Traits

Traits linked to OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

The Human Phenotype Ontology links 141 traits to OCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak często występuje
EEG abnormality	Bardzo często (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Global developmental delay	Bardzo często (80–99%)
Increased appetite	Bardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Bardzo często (80–99%)
Ventriculomegaly	Bardzo często (80–99%)
Abnormal eating behavior	Często (30–79%)
Abnormal speech pattern	Często (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Często (30–79%)
Autism	Często (30–79%)
Autism spectrum disorder	Często (30–79%)
Behavioral abnormality	Często (30–79%)
Binge and purge	Często (30–79%)
Delayed myelination	Często (30–79%)
Difficulty sleeping	Często (30–79%)
Happy demeanor	Często (30–79%)
Inappropriate laughter	Często (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Często (30–79%)
Intellectual disability, mild	Często (30–79%)
Intellectual disability, severe	Często (30–79%)
IQ between 34 and 49	Często (30–79%)
More active than typical	Często (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Często (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Często (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Często (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Często (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Często (30–79%)
Psychosis	Często (30–79%)
Self-injurious behavior	Często (30–79%)
Short attention span	Często (30–79%)
Skin-picking	Często (30–79%)
Specific learning disability	Często (30–79%)
Speech articulation difficulties	Często (30–79%)
Tongue thrusting	Często (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Często (30–79%)
Abnormality of balance	Czasami (5–29%)
Abnormality of movement	Czasami (5–29%)
Absent speech development	Czasami (5–29%)
Ataxia	Czasami (5–29%)
Impaired temperature sensation	Czasami (5–29%)
Jerking	Czasami (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Czasami (5–29%)
Poor speech	Czasami (5–29%)
Recurrent hand flapping	Czasami (5–29%)
Shortened sleep phase	Czasami (5–29%)
Tremor	Czasami (5–29%)
Wide based walk	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Jak często występuje
Abnormal retinal pigmentation	Często (30–79%)
Abnormality of refraction	Często (30–79%)
Abnormality of vision	Często (30–79%)
Blue eyes	Często (30–79%)
Cross-eyed	Często (30–79%)
Decreased clarity of vision	Często (30–79%)
Different colored eyes	Często (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Często (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Często (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Często (30–79%)
Iris transillumination defect	Często (30–79%)
Light eye color	Często (30–79%)
Macular hypopigmentation	Często (30–79%)
Optic nerve misrouting	Często (30–79%)
Posterior staphyloma	Czasami (5–29%)
Close sighted	Nie odnotowano
Fundus hypopigmentation	Nie odnotowano
Outward facing eye ball	Nie odnotowano
Visual impairment	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Trait	Jak często występuje
Development of small head that was not present at birth	Bardzo często (80–99%)
Head stopped growing	Bardzo często (80–99%)
Almond shaped eyes	Często (30–79%)
Drooling	Często (30–79%)
Flat back of skull	Często (30–79%)
Protruding tongue	Często (30–79%)
White eyebrow	Często (30–79%)
Wide mouth	Często (30–79%)
Widely spaced teeth	Często (30–79%)
Abnormal facial shape	Czasami (5–29%)
Big lower jaw	Czasami (5–29%)
Downturned corners of mouth	Czasami (5–29%)
Mild microcephaly	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)
White eyelashes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak często występuje
Central adrenal insufficiency	Często (30–79%)
Central hypothyroidism	Często (30–79%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Często (30–79%)
Decreased circulating T4 concentration	Często (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Często (30–79%)
Delayed puberty	Często (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Często (30–79%)
Premature adrenarche	Często (30–79%)
Premature pubic hair growth	Często (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Często (30–79%)
Decreased circulating inhibin B concentration	Czasami (5–29%)
Early onset of puberty	Rzadko (1–4%)

Abnormality of the integument

Trait	Jak często występuje
Freckling	Często (30–79%)
Loss of hair color	Często (30–79%)
Patchy lightened skin	Często (30–79%)
White hair	Często (30–79%)
Absent skin pigmentation	Czasami (5–29%)
Basal cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Cutaneous melanoma	Czasami (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Czasami (5–29%)
Hyperpigmented nevi	Rzadko (1–4%)
Albinism	Nie odnotowano
Freckles in sun-exposed areas	Nie odnotowano
Red hair	Nie odnotowano

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak często występuje
Undescended testes	Bardzo często (80–99%)
Decreased testicular size	Często (30–79%)
Infertility	Często (30–79%)
Primary amenorrhea	Często (30–79%)
Small clitoris	Często (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Często (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Często (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Często (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak często występuje
Decreased muscle tone in infant	Często (30–79%)
Functional motor deficit	Często (30–79%)
Low muscle tone	Często (30–79%)
Scoliosis	Często (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Czasami (5–29%)
Osteopenia	Czasami (5–29%)
Osteoporosis	Czasami (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak często występuje
Feeding difficulties in infancy	Bardzo często (80–99%)
Constipation	Często (30–79%)
Feeding difficulties	Często (30–79%)
Poor suck	Często (30–79%)
Delayed gastric emptying	Czasami (5–29%)
Poor swallowing	Czasami (5–29%)

Abnormality of limbs

Trait	Jak często występuje
Short foot	Często (30–79%)
Small hand	Często (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Czasami (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Trait	Jak często występuje
Obesity	Bardzo często (80–99%)
Faltering weight	Często (30–79%)
Short stature	Często (30–79%)
Small for gestational age	Czasami (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak często występuje
Postterm pregnancy	Często (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Czasami (5–29%)

Laboratory abnormality

Trait	Jak często występuje
Diabetes mellitus	Często (30–79%)
Heat intolerance	Czasami (5–29%)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak często występuje
Recurrent respiratory infections	Często (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak często występuje
Central apnea	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test