Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PAX2

paired box 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
10q24.31
Koordinater
Kromosom 10: 100.745.582–100.829.944 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 84,4 kb
Protein
394 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
PAX-2
MANE Select-transkript
ENST00000355243.8NM_000278.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Medfødte misdannelser af nyrer og urinveje

    • Renalt kolobom-syndromAutosomal dominant

      En PAX2-relateret tilstand, der kombinerer misdannelse af nyrerne med defekter i synsnerven.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden giver anledning til øjenundersøgelse og overvågning af nyrefunktionen.

  • Fokal segmentel glomerulosklerose

    • En nyrelidelse, der kendetegnes ved sklerotiske læsioner i glomeruli. Årsagerne omfatter lægemidler, virus og maligniteter (lymfomer), eller sygdommen kan være idiopatisk. Den viser sig med asymptomatisk proteinuri eller nefritisk syndrom og kan føre til nyresvigt.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Glomerulosklerose

    • En forhårdning af nyrens glomerulus forårsaget af arvævsdannelse i blodkarrene.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er PAX2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 10, med en klamme ved PAX2. PAX2 og 17 gener i nærheden på kromosom 10, fra 100.287.763 til 101.287.762.Kromosom 1010q24.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.3100,4 Mb100,6 Mb100,8 Mb101 Mb101,2 MbPKD2L1: 100.288.149–100.330.264, omvendt-strengPKD2L1SCD: 100.346.508–100.364.837, fremadrettet-strengSCDWNT8B: 100.463.009–100.483.744, fremadrettet-strengWNT8BSEC31B: 100.484.998–100.519.892, omvendt-strengSEC31B: 100.505.628–100.529.881, omvendt-strengNDUFB8: 100.523.668–100.530.000, omvendt-strengNDUFB8HIF1AN: 100.529.072–100.681.896, fremadrettet-strengHIF1ANPAX2: 100.745.582–100.829.944, fremadrettet-strengPAX2SLF2: 100.912.963–100.965.134, fremadrettet-strengSLF2MRPL43: 100.968.131–100.990.450, omvendt-strengMRPL43SEMA4G: 100.969.493–100.985.871, fremadrettet-strengSEMA4GTWNK: 100.987.367–100.994.403, fremadrettet-strengTWNKLZTS2: 100.996.539–101.007.852, fremadrettet-strengLZTS2PDZD7: 101.007.679–101.032.295, omvendt-strengSFXN3: 101.031.229–101.041.244, fremadrettet-strengSFXN3KAZALD1: 101.061.108–101.068.648, fremadrettet-strengKAZALD1TLX1: 101.131.011–101.137.789, fremadrettet-strengTLX1LBX1: 101.226.180–101.230.401, omvendt-strengLBX1Diagram af PAX2: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 10Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 19 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 24 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 100.745.582–100.746.303, 722 baserExon 2: 100.749.746–100.749.914, 169 baserExon 3: 100.750.694–100.750.891, 198 baserExon 4: 100.779.498–100.779.583, 86 baserExon 5: 100.781.246–100.781.365, 120 baserExon 6: 100.806.430–100.806.605, 176 baserExon 7: 100.809.110–100.809.236, 127 baserExon 8: 100.824.648–100.824.749, 102 baserExon 9: 100.827.009–100.827.095, 87 baserExon 10: 100.827.543–100.829.944, 2.402 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 84,4 kb; 1.185 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PAX2

85

positioner i PAX2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 84,4 kb af PAX2, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PAX2-genet: paired box 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pax2

Vancouver

Dante Labs. PAX2-genet: paired box 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pax2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test