Traits

Traits linked to OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

The Human Phenotype Ontology links 141 traits to OCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frecuencia con la que aparece
EEG abnormality	Muy frecuente (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Muy frecuente (80–99 %)
Epilepsy	Muy frecuente (80–99 %)
Global developmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Increased appetite	Muy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Muy frecuente (80–99 %)
Ventriculomegaly	Muy frecuente (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Frecuente (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Frecuente (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Frecuente (30–79 %)
Autism	Frecuente (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Frecuente (30–79 %)
Behavioral abnormality	Frecuente (30–79 %)
Binge and purge	Frecuente (30–79 %)
Delayed myelination	Frecuente (30–79 %)
Difficulty sleeping	Frecuente (30–79 %)
Happy demeanor	Frecuente (30–79 %)
Inappropriate laughter	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Frecuente (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Frecuente (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Frecuente (30–79 %)
More active than typical	Frecuente (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Frecuente (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Frecuente (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Frecuente (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Frecuente (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Frecuente (30–79 %)
Psychosis	Frecuente (30–79 %)
Self-injurious behavior	Frecuente (30–79 %)
Short attention span	Frecuente (30–79 %)
Skin-picking	Frecuente (30–79 %)
Specific learning disability	Frecuente (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Frecuente (30–79 %)
Tongue thrusting	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of balance	A veces (5–29 %)
Abnormality of movement	A veces (5–29 %)
Absent speech development	A veces (5–29 %)
Ataxia	A veces (5–29 %)
Impaired temperature sensation	A veces (5–29 %)
Jerking	A veces (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	A veces (5–29 %)
Poor speech	A veces (5–29 %)
Recurrent hand flapping	A veces (5–29 %)
Shortened sleep phase	A veces (5–29 %)
Tremor	A veces (5–29 %)
Wide based walk	A veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Frecuencia con la que aparece
Abnormal retinal pigmentation	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of refraction	Frecuente (30–79 %)
Abnormality of vision	Frecuente (30–79 %)
Blue eyes	Frecuente (30–79 %)
Cross-eyed	Frecuente (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Frecuente (30–79 %)
Different colored eyes	Frecuente (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Frecuente (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Frecuente (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Frecuente (30–79 %)
Iris transillumination defect	Frecuente (30–79 %)
Light eye color	Frecuente (30–79 %)
Macular hypopigmentation	Frecuente (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Frecuente (30–79 %)
Posterior staphyloma	A veces (5–29 %)
Close sighted	No registrado
Fundus hypopigmentation	No registrado
Outward facing eye ball	No registrado
Visual impairment	No registrado

Abnormality of head or neck

Trait	Frecuencia con la que aparece
Development of small head that was not present at birth	Muy frecuente (80–99 %)
Head stopped growing	Muy frecuente (80–99 %)
Almond shaped eyes	Frecuente (30–79 %)
Drooling	Frecuente (30–79 %)
Flat back of skull	Frecuente (30–79 %)
Protruding tongue	Frecuente (30–79 %)
White eyebrow	Frecuente (30–79 %)
Wide mouth	Frecuente (30–79 %)
Widely spaced teeth	Frecuente (30–79 %)
Abnormal facial shape	A veces (5–29 %)
Big lower jaw	A veces (5–29 %)
Downturned corners of mouth	A veces (5–29 %)
Mild microcephaly	A veces (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	A veces (5–29 %)
White eyelashes	A veces (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Central adrenal insufficiency	Frecuente (30–79 %)
Central hypothyroidism	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Frecuente (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Frecuente (30–79 %)
Delayed puberty	Frecuente (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Frecuente (30–79 %)
Premature adrenarche	Frecuente (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Frecuente (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	A veces (5–29 %)
Early onset of puberty	Raro (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Frecuencia con la que aparece
Freckling	Frecuente (30–79 %)
Loss of hair color	Frecuente (30–79 %)
Patchy lightened skin	Frecuente (30–79 %)
White hair	Frecuente (30–79 %)
Absent skin pigmentation	A veces (5–29 %)
Basal cell carcinoma	A veces (5–29 %)
Cutaneous melanoma	A veces (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	A veces (5–29 %)
Hyperpigmented nevi	Raro (1–4 %)
Albinism	No registrado
Freckles in sun-exposed areas	No registrado
Red hair	No registrado

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Undescended testes	Muy frecuente (80–99 %)
Decreased testicular size	Frecuente (30–79 %)
Infertility	Frecuente (30–79 %)
Primary amenorrhea	Frecuente (30–79 %)
Small clitoris	Frecuente (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Frecuente (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Frecuente (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Decreased muscle tone in infant	Frecuente (30–79 %)
Functional motor deficit	Frecuente (30–79 %)
Low muscle tone	Frecuente (30–79 %)
Scoliosis	Frecuente (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	A veces (5–29 %)
Osteopenia	A veces (5–29 %)
Osteoporosis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Feeding difficulties in infancy	Muy frecuente (80–99 %)
Constipation	Frecuente (30–79 %)
Feeding difficulties	Frecuente (30–79 %)
Poor suck	Frecuente (30–79 %)
Delayed gastric emptying	A veces (5–29 %)
Poor swallowing	A veces (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Frecuencia con la que aparece
Short foot	Frecuente (30–79 %)
Small hand	Frecuente (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	A veces (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	A veces (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Obesity	Muy frecuente (80–99 %)
Faltering weight	Frecuente (30–79 %)
Short stature	Frecuente (30–79 %)
Small for gestational age	A veces (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Frecuencia con la que aparece
Postterm pregnancy	Frecuente (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	A veces (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Frecuencia con la que aparece
Diabetes mellitus	Frecuente (30–79 %)
Heat intolerance	A veces (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Recurrent respiratory infections	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frecuencia con la que aparece
Central apnea	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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