Traits

Traits linked to SMARCA2

SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2

The Human Phenotype Ontology links 152 traits to SMARCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Eye folds	Immer
Narrow opening between the eyelids	Immer
Triangular face	Immer
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Broad philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased volume of lip	Sehr häufig (80–99 %)
Drooping lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
Full lower lip	Sehr häufig (80–99 %)
High, narrow palate	Sehr häufig (80–99 %)
Long philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Nasal tip, upturned	Sehr häufig (80–99 %)
Smooth philtrum	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse scalp hair	Sehr häufig (80–99 %)
Thick nasal alae	Sehr häufig (80–99 %)
Thin red part of the upper lip	Sehr häufig (80–99 %)
Wide mouth	Sehr häufig (80–99 %)
Bulbous nose	Häufig (30–79 %)
Curly eyelashes	Häufig (30–79 %)
Dimple chin	Häufig (30–79 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Exaggerated cupid's bow	Häufig (30–79 %)
Flat face	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Highly arched eyebrow	Häufig (30–79 %)
Long eyelashes	Häufig (30–79 %)
Low frontal hairline	Häufig (30–79 %)
Low hairline at back of neck	Häufig (30–79 %)
Low hanging columella	Häufig (30–79 %)
Narrow eyelid opening	Häufig (30–79 %)
Narrow nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Short lingual frenulum	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)
Short opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Skin tag in front of the ear	Häufig (30–79 %)
Sparse eyebrow	Häufig (30–79 %)
Sparse eyelashes	Häufig (30–79 %)
Sparse medial eyebrow	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Wide nasal bridge	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Wrinkles around the eyes	Häufig (30–79 %)
Asymmetry of the posterior head	Manchmal (5–29 %)
Bad bite	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of tooth	Manchmal (5–29 %)
Monobrow	Manchmal (5–29 %)
Narrow nasal ridge	Manchmal (5–29 %)
Short philtrum	Manchmal (5–29 %)
Thick eyebrow	Manchmal (5–29 %)
Thin dental enamel	Manchmal (5–29 %)
Wide nose	Manchmal (5–29 %)
Absent eyebrow	Nicht erfasst
Unequal size of opening between the eyelids	Nicht erfasst
Wide nasal base	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Epilepsy	Immer
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability	Immer
Difficulty finding words	Sehr häufig (80–99 %)
Echoing another person's speech	Sehr häufig (80–99 %)
Inability to speak	Sehr häufig (80–99 %)
Specific learning disability	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Attention deficit	Häufig (30–79 %)
Brief seizures with staring spells	Häufig (30–79 %)
Delayed ability to walk	Häufig (30–79 %)
Delayed speech and language development	Häufig (30–79 %)
Epileptic spasm	Häufig (30–79 %)
Inability to coordinate movements when walking	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Repeated seizures without recovery between them	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Manchmal (5–29 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Hypoplasia of the pons	Manchmal (5–29 %)
Low frustration tolerance	Manchmal (5–29 %)
Overfriendliness	Manchmal (5–29 %)
Repetitive movements	Manchmal (5–29 %)
Thin corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Nicht erfasst
Poor speech	Nicht erfasst

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Gap between 1st and 2nd toes	Immer
Abnormal shape of long bones of hand	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short palm	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormalities of the fingers	Häufig (30–79 %)
Broad outermost finger bone	Häufig (30–79 %)
Bunion	Häufig (30–79 %)
Clubbed toes	Häufig (30–79 %)
Dropped arches	Häufig (30–79 %)
Long fingers	Häufig (30–79 %)
Long toe	Häufig (30–79 %)
Prominent hinge joints	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Single transverse palmar crease	Häufig (30–79 %)
Tapered finger	Häufig (30–79 %)
Wide 2nd toe	Häufig (30–79 %)
Club feet	Manchmal (5–29 %)
Curvature of little finger	Manchmal (5–29 %)
Short outermost finger bone	Manchmal (5–29 %)
Short finger bones	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Joint dislocation	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Häufig (30–79 %)
Enlarged joints	Häufig (30–79 %)
Flexed joint that cannot be straightened	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Abnormal shape of end part of bone	Manchmal (5–29 %)
Advanced bone age	Manchmal (5–29 %)
Double-Jointed	Manchmal (5–29 %)
Hernia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Hair loss	Sehr häufig (80–99 %)
Sparse hair	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal hair pattern	Häufig (30–79 %)
Absent/small toenails	Häufig (30–79 %)
Birthmark	Häufig (30–79 %)
Dry hair	Häufig (30–79 %)
Excessive hair growth	Häufig (30–79 %)
Excessive wrinkled skin	Häufig (30–79 %)
Ichthyosis	Häufig (30–79 %)
Premature skin wrinkling	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the testis	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Enuresis	Manchmal (5–29 %)
Frequent urinary tract infections	Manchmal (5–29 %)
Hypospadias	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped labia	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Growth delay	Häufig (30–79 %)
Mild short stature	Häufig (30–79 %)
Severe short stature	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Prenatal growth deficiency	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Häufig (30–79 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Inguinal hernia	Häufig (30–79 %)
Umbilical hernia	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Eczema	Häufig (30–79 %)
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)
Recurrent bronchitis	Manchmal (5–29 %)
Recurrent pneumonia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Narrowing of aorta	Häufig (30–79 %)
Abnormal cardiovascular system morphology	Manchmal (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Large ears	Häufig (30–79 %)
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-set eyes	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Trait	Wie häufig es auftritt
Wide-spaced nipples	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to SMARCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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