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Característica

Abnormal rotation of the kidneys

Nome clínico: Renal malrotation

An abnormality of the normal developmental rotation of the kidney leading to an abnormal orientation of the kidney.

HPO HP:0004712

Resumo

Também conhecida como
Malrotation of the kidney
Sistema do corpo
Abnormality of the genitourinary system

8 genes associados a Abnormal rotation of the kidneys

As alterações nestes genes causam doenças raras em que se observa Abnormal rotation of the kidneys. A maioria das pessoas com esta característica não tem nenhuma dessas doenças, e um gene desta lista não diz nada sobre o genoma de ninguém.

GeneCom que frequência se observaDoenças
FIBPFGF1 intracellular binding proteinSempreEm 2 doenças
RBM8ARNA binding motif protein 8ASempreEm 1 doença
SALL4spalt like transcription factor 4Muito frequente (80–99%)Em 2 doenças
SOX11SRY-box transcription factor 11Frequente (30–79%)Em 1 doença
PAX2paired box 2Por vezes (5–29%)Em 1 doença
EYA1EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1Não registadoEm 1 doença
SIX1SIX homeobox 1Não registadoEm 1 doença
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Não registadoEm 1 doença

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Características mais específicas

Características mais gerais

Abnormally shaped kidney

Origem destes dados

  • Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: a característica, os seus nomes, a sua definição e os genes que lhe estão associados. Saiba mais em hpo.jax.org.
  • Versão de dados 2026.10.16-c6eea6bf.

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