Spesso (30–79%)
Dimple chin	Spesso (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Spesso (30–79%)
Flat face	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Highly arched eyebrow	Spesso (30–79%)
Long eyelashes	Spesso (30–79%)
Low frontal hairline	Spesso (30–79%)
Low hairline at back of neck	Spesso (30–79%)
Low hanging columella	Spesso (30–79%)
Narrow eyelid opening	Spesso (30–79%)
Narrow nasal bridge	Spesso (30–79%)
Short lingual frenulum	Spesso (30–79%)
Short nose	Spesso (30–79%)
Short opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Spesso (30–79%)
Sparse eyebrow	Spesso (30–79%)
Sparse eyelashes	Spesso (30–79%)
Sparse medial eyebrow	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Wide nasal bridge	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Wrinkles around the eyes	Spesso (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	A volte (5–29%)
Bad bite	A volte (5–29%)
Decreased size of tooth	A volte (5–29%)
Monobrow	A volte (5–29%)
Narrow nasal ridge	A volte (5–29%)
Short philtrum	A volte (5–29%)
Thick eyebrow	A volte (5–29%)
Thin dental enamel	A volte (5–29%)
Wide nose	A volte (5–29%)
Absent eyebrow	Non registrato
Unequal size of opening between the eyelids	Non registrato
Wide nasal base	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Epilepsy	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Sempre
Difficulty finding words	Molto spesso (80–99%)
Echoing another person's speech	Molto spesso (80–99%)
Inability to speak	Molto spesso (80–99%)
Specific learning disability	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Attention deficit	Spesso (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Spesso (30–79%)
Delayed ability to walk	Spesso (30–79%)
Delayed speech and language development	Spesso (30–79%)
Epileptic spasm	Spesso (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	A volte (5–29%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Hypoplasia of the pons	A volte (5–29%)
Low frustration tolerance	A volte (5–29%)
Overfriendliness	A volte (5–29%)
Repetitive movements	A volte (5–29%)
Thin corpus callosum	A volte (5–29%)
Absent speech development	Non registrato
Poor speech	Non registrato

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Gap between 1st and 2nd toes	Sempre
Abnormal shape of long bones of hand	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short palm	Molto spesso (80–99%)
Abnormalities of the fingers	Spesso (30–79%)
Broad outermost finger bone	Spesso (30–79%)
Bunion	Spesso (30–79%)
Clubbed toes	Spesso (30–79%)
Dropped arches	Spesso (30–79%)
Long fingers	Spesso (30–79%)
Long toe	Spesso (30–79%)
Prominent hinge joints	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Single transverse palmar crease	Spesso (30–79%)
Tapered finger	Spesso (30–79%)
Wide 2nd toe	Spesso (30–79%)
Club feet	A volte (5–29%)
Curvature of little finger	A volte (5–29%)
Short outermost finger bone	A volte (5–29%)
Short finger bones	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint dislocation	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Spesso (30–79%)
Enlarged joints	Spesso (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	A volte (5–29%)
Advanced bone age	A volte (5–29%)
Double-Jointed	A volte (5–29%)
Hernia	A volte (5–29%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Hair loss	Molto spesso (80–99%)
Sparse hair	Molto spesso (80–99%)
Abnormal hair pattern	Spesso (30–79%)
Absent/small toenails	Spesso (30–79%)
Birthmark	Spesso (30–79%)
Dry hair	Spesso (30–79%)
Excessive hair growth	Spesso (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Spesso (30–79%)
Ichthyosis	Spesso (30–79%)
Premature skin wrinkling	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the testis	Spesso (30–79%)
Undescended testes	Spesso (30–79%)
Enuresis	A volte (5–29%)
Frequent urinary tract infections	A volte (5–29%)
Hypospadias	A volte (5–29%)
Underdeveloped labia	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Growth delay	Spesso (30–79%)
Mild short stature	Spesso (30–79%)
Severe short stature	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Prenatal growth deficiency	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Spesso (30–79%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Inguinal hernia	Spesso (30–79%)
Umbilical hernia	Spesso (30–79%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Eczema	Spesso (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)
Recurrent bronchitis	A volte (5–29%)
Recurrent pneumonia	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Narrowing of aorta	Spesso (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	A volte (5–29%)
Patent ductus arteriosus	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Large ears	Spesso (30–79%)
Low-set ears	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-set eyes	Spesso (30–79%)
Drooping upper eyelid	A volte (5–29%)

Abnormality of the breast

Tratto	Frequenza di osservazione
Wide-spaced nipples	Spesso (30–79%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a SMARCA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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