Traits

Traits linked to SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

The Human Phenotype Ontology links 152 traits to SMARCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Eye folds	Her zaman
Narrow opening between the eyelids	Her zaman
Triangular face	Her zaman
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Broad philtrum	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Çok sık (%80–99)
Drooping lower lip	Çok sık (%80–99)
Full lower lip	Çok sık (%80–99)
High, narrow palate	Çok sık (%80–99)
Long philtrum	Çok sık (%80–99)
Nasal tip, upturned	Çok sık (%80–99)
Smooth philtrum	Çok sık (%80–99)
Sparse scalp hair	Çok sık (%80–99)
Thick nasal alae	Çok sık (%80–99)
Thin red part of the upper lip	Çok sık (%80–99)
Wide mouth	Çok sık (%80–99)
Bulbous nose	Sık (%30–79)
Curly eyelashes	Sık (%30–79)
Dimple chin	Sık (%30–79)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Drooling	Sık (%30–79)
Exaggerated cupid's bow	Sık (%30–79)
Flat face	Sık (%30–79)
Frontal bossing	Sık (%30–79)
Highly arched eyebrow	Sık (%30–79)
Long eyelashes	Sık (%30–79)
Low frontal hairline	Sık (%30–79)
Low hairline at back of neck	Sık (%30–79)
Low hanging columella	Sık (%30–79)
Narrow eyelid opening	Sık (%30–79)
Narrow nasal bridge	Sık (%30–79)
Short lingual frenulum	Sık (%30–79)
Short nose	Sık (%30–79)
Short opening between the eyelids	Sık (%30–79)
Skin tag in front of the ear	Sık (%30–79)
Sparse eyebrow	Sık (%30–79)
Sparse eyelashes	Sık (%30–79)
Sparse medial eyebrow	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Wide nasal bridge	Sık (%30–79)
Widely spaced teeth	Sık (%30–79)
Wrinkles around the eyes	Sık (%30–79)
Asymmetry of the posterior head	Bazen (%5–29)
Bad bite	Bazen (%5–29)
Decreased size of tooth	Bazen (%5–29)
Monobrow	Bazen (%5–29)
Narrow nasal ridge	Bazen (%5–29)
Short philtrum	Bazen (%5–29)
Thick eyebrow	Bazen (%5–29)
Thin dental enamel	Bazen (%5–29)
Wide nose	Bazen (%5–29)
Absent eyebrow	Kaydedilmedi
Unequal size of opening between the eyelids	Kaydedilmedi
Wide nasal base	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Epilepsy	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Intellectual disability	Her zaman
Difficulty finding words	Çok sık (%80–99)
Echoing another person's speech	Çok sık (%80–99)
Inability to speak	Çok sık (%80–99)
Specific learning disability	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Attention deficit	Sık (%30–79)
Brief seizures with staring spells	Sık (%30–79)
Delayed ability to walk	Sık (%30–79)
Delayed speech and language development	Sık (%30–79)
Epileptic spasm	Sık (%30–79)
Inability to coordinate movements when walking	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Repeated seizures without recovery between them	Sık (%30–79)
Short attention span	Sık (%30–79)
Autism spectrum disorder	Bazen (%5–29)
Chiari malformation	Bazen (%5–29)
Hypoplasia of the pons	Bazen (%5–29)
Low frustration tolerance	Bazen (%5–29)
Overfriendliness	Bazen (%5–29)
Repetitive movements	Bazen (%5–29)
Thin corpus callosum	Bazen (%5–29)
Absent speech development	Kaydedilmedi
Poor speech	Kaydedilmedi

Abnormality of limbs

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Gap between 1st and 2nd toes	Her zaman
Abnormal shape of long bones of hand	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)
Short palm	Çok sık (%80–99)
Abnormalities of the fingers	Sık (%30–79)
Broad outermost finger bone	Sık (%30–79)
Bunion	Sık (%30–79)
Clubbed toes	Sık (%30–79)
Dropped arches	Sık (%30–79)
Long fingers	Sık (%30–79)
Long toe	Sık (%30–79)
Prominent hinge joints	Sık (%30–79)
Short long bone of foot	Sık (%30–79)
Shortened long bone of hand	Sık (%30–79)
Single transverse palmar crease	Sık (%30–79)
Tapered finger	Sık (%30–79)
Wide 2nd toe	Sık (%30–79)
Club feet	Bazen (%5–29)
Curvature of little finger	Bazen (%5–29)
Short outermost finger bone	Bazen (%5–29)
Short finger bones	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint dislocation	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Sık (%30–79)
Enlarged joints	Sık (%30–79)
Flexed joint that cannot be straightened	Sık (%30–79)
Low muscle tone	Sık (%30–79)
Scoliosis	Sık (%30–79)
Abnormal formation of the hip	Bazen (%5–29)
Abnormal shape of end part of bone	Bazen (%5–29)
Advanced bone age	Bazen (%5–29)
Double-Jointed	Bazen (%5–29)
Hernia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the integument

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Hair loss	Çok sık (%80–99)
Sparse hair	Çok sık (%80–99)
Abnormal hair pattern	Sık (%30–79)
Absent/small toenails	Sık (%30–79)
Birthmark	Sık (%30–79)
Dry hair	Sık (%30–79)
Excessive hair growth	Sık (%30–79)
Excessive wrinkled skin	Sık (%30–79)
Ichthyosis	Sık (%30–79)
Premature skin wrinkling	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the testis	Sık (%30–79)
Undescended testes	Sık (%30–79)
Enuresis	Bazen (%5–29)
Frequent urinary tract infections	Bazen (%5–29)
Hypospadias	Bazen (%5–29)
Underdeveloped labia	Bazen (%5–29)

Growth abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight	Sık (%30–79)
Growth delay	Sık (%30–79)
Mild short stature	Sık (%30–79)
Severe short stature	Sık (%30–79)
Short stature	Sık (%30–79)
Prenatal growth deficiency	Bazen (%5–29)

Abnormality of the digestive system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Acid reflux	Sık (%30–79)
Constipation	Sık (%30–79)
Feeding difficulties	Sık (%30–79)
Inguinal hernia	Sık (%30–79)
Umbilical hernia	Sık (%30–79)

Abnormality of the immune system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Eczema	Sık (%30–79)
Recurrent respiratory infections	Sık (%30–79)
Recurrent bronchitis	Bazen (%5–29)
Recurrent pneumonia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Narrowing of aorta	Sık (%30–79)
Abnormal cardiovascular system morphology	Bazen (%5–29)
Patent ductus arteriosus	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Large ears	Sık (%30–79)
Low-set ears	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-set eyes	Sık (%30–79)
Drooping upper eyelid	Bazen (%5–29)

Abnormality of the breast

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Wide-spaced nipples	Sık (%30–79)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMARCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al