Jellemzők

A(z) OCA2 génhez kapcsolódó jellemzők

OCA2 melanosomal transmembrane protein

A Human Phenotype Ontology 141 jellemzőt kapcsol a(z) OCA2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
EEG abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Global developmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Increased appetite	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Nagyon gyakran (80–99%)
Ventriculomegaly	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal eating behavior	Gyakran (30–79%)
Abnormal speech pattern	Gyakran (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Gyakran (30–79%)
Autism	Gyakran (30–79%)
Autism spectrum disorder	Gyakran (30–79%)
Behavioral abnormality	Gyakran (30–79%)
Binge and purge	Gyakran (30–79%)
Delayed myelination	Gyakran (30–79%)
Difficulty sleeping	Gyakran (30–79%)
Happy demeanor	Gyakran (30–79%)
Inappropriate laughter	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, mild	Gyakran (30–79%)
Intellectual disability, severe	Gyakran (30–79%)
IQ between 34 and 49	Gyakran (30–79%)
More active than typical	Gyakran (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Gyakran (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Gyakran (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Gyakran (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Gyakran (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Gyakran (30–79%)
Psychosis	Gyakran (30–79%)
Self-injurious behavior	Gyakran (30–79%)
Short attention span	Gyakran (30–79%)
Skin-picking	Gyakran (30–79%)
Specific learning disability	Gyakran (30–79%)
Speech articulation difficulties	Gyakran (30–79%)
Tongue thrusting	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Gyakran (30–79%)
Abnormality of balance	Néha (5–29%)
Abnormality of movement	Néha (5–29%)
Absent speech development	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Impaired temperature sensation	Néha (5–29%)
Jerking	Néha (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Néha (5–29%)
Poor speech	Néha (5–29%)
Recurrent hand flapping	Néha (5–29%)
Shortened sleep phase	Néha (5–29%)
Tremor	Néha (5–29%)
Wide based walk	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormal retinal pigmentation	Gyakran (30–79%)
Abnormality of refraction	Gyakran (30–79%)
Abnormality of vision	Gyakran (30–79%)
Blue eyes	Gyakran (30–79%)
Cross-eyed	Gyakran (30–79%)
Decreased clarity of vision	Gyakran (30–79%)
Different colored eyes	Gyakran (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Gyakran (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Gyakran (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Gyakran (30–79%)
Iris transillumination defect	Gyakran (30–79%)
Light eye color	Gyakran (30–79%)
Macular hypopigmentation	Gyakran (30–79%)
Optic nerve misrouting	Gyakran (30–79%)
Posterior staphyloma	Néha (5–29%)
Close sighted	Nincs rögzítve
Fundus hypopigmentation	Nincs rögzítve
Outward facing eye ball	Nincs rögzítve
Visual impairment	Nincs rögzítve

Abnormality of head or neck

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Development of small head that was not present at birth	Nagyon gyakran (80–99%)
Head stopped growing	Nagyon gyakran (80–99%)
Almond shaped eyes	Gyakran (30–79%)
Drooling	Gyakran (30–79%)
Flat back of skull	Gyakran (30–79%)
Protruding tongue	Gyakran (30–79%)
White eyebrow	Gyakran (30–79%)
Wide mouth	Gyakran (30–79%)
Widely spaced teeth	Gyakran (30–79%)
Abnormal facial shape	Néha (5–29%)
Big lower jaw	Néha (5–29%)
Downturned corners of mouth	Néha (5–29%)
Mild microcephaly	Néha (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Néha (5–29%)
White eyelashes	Néha (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Central adrenal insufficiency	Gyakran (30–79%)
Central hypothyroidism	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating T4 concentration	Gyakran (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Gyakran (30–79%)
Delayed puberty	Gyakran (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Gyakran (30–79%)
Premature adrenarche	Gyakran (30–79%)
Premature pubic hair growth	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Gyakran (30–79%)
Decreased circulating inhibin B concentration	Néha (5–29%)
Early onset of puberty	Ritkán (1–4%)

Abnormality of the integument

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Freckling	Gyakran (30–79%)
Loss of hair color	Gyakran (30–79%)
Patchy lightened skin	Gyakran (30–79%)
White hair	Gyakran (30–79%)
Absent skin pigmentation	Néha (5–29%)
Basal cell carcinoma	Néha (5–29%)
Cutaneous melanoma	Néha (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Néha (5–29%)
Hyperpigmented nevi	Ritkán (1–4%)
Albinism	Nincs rögzítve
Freckles in sun-exposed areas	Nincs rögzítve
Red hair	Nincs rögzítve

Abnormality of the genitourinary system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Undescended testes	Nagyon gyakran (80–99%)
Decreased testicular size	Gyakran (30–79%)
Infertility	Gyakran (30–79%)
Primary amenorrhea	Gyakran (30–79%)
Small clitoris	Gyakran (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Gyakran (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Gyakran (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Decreased muscle tone in infant	Gyakran (30–79%)
Functional motor deficit	Gyakran (30–79%)
Low muscle tone	Gyakran (30–79%)
Scoliosis	Gyakran (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Néha (5–29%)
Osteopenia	Néha (5–29%)
Osteoporosis	Néha (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Feeding difficulties in infancy	Nagyon gyakran (80–99%)
Constipation	Gyakran (30–79%)
Feeding difficulties	Gyakran (30–79%)
Poor suck	Gyakran (30–79%)
Delayed gastric emptying	Néha (5–29%)
Poor swallowing	Néha (5–29%)

Abnormality of limbs

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Short foot	Gyakran (30–79%)
Small hand	Gyakran (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Néha (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Néha (5–29%)

Growth abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Obesity	Nagyon gyakran (80–99%)
Faltering weight	Gyakran (30–79%)
Short stature	Gyakran (30–79%)
Small for gestational age	Néha (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Postterm pregnancy	Gyakran (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Néha (5–29%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Diabetes mellitus	Gyakran (30–79%)
Heat intolerance	Néha (5–29%)

Abnormality of the immune system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Recurrent respiratory infections	Gyakran (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Central apnea	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) OCA2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet