Traits

Traits linked to SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

The Human Phenotype Ontology links 152 traits to SMARCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eye folds	Πάντα
Narrow opening between the eyelids	Πάντα
Triangular face	Πάντα
Abnormally small head	Πολύ συχνά (80–99%)
Broad philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased volume of lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Drooping lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Full lower lip	Πολύ συχνά (80–99%)
High, narrow palate	Πολύ συχνά (80–99%)
Long philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Nasal tip, upturned	Πολύ συχνά (80–99%)
Smooth philtrum	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse scalp hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Thick nasal alae	Πολύ συχνά (80–99%)
Thin red part of the upper lip	Πολύ συχνά (80–99%)
Wide mouth	Πολύ συχνά (80–99%)
Bulbous nose	Συχνά (30–79%)
Curly eyelashes	Συχνά (30–79%)
Dimple chin	Συχνά (30–79%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Drooling	Συχνά (30–79%)
Exaggerated cupid's bow	Συχνά (30–79%)
Flat face	Συχνά (30–79%)
Frontal bossing	Συχνά (30–79%)
Highly arched eyebrow	Συχνά (30–79%)
Long eyelashes	Συχνά (30–79%)
Low frontal hairline	Συχνά (30–79%)
Low hairline at back of neck	Συχνά (30–79%)
Low hanging columella	Συχνά (30–79%)
Narrow eyelid opening	Συχνά (30–79%)
Narrow nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Short lingual frenulum	Συχνά (30–79%)
Short nose	Συχνά (30–79%)
Short opening between the eyelids	Συχνά (30–79%)
Skin tag in front of the ear	Συχνά (30–79%)
Sparse eyebrow	Συχνά (30–79%)
Sparse eyelashes	Συχνά (30–79%)
Sparse medial eyebrow	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Συχνά (30–79%)
Wide nasal bridge	Συχνά (30–79%)
Widely spaced teeth	Συχνά (30–79%)
Wrinkles around the eyes	Συχνά (30–79%)
Asymmetry of the posterior head	Μερικές φορές (5–29%)
Bad bite	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased size of tooth	Μερικές φορές (5–29%)
Monobrow	Μερικές φορές (5–29%)
Narrow nasal ridge	Μερικές φορές (5–29%)
Short philtrum	Μερικές φορές (5–29%)
Thick eyebrow	Μερικές φορές (5–29%)
Thin dental enamel	Μερικές φορές (5–29%)
Wide nose	Μερικές φορές (5–29%)
Absent eyebrow	Δεν έχει καταγραφεί
Unequal size of opening between the eyelids	Δεν έχει καταγραφεί
Wide nasal base	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Epilepsy	Πάντα
Global developmental delay	Πάντα
Intellectual disability	Πάντα
Difficulty finding words	Πολύ συχνά (80–99%)
Echoing another person's speech	Πολύ συχνά (80–99%)
Inability to speak	Πολύ συχνά (80–99%)
Specific learning disability	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Attention deficit	Συχνά (30–79%)
Brief seizures with staring spells	Συχνά (30–79%)
Delayed ability to walk	Συχνά (30–79%)
Delayed speech and language development	Συχνά (30–79%)
Epileptic spasm	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
Repeated seizures without recovery between them	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Μερικές φορές (5–29%)
Chiari malformation	Μερικές φορές (5–29%)
Hypoplasia of the pons	Μερικές φορές (5–29%)
Low frustration tolerance	Μερικές φορές (5–29%)
Overfriendliness	Μερικές φορές (5–29%)
Repetitive movements	Μερικές φορές (5–29%)
Thin corpus callosum	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Δεν έχει καταγραφεί
Poor speech	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Gap between 1st and 2nd toes	Πάντα
Abnormal shape of long bones of hand	Πολύ συχνά (80–99%)
Short fingers or toes	Πολύ συχνά (80–99%)
Short palm	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormalities of the fingers	Συχνά (30–79%)
Broad outermost finger bone	Συχνά (30–79%)
Bunion	Συχνά (30–79%)
Clubbed toes	Συχνά (30–79%)
Dropped arches	Συχνά (30–79%)
Long fingers	Συχνά (30–79%)
Long toe	Συχνά (30–79%)
Prominent hinge joints	Συχνά (30–79%)
Short long bone of foot	Συχνά (30–79%)
Shortened long bone of hand	Συχνά (30–79%)
Single transverse palmar crease	Συχνά (30–79%)
Tapered finger	Συχνά (30–79%)
Wide 2nd toe	Συχνά (30–79%)
Club feet	Μερικές φορές (5–29%)
Curvature of little finger	Μερικές φορές (5–29%)
Short outermost finger bone	Μερικές φορές (5–29%)
Short finger bones	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Joint dislocation	Πολύ συχνά (80–99%)
Delayed bone maturation	Συχνά (30–79%)
Enlarged joints	Συχνά (30–79%)
Flexed joint that cannot be straightened	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal shape of end part of bone	Μερικές φορές (5–29%)
Advanced bone age	Μερικές φορές (5–29%)
Double-Jointed	Μερικές φορές (5–29%)
Hernia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the integument

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Hair loss	Πολύ συχνά (80–99%)
Sparse hair	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal hair pattern	Συχνά (30–79%)
Absent/small toenails	Συχνά (30–79%)
Birthmark	Συχνά (30–79%)
Dry hair	Συχνά (30–79%)
Excessive hair growth	Συχνά (30–79%)
Excessive wrinkled skin	Συχνά (30–79%)
Ichthyosis	Συχνά (30–79%)
Premature skin wrinkling	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of the testis	Συχνά (30–79%)
Undescended testes	Συχνά (30–79%)
Enuresis	Μερικές φορές (5–29%)
Frequent urinary tract infections	Μερικές φορές (5–29%)
Hypospadias	Μερικές φορές (5–29%)
Underdeveloped labia	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Growth delay	Συχνά (30–79%)
Mild short stature	Συχνά (30–79%)
Severe short stature	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Prenatal growth deficiency	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Acid reflux	Συχνά (30–79%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Inguinal hernia	Συχνά (30–79%)
Umbilical hernia	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the immune system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Eczema	Συχνά (30–79%)
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)
Recurrent bronchitis	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent pneumonia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Narrowing of aorta	Συχνά (30–79%)
Abnormal cardiovascular system morphology	Μερικές φορές (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Ears rotated toward back of head	Συχνά (30–79%)
Large ears	Συχνά (30–79%)
Low-set ears	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-set eyes	Συχνά (30–79%)
Drooping upper eyelid	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the breast

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Wide-spaced nipples	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMARCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας