Egenskaper

Egenskaper kopplade till OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Human Phenotype Ontology kopplar 141 egenskaper till OCA2, sorterade efter kroppssystem: drag som ses hos personer med ett av genens sällsynta tillstånd.

OCA2

Abnormality of the nervous system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
EEG abnormality	Mycket ofta (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Mycket ofta (80–99 %)
Epilepsy	Mycket ofta (80–99 %)
Global developmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Increased appetite	Mycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Mycket ofta (80–99 %)
Ventriculomegaly	Mycket ofta (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Ofta (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Ofta (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Ofta (30–79 %)
Autism	Ofta (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Ofta (30–79 %)
Behavioral abnormality	Ofta (30–79 %)
Binge and purge	Ofta (30–79 %)
Delayed myelination	Ofta (30–79 %)
Difficulty sleeping	Ofta (30–79 %)
Happy demeanor	Ofta (30–79 %)
Inappropriate laughter	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Ofta (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofta (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Ofta (30–79 %)
More active than typical	Ofta (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Ofta (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Ofta (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Ofta (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Ofta (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Ofta (30–79 %)
Psychosis	Ofta (30–79 %)
Self-injurious behavior	Ofta (30–79 %)
Short attention span	Ofta (30–79 %)
Skin-picking	Ofta (30–79 %)
Specific learning disability	Ofta (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Ofta (30–79 %)
Tongue thrusting	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Ofta (30–79 %)
Abnormality of balance	Ibland (5–29 %)
Abnormality of movement	Ibland (5–29 %)
Absent speech development	Ibland (5–29 %)
Ataxia	Ibland (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Ibland (5–29 %)
Jerking	Ibland (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Ibland (5–29 %)
Poor speech	Ibland (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Ibland (5–29 %)
Shortened sleep phase	Ibland (5–29 %)
Tremor	Ibland (5–29 %)
Wide based walk	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Abnormal retinal pigmentation	Ofta (30–79 %)
Abnormality of refraction	Ofta (30–79 %)
Abnormality of vision	Ofta (30–79 %)
Blue eyes	Ofta (30–79 %)
Cross-eyed	Ofta (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Ofta (30–79 %)
Different colored eyes	Ofta (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Ofta (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Ofta (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ofta (30–79 %)
Iris transillumination defect	Ofta (30–79 %)
Light eye color	Ofta (30–79 %)
Macular hypopigmentation	Ofta (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Ofta (30–79 %)
Posterior staphyloma	Ibland (5–29 %)
Close sighted	Inte registrerat
Fundus hypopigmentation	Inte registrerat
Outward facing eye ball	Inte registrerat
Visual impairment	Inte registrerat

Abnormality of head or neck

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Development of small head that was not present at birth	Mycket ofta (80–99 %)
Head stopped growing	Mycket ofta (80–99 %)
Almond shaped eyes	Ofta (30–79 %)
Drooling	Ofta (30–79 %)
Flat back of skull	Ofta (30–79 %)
Protruding tongue	Ofta (30–79 %)
White eyebrow	Ofta (30–79 %)
Wide mouth	Ofta (30–79 %)
Widely spaced teeth	Ofta (30–79 %)
Abnormal facial shape	Ibland (5–29 %)
Big lower jaw	Ibland (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Ibland (5–29 %)
Mild microcephaly	Ibland (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Ibland (5–29 %)
White eyelashes	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Central adrenal insufficiency	Ofta (30–79 %)
Central hypothyroidism	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Ofta (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Ofta (30–79 %)
Delayed puberty	Ofta (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Ofta (30–79 %)
Premature adrenarche	Ofta (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Ofta (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Ibland (5–29 %)
Early onset of puberty	Sällan (1–4%)

Abnormality of the integument

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Freckling	Ofta (30–79 %)
Loss of hair color	Ofta (30–79 %)
Patchy lightened skin	Ofta (30–79 %)
White hair	Ofta (30–79 %)
Absent skin pigmentation	Ibland (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Ibland (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Ibland (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Ibland (5–29 %)
Hyperpigmented nevi	Sällan (1–4%)
Albinism	Inte registrerat
Freckles in sun-exposed areas	Inte registrerat
Red hair	Inte registrerat

Abnormality of the genitourinary system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Undescended testes	Mycket ofta (80–99 %)
Decreased testicular size	Ofta (30–79 %)
Infertility	Ofta (30–79 %)
Primary amenorrhea	Ofta (30–79 %)
Small clitoris	Ofta (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofta (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Ofta (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Decreased muscle tone in infant	Ofta (30–79 %)
Functional motor deficit	Ofta (30–79 %)
Low muscle tone	Ofta (30–79 %)
Scoliosis	Ofta (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Ibland (5–29 %)
Osteopenia	Ibland (5–29 %)
Osteoporosis	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Feeding difficulties in infancy	Mycket ofta (80–99 %)
Constipation	Ofta (30–79 %)
Feeding difficulties	Ofta (30–79 %)
Poor suck	Ofta (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Ibland (5–29 %)
Poor swallowing	Ibland (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Short foot	Ofta (30–79 %)
Small hand	Ofta (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Ibland (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Ibland (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Obesity	Mycket ofta (80–99 %)
Faltering weight	Ofta (30–79 %)
Short stature	Ofta (30–79 %)
Small for gestational age	Ibland (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Postterm pregnancy	Ofta (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Ibland (5–29 %)

Laboratory abnormality

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Diabetes mellitus	Ofta (30–79 %)
Heat intolerance	Ibland (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Recurrent respiratory infections	Ofta (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskap	Hur ofta den förekommer
Central apnea	Ibland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som kopplas till OCA2 och hur ofta varje egenskap ses. Läs mer på hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test