Caractéristiques

Caractéristiques liées à SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

La Human Phenotype Ontology associe 152 caractéristiques à SMARCA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eye folds	Toujours
Narrow opening between the eyelids	Toujours
Triangular face	Toujours
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Broad philtrum	Très souvent (80–99 %)
Decreased volume of lip	Très souvent (80–99 %)
Drooping lower lip	Très souvent (80–99 %)
Full lower lip	Très souvent (80–99 %)
High, narrow palate	Très souvent (80–99 %)
Long philtrum	Très souvent (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Très souvent (80–99 %)
Smooth philtrum	Très souvent (80–99 %)
Sparse scalp hair	Très souvent (80–99 %)
Thick nasal alae	Très souvent (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Très souvent (80–99 %)
Wide mouth	Très souvent (80–99 %)
Bulbous nose	Souvent (30–79 %)
Curly eyelashes	Souvent (30–79 %)
Dimple chin	Souvent (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Souvent (30–79 %)
Flat face	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Souvent (30–79 %)
Long eyelashes	Souvent (30–79 %)
Low frontal hairline	Souvent (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Souvent (30–79 %)
Low hanging columella	Souvent (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Souvent (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Short lingual frenulum	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Souvent (30–79 %)
Sparse eyebrow	Souvent (30–79 %)
Sparse eyelashes	Souvent (30–79 %)
Sparse medial eyebrow	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Wide nasal bridge	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Wrinkles around the eyes	Souvent (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Parfois (5–29 %)
Bad bite	Parfois (5–29 %)
Decreased size of tooth	Parfois (5–29 %)
Monobrow	Parfois (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Parfois (5–29 %)
Short philtrum	Parfois (5–29 %)
Thick eyebrow	Parfois (5–29 %)
Thin dental enamel	Parfois (5–29 %)
Wide nose	Parfois (5–29 %)
Absent eyebrow	Non signalé
Unequal size of opening between the eyelids	Non signalé
Wide nasal base	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Epilepsy	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability	Toujours
Difficulty finding words	Très souvent (80–99 %)
Echoing another person's speech	Très souvent (80–99 %)
Inability to speak	Très souvent (80–99 %)
Specific learning disability	Très souvent (80–99 %)
Aggressive behavior	Souvent (30–79 %)
Attention deficit	Souvent (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Souvent (30–79 %)
Delayed ability to walk	Souvent (30–79 %)
Delayed speech and language development	Souvent (30–79 %)
Epileptic spasm	Souvent (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Parfois (5–29 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Parfois (5–29 %)
Low frustration tolerance	Parfois (5–29 %)
Overfriendliness	Parfois (5–29 %)
Repetitive movements	Parfois (5–29 %)
Thin corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Non signalé
Poor speech	Non signalé

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Gap between 1st and 2nd toes	Toujours
Abnormal shape of long bones of hand	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short palm	Très souvent (80–99 %)
Abnormalities of the fingers	Souvent (30–79 %)
Broad outermost finger bone	Souvent (30–79 %)
Bunion	Souvent (30–79 %)
Clubbed toes	Souvent (30–79 %)
Dropped arches	Souvent (30–79 %)
Long fingers	Souvent (30–79 %)
Long toe	Souvent (30–79 %)
Prominent hinge joints	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Souvent (30–79 %)
Tapered finger	Souvent (30–79 %)
Wide 2nd toe	Souvent (30–79 %)
Club feet	Parfois (5–29 %)
Curvature of little finger	Parfois (5–29 %)
Short outermost finger bone	Parfois (5–29 %)
Short finger bones	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint dislocation	Très souvent (80–99 %)
Delayed bone maturation	Souvent (30–79 %)
Enlarged joints	Souvent (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Parfois (5–29 %)
Advanced bone age	Parfois (5–29 %)
Double-Jointed	Parfois (5–29 %)
Hernia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Hair loss	Très souvent (80–99 %)
Sparse hair	Très souvent (80–99 %)
Abnormal hair pattern	Souvent (30–79 %)
Absent/small toenails	Souvent (30–79 %)
Birthmark	Souvent (30–79 %)
Dry hair	Souvent (30–79 %)
Excessive hair growth	Souvent (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Souvent (30–79 %)
Ichthyosis	Souvent (30–79 %)
Premature skin wrinkling	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormality of the testis	Souvent (30–79 %)
Undescended testes	Souvent (30–79 %)
Enuresis	Parfois (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Parfois (5–29 %)
Hypospadias	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped labia	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Growth delay	Souvent (30–79 %)
Mild short stature	Souvent (30–79 %)
Severe short stature	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Acid reflux	Souvent (30–79 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Inguinal hernia	Souvent (30–79 %)
Umbilical hernia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Eczema	Souvent (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)
Recurrent bronchitis	Parfois (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Narrowing of aorta	Souvent (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Parfois (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Large ears	Souvent (30–79 %)
Low-set ears	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-set eyes	Souvent (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the breast

Caractéristique	Fréquence d'observation
Wide-spaced nipples	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à SMARCA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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