Gen
SCNN1A
sodium channel epithelial 1 subunit alpha
- HGNC 10599(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111319(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6337(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12p13.31
- Koordinater
- Kromosom 12: 6.346.847–6.375.563 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 28,7 kb
- Protein
- 669 aminosyrer
- Også kendt som
- ENaCalpha
- Tidligere symboler
- SCNN1
- MANE Select-transkript
- ENST00000228916.7NM_001038.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCNN1A og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Monogen hypertension og mineralokortikoidforstyrrelser
- Pseudohypoaldosteronisme type 1
En saltudskillende tilstand, hvor kroppen ikke reagerer på aldosteron, forårsaget af ændringer i NR3C2 (en mildere form begrænset til nyren) eller i natriumkanalgenerne SCNN1 (en mere alvorlig form med flere organer involveret).
- ClinGen vurderer forbindelsen som stærkt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden understøtter tidlig saltsupplementering og overvågning af kalium i spædbarnsalderen.
Sådan er SCNN1A opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,1 kb af genets 28,7 kb; 2.010 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCNN1A
28
positioner i SCNN1A, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,7 kb af SCNN1A, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SCNN1A
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCNN1A kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the immune system
- Recurrent bronchiolitis
- Recurrent chest infections
- Recurrent Haemophilus influenzae infection
- Acute infectious pneumonia
- Baby eczema
- Bone infection
- Pimple
- Chronic bronchitis
Vis 1 træk mere
Laboratory abnormality
- Dehydration
- Elevated sweat chloride
- Increased circulating potassium concentration
- Low blood potassium levels
- Low blood sodium levels
- Metabolic acidosis
- Metabolic alkalosis
- Fever
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCNN1A-genet: sodium channel epithelial 1 subunit alpha. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scnn1a
Dante Labs. SCNN1A-genet: sodium channel epithelial 1 subunit alpha [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scnn1a
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger