Egenskaber

Egenskaber knyttet til OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Human Phenotype Ontology knytter 141 egenskaber til OCA2, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
EEG abnormality	Meget ofte (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Increased appetite	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Meget ofte (80–99 %)
Ventriculomegaly	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Ofte (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofte (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Ofte (30–79 %)
Autism	Ofte (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofte (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofte (30–79 %)
Binge and purge	Ofte (30–79 %)
Delayed myelination	Ofte (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofte (30–79 %)
Happy demeanor	Ofte (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofte (30–79 %)
More active than typical	Ofte (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofte (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Ofte (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofte (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Ofte (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ofte (30–79 %)
Psychosis	Ofte (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofte (30–79 %)
Short attention span	Ofte (30–79 %)
Skin-picking	Ofte (30–79 %)
Specific learning disability	Ofte (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofte (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofte (30–79 %)
Abnormality of balance	Nogle gange (5–29 %)
Abnormality of movement	Nogle gange (5–29 %)
Absent speech development	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Nogle gange (5–29 %)
Jerking	Nogle gange (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Nogle gange (5–29 %)
Poor speech	Nogle gange (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Nogle gange (5–29 %)
Shortened sleep phase	Nogle gange (5–29 %)
Tremor	Nogle gange (5–29 %)
Wide based walk	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal retinal pigmentation	Ofte (30–79 %)
Abnormality of refraction	Ofte (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofte (30–79 %)
Blue eyes	Ofte (30–79 %)
Cross-eyed	Ofte (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofte (30–79 %)
Different colored eyes	Ofte (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofte (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ofte (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofte (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofte (30–79 %)
Light eye color	Ofte (30–79 %)
Macular hypopigmentation	Ofte (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Ofte (30–79 %)
Posterior staphyloma	Nogle gange (5–29 %)
Close sighted	Ikke registreret
Fundus hypopigmentation	Ikke registreret
Outward facing eye ball	Ikke registreret
Visual impairment	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Development of small head that was not present at birth	Meget ofte (80–99 %)
Head stopped growing	Meget ofte (80–99 %)
Almond shaped eyes	Ofte (30–79 %)
Drooling	Ofte (30–79 %)
Flat back of skull	Ofte (30–79 %)
Protruding tongue	Ofte (30–79 %)
White eyebrow	Ofte (30–79 %)
Wide mouth	Ofte (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofte (30–79 %)
Abnormal facial shape	Nogle gange (5–29 %)
Big lower jaw	Nogle gange (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Nogle gange (5–29 %)
Mild microcephaly	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)
White eyelashes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central adrenal insufficiency	Ofte (30–79 %)
Central hypothyroidism	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Ofte (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofte (30–79 %)
Delayed puberty	Ofte (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofte (30–79 %)
Premature adrenarche	Ofte (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ofte (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Nogle gange (5–29 %)
Early onset of puberty	Sjældent (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Freckling	Ofte (30–79 %)
Loss of hair color	Ofte (30–79 %)
Patchy lightened skin	Ofte (30–79 %)
White hair	Ofte (30–79 %)
Absent skin pigmentation	Nogle gange (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Nogle gange (5–29 %)
Hyperpigmented nevi	Sjældent (1–4%)
Albinism	Ikke registreret
Freckles in sun-exposed areas	Ikke registreret
Red hair	Ikke registreret

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Meget ofte (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofte (30–79 %)
Infertility	Ofte (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofte (30–79 %)
Small clitoris	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofte (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Decreased muscle tone in infant	Ofte (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofte (30–79 %)
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Scoliosis	Ofte (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Nogle gange (5–29 %)
Osteopenia	Nogle gange (5–29 %)
Osteoporosis	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Feeding difficulties in infancy	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Ofte (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofte (30–79 %)
Poor suck	Ofte (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Nogle gange (5–29 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short foot	Ofte (30–79 %)
Small hand	Ofte (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Nogle gange (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Obesity	Meget ofte (80–99 %)
Faltering weight	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)
Small for gestational age	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskab	Hvor ofte det ses
Postterm pregnancy	Ofte (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Nogle gange (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Diabetes mellitus	Ofte (30–79 %)
Heat intolerance	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent respiratory infections	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Central apnea	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til OCA2 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test