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Relatório de condições · Urológico

Glomerulosclerose Focal e Segmentar (FSGS)

Uma doença renal caracterizada pela cicatrização de uma parte (segmentar) de alguns (focal) glomérulos, o que leva a proteinúria e à perda progressiva da função renal.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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As 3 doenças que analisamos

Glomerulosclerose Focal e Segmentar

Uma perturbação renal caracterizada por lesões escleróticas nos glomérulos. As causas incluem medicamentos, vírus e neoplasias malignas (linfomas), podendo também ser idiopática. Manifesta-se por proteinúria assintomática ou síndrome nefrítica, podendo levar à insuficiência renal.

Genes analisados

Também conhecida como

FGS (focal glomerular sclerosis); FSGS; FSGS - focal segmental glomerulosclerosis

Inclui 11 subtipos relacionados ↓
  • focal segmental glomerulosclerosis 1
  • focal segmental glomerulosclerosis 2
  • focal segmental glomerulosclerosis 5
  • focal segmental glomerulosclerosis 6
  • focal segmental glomerulosclerosis 7
  • focal segmental glomerulosclerosis 8
  • focal segmental glomerulosclerosis 9
  • HIV-associated nephropathy
  • inherited focal segmental glomerulosclerosis
  • nail-patella-like renal disease
  • primary focal segmental glomerulosclerosis
MONDO:0100313MedGen 4904

Suscetibilidade para FSGS (APOL1)

Autossómica recessiva

Duas variantes de risco do APOL1 (G1 ou G2) aumentam significativamente o risco de FSGS e de outras doenças renais não diabéticas, sobretudo em pessoas com ascendência africana recente; a maioria das pessoas com este genótipo nunca desenvolve doença renal.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer este resultado pode levar à monitorização da tensão arterial e da função renal, e orienta a avaliação de dadores vivos de rim.

Genes analisados

Também conhecida como

APOL1 focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in APOL1; FSGS4; glomerulosclerosis, focal segmental, 4, susceptibility to

MONDO:0012931OMIM 612551MedGen 390820

Suscetibilidade para FSGS (CD2AP)

As variantes no CD2AP aumentam a suscetibilidade à glomerulosclerose focal e segmentar, com penetrância incompleta.

O que muda com um diagnóstico

Conhecer este resultado pode levar a verificações periódicas da proteína na urina e da função renal.

Genes analisados

Também conhecida como

CD2AP focal segmental glomerulosclerosis; focal segmental glomerulosclerosis caused by mutation in CD2AP; FSGS3; glomerulosclerosis, focal segmental, 3

MONDO:0011917OMIM 607832MedGen 335850

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