Tratti

Tratti collegati a OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

La Human Phenotype Ontology collega 141 tratti a OCA2, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
EEG abnormality	Molto spesso (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Molto spesso (80–99%)
Increased appetite	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Molto spesso (80–99%)
Ventriculomegaly	Molto spesso (80–99%)
Abnormal eating behavior	Spesso (30–79%)
Abnormal speech pattern	Spesso (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Spesso (30–79%)
Autism	Spesso (30–79%)
Autism spectrum disorder	Spesso (30–79%)
Behavioral abnormality	Spesso (30–79%)
Binge and purge	Spesso (30–79%)
Delayed myelination	Spesso (30–79%)
Difficulty sleeping	Spesso (30–79%)
Happy demeanor	Spesso (30–79%)
Inappropriate laughter	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, mild	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
IQ between 34 and 49	Spesso (30–79%)
More active than typical	Spesso (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Spesso (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Spesso (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Spesso (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Spesso (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Spesso (30–79%)
Psychosis	Spesso (30–79%)
Self-injurious behavior	Spesso (30–79%)
Short attention span	Spesso (30–79%)
Skin-picking	Spesso (30–79%)
Specific learning disability	Spesso (30–79%)
Speech articulation difficulties	Spesso (30–79%)
Tongue thrusting	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Spesso (30–79%)
Abnormality of balance	A volte (5–29%)
Abnormality of movement	A volte (5–29%)
Absent speech development	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Impaired temperature sensation	A volte (5–29%)
Jerking	A volte (5–29%)
Obstructive sleep apnea	A volte (5–29%)
Poor speech	A volte (5–29%)
Recurrent hand flapping	A volte (5–29%)
Shortened sleep phase	A volte (5–29%)
Tremor	A volte (5–29%)
Wide based walk	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal retinal pigmentation	Spesso (30–79%)
Abnormality of refraction	Spesso (30–79%)
Abnormality of vision	Spesso (30–79%)
Blue eyes	Spesso (30–79%)
Cross-eyed	Spesso (30–79%)
Decreased clarity of vision	Spesso (30–79%)
Different colored eyes	Spesso (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Spesso (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Spesso (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Spesso (30–79%)
Iris transillumination defect	Spesso (30–79%)
Light eye color	Spesso (30–79%)
Macular hypopigmentation	Spesso (30–79%)
Optic nerve misrouting	Spesso (30–79%)
Posterior staphyloma	A volte (5–29%)
Close sighted	Non registrato
Fundus hypopigmentation	Non registrato
Outward facing eye ball	Non registrato
Visual impairment	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Development of small head that was not present at birth	Molto spesso (80–99%)
Head stopped growing	Molto spesso (80–99%)
Almond shaped eyes	Spesso (30–79%)
Drooling	Spesso (30–79%)
Flat back of skull	Spesso (30–79%)
Protruding tongue	Spesso (30–79%)
White eyebrow	Spesso (30–79%)
Wide mouth	Spesso (30–79%)
Widely spaced teeth	Spesso (30–79%)
Abnormal facial shape	A volte (5–29%)
Big lower jaw	A volte (5–29%)
Downturned corners of mouth	A volte (5–29%)
Mild microcephaly	A volte (5–29%)
Thin red part of the upper lip	A volte (5–29%)
White eyelashes	A volte (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central adrenal insufficiency	Spesso (30–79%)
Central hypothyroidism	Spesso (30–79%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Spesso (30–79%)
Decreased circulating T4 concentration	Spesso (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Spesso (30–79%)
Delayed puberty	Spesso (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Spesso (30–79%)
Premature adrenarche	Spesso (30–79%)
Premature pubic hair growth	Spesso (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Spesso (30–79%)
Decreased circulating inhibin B concentration	A volte (5–29%)
Early onset of puberty	Raramente (1–4%)

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Freckling	Spesso (30–79%)
Loss of hair color	Spesso (30–79%)
Patchy lightened skin	Spesso (30–79%)
White hair	Spesso (30–79%)
Absent skin pigmentation	A volte (5–29%)
Basal cell carcinoma	A volte (5–29%)
Cutaneous melanoma	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	A volte (5–29%)
Hyperpigmented nevi	Raramente (1–4%)
Albinism	Non registrato
Freckles in sun-exposed areas	Non registrato
Red hair	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Molto spesso (80–99%)
Decreased testicular size	Spesso (30–79%)
Infertility	Spesso (30–79%)
Primary amenorrhea	Spesso (30–79%)
Small clitoris	Spesso (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Spesso (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Spesso (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased muscle tone in infant	Spesso (30–79%)
Functional motor deficit	Spesso (30–79%)
Low muscle tone	Spesso (30–79%)
Scoliosis	Spesso (30–79%)
Abnormal formation of the hip	A volte (5–29%)
Osteopenia	A volte (5–29%)
Osteoporosis	A volte (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Feeding difficulties in infancy	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Spesso (30–79%)
Feeding difficulties	Spesso (30–79%)
Poor suck	Spesso (30–79%)
Delayed gastric emptying	A volte (5–29%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Short foot	Spesso (30–79%)
Small hand	Spesso (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	A volte (5–29%)
Limitation of movement at ankles	A volte (5–29%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Obesity	Molto spesso (80–99%)
Faltering weight	Spesso (30–79%)
Short stature	Spesso (30–79%)
Small for gestational age	A volte (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Tratto	Frequenza di osservazione
Postterm pregnancy	Spesso (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A volte (5–29%)

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Diabetes mellitus	Spesso (30–79%)
Heat intolerance	A volte (5–29%)

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Central apnea	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a OCA2 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

Un solo test. Risposte per tutta la vita.

A partire da 449 $Spedizione gratuita · Risultati in 6–8 settimane

Ottieni il mio Genome Test