Caractéristiques

Caractéristiques liées à OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

La Human Phenotype Ontology associe 141 caractéristiques à OCA2, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

OCA2

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
EEG abnormality	Très souvent (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Global developmental delay	Très souvent (80–99 %)
Increased appetite	Très souvent (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Très souvent (80–99 %)
Ventriculomegaly	Très souvent (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Souvent (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Souvent (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Souvent (30–79 %)
Autism	Souvent (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Souvent (30–79 %)
Behavioral abnormality	Souvent (30–79 %)
Binge and purge	Souvent (30–79 %)
Delayed myelination	Souvent (30–79 %)
Difficulty sleeping	Souvent (30–79 %)
Happy demeanor	Souvent (30–79 %)
Inappropriate laughter	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Souvent (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Souvent (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Souvent (30–79 %)
More active than typical	Souvent (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Souvent (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Souvent (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Souvent (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Souvent (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Souvent (30–79 %)
Psychosis	Souvent (30–79 %)
Self-injurious behavior	Souvent (30–79 %)
Short attention span	Souvent (30–79 %)
Skin-picking	Souvent (30–79 %)
Specific learning disability	Souvent (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Souvent (30–79 %)
Tongue thrusting	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Souvent (30–79 %)
Abnormality of balance	Parfois (5–29 %)
Abnormality of movement	Parfois (5–29 %)
Absent speech development	Parfois (5–29 %)
Ataxia	Parfois (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Parfois (5–29 %)
Jerking	Parfois (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Parfois (5–29 %)
Poor speech	Parfois (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Parfois (5–29 %)
Shortened sleep phase	Parfois (5–29 %)
Tremor	Parfois (5–29 %)
Wide based walk	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormal retinal pigmentation	Souvent (30–79 %)
Abnormality of refraction	Souvent (30–79 %)
Abnormality of vision	Souvent (30–79 %)
Blue eyes	Souvent (30–79 %)
Cross-eyed	Souvent (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Souvent (30–79 %)
Different colored eyes	Souvent (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Souvent (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Souvent (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Souvent (30–79 %)
Iris transillumination defect	Souvent (30–79 %)
Light eye color	Souvent (30–79 %)
Macular hypopigmentation	Souvent (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Souvent (30–79 %)
Posterior staphyloma	Parfois (5–29 %)
Close sighted	Non signalé
Fundus hypopigmentation	Non signalé
Outward facing eye ball	Non signalé
Visual impairment	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Development of small head that was not present at birth	Très souvent (80–99 %)
Head stopped growing	Très souvent (80–99 %)
Almond shaped eyes	Souvent (30–79 %)
Drooling	Souvent (30–79 %)
Flat back of skull	Souvent (30–79 %)
Protruding tongue	Souvent (30–79 %)
White eyebrow	Souvent (30–79 %)
Wide mouth	Souvent (30–79 %)
Widely spaced teeth	Souvent (30–79 %)
Abnormal facial shape	Parfois (5–29 %)
Big lower jaw	Parfois (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Parfois (5–29 %)
Mild microcephaly	Parfois (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Parfois (5–29 %)
White eyelashes	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central adrenal insufficiency	Souvent (30–79 %)
Central hypothyroidism	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Souvent (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Souvent (30–79 %)
Delayed puberty	Souvent (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Souvent (30–79 %)
Premature adrenarche	Souvent (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Souvent (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Parfois (5–29 %)
Early onset of puberty	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Freckling	Souvent (30–79 %)
Loss of hair color	Souvent (30–79 %)
Patchy lightened skin	Souvent (30–79 %)
White hair	Souvent (30–79 %)
Absent skin pigmentation	Parfois (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Parfois (5–29 %)
Hyperpigmented nevi	Rarement (1–4 %)
Albinism	Non signalé
Freckles in sun-exposed areas	Non signalé
Red hair	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Undescended testes	Très souvent (80–99 %)
Decreased testicular size	Souvent (30–79 %)
Infertility	Souvent (30–79 %)
Primary amenorrhea	Souvent (30–79 %)
Small clitoris	Souvent (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Souvent (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased muscle tone in infant	Souvent (30–79 %)
Functional motor deficit	Souvent (30–79 %)
Low muscle tone	Souvent (30–79 %)
Scoliosis	Souvent (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Parfois (5–29 %)
Osteopenia	Parfois (5–29 %)
Osteoporosis	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Feeding difficulties in infancy	Très souvent (80–99 %)
Constipation	Souvent (30–79 %)
Feeding difficulties	Souvent (30–79 %)
Poor suck	Souvent (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Parfois (5–29 %)
Poor swallowing	Parfois (5–29 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Short foot	Souvent (30–79 %)
Small hand	Souvent (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Parfois (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Parfois (5–29 %)

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Obesity	Très souvent (80–99 %)
Faltering weight	Souvent (30–79 %)
Short stature	Souvent (30–79 %)
Small for gestational age	Parfois (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Caractéristique	Fréquence d'observation
Postterm pregnancy	Souvent (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Parfois (5–29 %)

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Diabetes mellitus	Souvent (30–79 %)
Heat intolerance	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Central apnea	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à OCA2 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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