Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
5q35.3
Koordinaadid
Kromosoom 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Eksonid
3 eksonit, ulatus 4 kb
Valk
226 aminohapet
MANE Select transkript
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Hüpogonadotroopne hüpogonadism

    • Munasarjade või munandite talitlushäire, mis tuleneb hüpotalamus-hüpofüüsi telje ebapiisavast hormonaalsest stimulatsioonist.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

  • Mittepärilik kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus

    • Kombineeritud hüpofüüsi hormoonide puudulikkus, geneetiline vorm

      Pärilik mitme hüpofüüsi hormooni puudulikkus, sealhulgas PROP1, POU1F1, HESX1 ja sarnased põhjused.

      • 6 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

Kuidas PROP1 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
Kromosoom 5, millel on sulg kohal, kus asub PROP1. PROP1 ja sellele lähedal asuvad 15 geeni kromosoomil 5, vahemikus 177 494 239 kuni 178 494 238.Kromosoom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, pöördne ahelPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, pöördne ahelDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, pöördne ahelDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, pöördne ahelFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, otsene ahelTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, otsene ahelB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, pöördne ahelFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, pöördne ahelPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, otsene ahelFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, otsene ahelN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, otsene ahelRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, pöördne ahelNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, pöördne ahelGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, otsene ahelHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, pöördne ahelPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, pöördne ahelCOL23A1PROP1 skeem: 3 eksonit kromosoomi 5 pöördne ahelalEkson 3: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 1: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 177 992 235–177 993 047, 813 alustEkson 2: 177 994 106–177 994 338, 233 alustEkson 1: 177 995 825–177 996 242, 418 alust3215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 1,5 kb kogupikkusega 4 kb; neist 681 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PROP1

40

kohad geenis PROP1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PROP1 4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (1,5 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PROP1 geen: PROP paired-like homeobox 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1 geen: PROP paired-like homeobox 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/prop1

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test