Rasgos

Rasgos asociados a SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

El Human Phenotype Ontology asocia 152 rasgos a SMARCA2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

SMARCA2

Abnormality of head or neck

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eye folds	Siempre
Narrow opening between the eyelids	Siempre
Triangular face	Siempre
Abnormally small head	Muy frecuente (80–99 %)
Broad philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased volume of lip	Muy frecuente (80–99 %)
Drooping lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
Full lower lip	Muy frecuente (80–99 %)
High, narrow palate	Muy frecuente (80–99 %)
Long philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Muy frecuente (80–99 %)
Smooth philtrum	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse scalp hair	Muy frecuente (80–99 %)
Thick nasal alae	Muy frecuente (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Muy frecuente (80–99 %)
Wide mouth	Muy frecuente (80–99 %)
Bulbous nose	Frecuente (30–79 %)
Curly eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Dimple chin	Frecuente (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Frecuente (30–79 %)
Flat face	Frecuente (30–79 %)
Frontal bossing	Frecuente (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Long eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Low frontal hairline	Frecuente (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Frecuente (30–79 %)
Low hanging columella	Frecuente (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Frecuente (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Short lingual frenulum	Frecuente (30–79 %)
Short nose	Frecuente (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Frecuente (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Sparse eyelashes	Frecuente (30–79 %)
Sparse medial eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Frecuente (30–79 %)
Wide nasal bridge	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Wrinkles around the eyes	Frecuente (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	A veces (5–29 %)
Bad bite	A veces (5–29 %)
Decreased size of tooth	A veces (5–29 %)
Monobrow	A veces (5–29 %)
Narrow nasal ridge	A veces (5–29 %)
Short philtrum	A veces (5–29 %)
Thick eyebrow	A veces (5–29 %)
Thin dental enamel	A veces (5–29 %)
Wide nose	A veces (5–29 %)
Absent eyebrow	No registrado
Unequal size of opening between the eyelids	No registrado
Wide nasal base	No registrado

Abnormality of the nervous system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Epilepsy	Siempre
Global developmental delay	Siempre
Intellectual disability	Siempre
Difficulty finding words	Muy frecuente (80–99 %)
Echoing another person's speech	Muy frecuente (80–99 %)
Inability to speak	Muy frecuente (80–99 %)
Specific learning disability	Muy frecuente (80–99 %)
Aggressive behavior	Frecuente (30–79 %)
Attention deficit	Frecuente (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Frecuente (30–79 %)
Delayed ability to walk	Frecuente (30–79 %)
Delayed speech and language development	Frecuente (30–79 %)
Epileptic spasm	Frecuente (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	A veces (5–29 %)
Chiari malformation	A veces (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	A veces (5–29 %)
Low frustration tolerance	A veces (5–29 %)
Overfriendliness	A veces (5–29 %)
Repetitive movements	A veces (5–29 %)
Thin corpus callosum	A veces (5–29 %)
Absent speech development	No registrado
Poor speech	No registrado

Abnormality of limbs

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Gap between 1st and 2nd toes	Siempre
Abnormal shape of long bones of hand	Muy frecuente (80–99 %)
Short fingers or toes	Muy frecuente (80–99 %)
Short palm	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormalities of the fingers	Frecuente (30–79 %)
Broad outermost finger bone	Frecuente (30–79 %)
Bunion	Frecuente (30–79 %)
Clubbed toes	Frecuente (30–79 %)
Dropped arches	Frecuente (30–79 %)
Long fingers	Frecuente (30–79 %)
Long toe	Frecuente (30–79 %)
Prominent hinge joints	Frecuente (30–79 %)
Short long bone of foot	Frecuente (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Frecuente (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Frecuente (30–79 %)
Tapered finger	Frecuente (30–79 %)
Wide 2nd toe	Frecuente (30–79 %)
Club feet	A veces (5–29 %)
Curvature of little finger	A veces (5–29 %)
Short outermost finger bone	A veces (5–29 %)
Short finger bones	No registrado

Abnormality of the musculoskeletal system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Joint dislocation	Muy frecuente (80–99 %)
Delayed bone maturation	Frecuente (30–79 %)
Enlarged joints	Frecuente (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	A veces (5–29 %)
Advanced bone age	A veces (5–29 %)
Double-Jointed	A veces (5–29 %)
Hernia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the integument

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Hair loss	Muy frecuente (80–99 %)
Sparse hair	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal hair pattern	Frecuente (30–79 %)
Absent/small toenails	Frecuente (30–79 %)
Birthmark	Frecuente (30–79 %)
Dry hair	Frecuente (30–79 %)
Excessive hair growth	Frecuente (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Frecuente (30–79 %)
Ichthyosis	Frecuente (30–79 %)
Premature skin wrinkling	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Abnormality of the testis	Frecuente (30–79 %)
Undescended testes	Frecuente (30–79 %)
Enuresis	A veces (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	A veces (5–29 %)
Hypospadias	A veces (5–29 %)
Underdeveloped labia	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Growth delay	Frecuente (30–79 %)
Mild short stature	Frecuente (30–79 %)
Severe short stature	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Acid reflux	Frecuente (30–79 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Inguinal hernia	Frecuente (30–79 %)
Umbilical hernia	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Eczema	Frecuente (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)
Recurrent bronchitis	A veces (5–29 %)
Recurrent pneumonia	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Narrowing of aorta	Frecuente (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	A veces (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	A veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Ears rotated toward back of head	Frecuente (30–79 %)
Large ears	Frecuente (30–79 %)
Low-set ears	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-set eyes	Frecuente (30–79 %)
Drooping upper eyelid	A veces (5–29 %)

Abnormality of the breast

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Wide-spaced nipples	Frecuente (30–79 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a SMARCA2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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