Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

PAX2

paired box 2

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
10q24.31
Koordinaadid
Kromosoom 10: 100 745 582–100 829 944 (GRCh38)
Eksonid
10 eksonit, ulatus 84,4 kb
Valk
394 aminohapet
Pärilikkus
Autosoomne dominantne
Tuntud ka kui
PAX-2
MANE Select transkript
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

  • Kongenitaalsed neerude ja kuseteede väärarengud

    • Neeru koloboomi sündroomAutosoomne dominantne

      PAX2-ga seotud seisund, mis ühendab neerude väärarengut nägemisnärvi defektidega.

      • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Teadmine suunab silmaarsti läbivaatusele ning neerufunktsiooni jälgimisele.

  • Fokaalne segmentaalne glomerulosklerioos

    • Neeruhaigus, mida iseloomustavad glomerulites skleroossed kahjustused. Põhjustena on esile toodud ravimid, viirused ja pahaloomulised kasvajad (lümfoomid), samuti võib haigus olla idiopaatiline. Haigus avaldub sümptomiteta proteinuuriana või nefriitilise sündroomina ning võib viia neerupuudulikkuseni.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

  • Glomerulosklerroos

    • Neeru glomerulus'e kõvenemine, mis on põhjustatud veresoonte armistumisest.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

Pärandumine

Autosoomne dominantne
Üks muudetud koopia kumbast vanemast tahes on piisav. Vanem, kellel see on, annab selle edasi igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas PAX2 on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom 10, millel on sulg kohal, kus asub PAX2. PAX2 ja sellele lähedal asuvad 17 geeni kromosoomil 10, vahemikus 100 287 763 kuni 101 287 762.Kromosoom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100 288 149–100 330 264, pöördne ahelPKD2L1SCD: 100 346 508–100 364 837, otsene ahelSCDWNT8B: 100 463 009–100 483 744, otsene ahelWNT8BSEC31B: 100 484 998–100 519 892, pöördne ahelSEC31B: 100 505 628–100 529 881, pöördne ahelNDUFB8: 100 523 668–100 530 000, pöördne ahelNDUFB8HIF1AN: 100 529 072–100 681 896, otsene ahelHIF1ANPAX2: 100 745 582–100 829 944, otsene ahelPAX2SLF2: 100 912 963–100 965 134, otsene ahelSLF2MRPL43: 100 968 131–100 990 450, pöördne ahelMRPL43SEMA4G: 100 969 493–100 985 871, otsene ahelSEMA4GTWNK: 100 987 367–100 994 403, otsene ahelTWNKLZTS2: 100 996 539–101 007 852, otsene ahelLZTS2PDZD7: 101 007 679–101 032 295, pöördne ahelSFXN3: 101 031 229–101 041 244, otsene ahelSFXN3KAZALD1: 101 061 108–101 068 648, otsene ahelKAZALD1TLX1: 101 131 011–101 137 789, otsene ahelTLX1LBX1: 101 226 180–101 230 401, pöördne ahelLBX1PAX2 skeem: 10 eksonit kromosoomi 10 otsene ahelalEkson 1: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 2: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 24 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 3 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 100 745 582–100 746 303, 722 alustEkson 2: 100 749 746–100 749 914, 169 alustEkson 3: 100 750 694–100 750 891, 198 alustEkson 4: 100 779 498–100 779 583, 86 alustEkson 5: 100 781 246–100 781 365, 120 alustEkson 6: 100 806 430–100 806 605, 176 alustEkson 7: 100 809 110–100 809 236, 127 alustEkson 8: 100 824 648–100 824 749, 102 alustEkson 9: 100 827 009–100 827 095, 87 alustEkson 10: 100 827 543–100 829 944, 2402 alust12468105′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 4,2 kb kogupikkusega 84,4 kb; neist 1185 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse PAX2

85

kohad geenis PAX2, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni PAX2 84,4 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX2 geen: paired box 2. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2 geen: paired box 2 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/pax2

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test