Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA
Zsekwencjonuj swój genom (otwiera się w nowej karcie)

Gen

SCNN1A

sodium channel epithelial 1 subunit alpha

Podsumowanie

Lokalizacja cytogenetyczna
12p13.31
Współrzędne
Chromosom 12: 6 346 847–6 375 563 (GRCh38)
Eksony
13 eksonów na odcinku 28,7 kb
Białko
669 aminokwasów
Znany również jako
ENaCalpha
Poprzednie symbole
SCNN1
Transkrypt MANE Select
ENST00000228916.7NM_001038.6
Typ locus
Protein-coding
  • Bardzo wysoka
  • Pewna
  • Niska
  • Bardzo niska

Wyselekcjonowany raport dotyczący tego genu

  • Monogenicznie uwarunkowane nadciśnienie i zaburzenia mineralokortykoidowe

    • Pseudohipoaldosteronizm typu 1

      Schorzenie z utratą soli, w którym organizm nie reaguje na aldosteron, wywołane zmianami w genie NR3C2 (łagodniejsza postać ograniczona do nerek) lub w genach kanałów sodowych SCNN1 (cięższa postać wieloukładowa).

      • ClinGen ocenia powiązanie jako silne
      • 5 podmiotów w GenCC ocenia je jako definitywne lub silne
      Możliwość podjęcia działania

      Znajomość tego schorzenia wspiera wczesne suplementowanie soli oraz monitorowanie poziomu potasu w niemowlęctwie.

Budowa genu SCNN1A

  • Sekwencja kodująca
  • Region nieulegający translacji
  • Intron
  • Kierunek transkrypcji
  • Znane miejsca powodujące choroby
  • Odcinki, z którymi krótkie odczyty mają trudność
Chromosom 12, z nawiasem wskazującym położenie SCNN1A. SCNN1A i 31 genów w pobliżu na chromosomie 12, od 5 861 205 do 6 861 204.Chromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.336 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbANO2: 5 531 869–5 946 232, nić ujemnejANO2VWF: 5 948 877–6 124 770, nić ujemnejVWFCD9: 6 199 715–6 238 271, nić dodatniejCD9PLEKHG6: 6 310 167–6 328 934, nić dodatniejPLEKHG6TNFRSF1A: 6 328 757–6 342 114, nić ujemnejTNFRSF1ASCNN1A: 6 346 847–6 375 563, nić ujemnejSCNN1ALTBR: 6 375 045–6 391 571, nić dodatniejLTBRCD27: 6 444 933–6 451 718, nić dodatniejCD27TAPBPL: 6 451 690–6 466 517, nić dodatniejTAPBPLVAMP1: 6 462 237–6 470 948, nić ujemnejVAMP1MRPL51: 6 490 204–6 493 856, nić ujemnejMRPL51NCAPD2: 6 493 356–6 531 970, nić dodatniejNCAPD2GAPDH: 6 534 012–6 538 930, nić dodatniejGAPDHIFFO1: 6 538 961–6 556 102, nić ujemnejIFFO1NOP2: 6 556 863–6 568 691, nić ujemnejNOP2: 6 556 886–6 607 367, nić ujemnejCHD4: 6 570 081–6 614 982, nić ujemnejCHD4LPAR5: 6 618 835–6 636 444, nić ujemnejLPAR5ACRBP: 6 638 075–6 647 441, nić ujemnejACRBPING4: 6 650 282–6 663 180, nić ujemnejING4ZNF384: 6 665 037–6 689 572, nić ujemnejZNF384PIANP: 6 693 791–6 700 859, nić ujemnejPIANPCOPS7A: 6 724 014–6 732 462, nić dodatniejCOPS7AMLF2: 6 747 986–6 768 932, nić ujemnejMLF2PTMS: 6 765 516–6 770 952, nić dodatniejPTMSLAG3: 6 772 360–6 778 455, nić dodatniejLAG3CD4: 6 786 858–6 820 807, nić dodatniejCD4GPR162: 6 821 624–6 829 972, nić dodatniejGPR162P3H3: 6 828 220–6 839 867, nić dodatniejP3H3GNB3: 6 839 954–6 847 393, nić dodatniejGNB3CDCA3: 6 844 723–6 852 353, nić ujemnejUSP5: 6 852 098–6 866 632, nić dodatniejSchemat SCNN1A: 13 eksonów na nici ujemnej chromosomu 12Ekson 11: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 10: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 9: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 7: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 6: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 5: 2 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 4: 1 znane miejsce powodujące chorobęEkson 3: 4 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 2: 6 znanych miejsc powodujących chorobęEkson 13: 6 346 847–6 348 253, 1407 zasadEkson 12: 6 348 727–6 348 802, 76 zasadEkson 11: 6 348 950–6 349 005, 56 zasadEkson 10: 6 349 164–6 349 221, 58 zasadEkson 9: 6 349 327–6 349 405, 79 zasadEkson 8: 6 354 438–6 354 555, 118 zasadEkson 7: 6 354 750–6 354 848, 99 zasadEkson 6: 6 355 272–6 355 435, 164 zasadEkson 5: 6 355 777–6 355 880, 104 zasadEkson 4: 6 362 051–6 362 241, 191 zasadEkson 3: 6 363 443–6 363 710, 268 zasadEkson 2: 6 374 368–6 374 837, 470 zasadEkson 1: 6 375 505–6 375 563, 59 zasad1310515′3′

Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.

Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.

Eksony stanowią 3,1 kb z 28,7 kb genu; 2010 z tych zasad kodują białko.

Sekwencjonowanie SCNN1A

28

pozycje w genie SCNN1A, w których ClinVar klasyfikuje zmianę jako patogenną lub prawdopodobnie patogenną

Żadne z nich nie przypada na region, w którym krótkie odczyty mają trudności.

Sekwencjonowanie całego genomu obejmuje wszystkie 28,7 kb genu SCNN1A, łącznie z intronami, a nie tylko 3,1 kb eksonów.

Geny powiązane z tymi samymi schorzeniami

Cechy powiązane z genem SCNN1A

Human Phenotype Ontology wymienia te cechy jako objawy rzadkich schorzeń, które może wywoływać SCNN1A. Na stronie każdej cechy znajdują się inne geny z nią powiązane.

Linki zewnętrzne

Skąd pochodzą te dane

  • HGNC: symbol genu, jego nazwa, inne symbole i położenie.
  • MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
  • GenCC i ClinGen, wydanie 2026-10-17: z jakimi schorzeniami gen jest powiązany i jak silne jest to powiązanie.
  • Lista ACMG dotycząca wtórnych wyników, SF v3.2.
  • ClinVar i stratyfikacje GIAB: znane miejsca powodujące choroby oraz regiony, które krótkie odczyty trudno odczytać.
  • Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z genem. Więcej informacji znajdą Państwo na hpo.jax.org.
  • Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.

Cytuj tę stronę

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Pobrano 17 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/scnn1a

Vancouver

Dante Labs. Gen SCNN1A: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [cytowano 17 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/scnn1a

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test