Traits

Traits linked to OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

The Human Phenotype Ontology links 141 traits to OCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
EEG abnormality	Velmi často (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Velmi často (80–99 %)
Increased appetite	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Velmi často (80–99 %)
Ventriculomegaly	Velmi často (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Často (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Často (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Často (30–79 %)
Autism	Často (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Často (30–79 %)
Behavioral abnormality	Často (30–79 %)
Binge and purge	Často (30–79 %)
Delayed myelination	Často (30–79 %)
Difficulty sleeping	Často (30–79 %)
Happy demeanor	Často (30–79 %)
Inappropriate laughter	Často (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Často (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Často (30–79 %)
More active than typical	Často (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Často (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Často (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Často (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Často (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Často (30–79 %)
Psychosis	Často (30–79 %)
Self-injurious behavior	Často (30–79 %)
Short attention span	Často (30–79 %)
Skin-picking	Často (30–79 %)
Specific learning disability	Často (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Často (30–79 %)
Tongue thrusting	Často (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Často (30–79 %)
Abnormality of balance	Někdy (5–29 %)
Abnormality of movement	Někdy (5–29 %)
Absent speech development	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Někdy (5–29 %)
Jerking	Někdy (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Někdy (5–29 %)
Poor speech	Někdy (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Někdy (5–29 %)
Shortened sleep phase	Někdy (5–29 %)
Tremor	Někdy (5–29 %)
Wide based walk	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormal retinal pigmentation	Často (30–79 %)
Abnormality of refraction	Často (30–79 %)
Abnormality of vision	Často (30–79 %)
Blue eyes	Často (30–79 %)
Cross-eyed	Často (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Často (30–79 %)
Different colored eyes	Často (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Často (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Často (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Často (30–79 %)
Iris transillumination defect	Často (30–79 %)
Light eye color	Často (30–79 %)
Macular hypopigmentation	Často (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Často (30–79 %)
Posterior staphyloma	Někdy (5–29 %)
Close sighted	Nezaznamenáno
Fundus hypopigmentation	Nezaznamenáno
Outward facing eye ball	Nezaznamenáno
Visual impairment	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Trait	Jak často se vyskytuje
Development of small head that was not present at birth	Velmi často (80–99 %)
Head stopped growing	Velmi často (80–99 %)
Almond shaped eyes	Často (30–79 %)
Drooling	Často (30–79 %)
Flat back of skull	Často (30–79 %)
Protruding tongue	Často (30–79 %)
White eyebrow	Často (30–79 %)
Wide mouth	Často (30–79 %)
Widely spaced teeth	Často (30–79 %)
Abnormal facial shape	Někdy (5–29 %)
Big lower jaw	Někdy (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Někdy (5–29 %)
Mild microcephaly	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)
White eyelashes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Jak často se vyskytuje
Central adrenal insufficiency	Často (30–79 %)
Central hypothyroidism	Často (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Často (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Často (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Často (30–79 %)
Delayed puberty	Často (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Často (30–79 %)
Premature adrenarche	Často (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Často (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Často (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Někdy (5–29 %)
Early onset of puberty	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Jak často se vyskytuje
Freckling	Často (30–79 %)
Loss of hair color	Často (30–79 %)
Patchy lightened skin	Často (30–79 %)
White hair	Často (30–79 %)
Absent skin pigmentation	Někdy (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Někdy (5–29 %)
Hyperpigmented nevi	Vzácně (1–4 %)
Albinism	Nezaznamenáno
Freckles in sun-exposed areas	Nezaznamenáno
Red hair	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Jak často se vyskytuje
Undescended testes	Velmi často (80–99 %)
Decreased testicular size	Často (30–79 %)
Infertility	Často (30–79 %)
Primary amenorrhea	Často (30–79 %)
Small clitoris	Často (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Často (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Často (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Decreased muscle tone in infant	Často (30–79 %)
Functional motor deficit	Často (30–79 %)
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Scoliosis	Často (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Někdy (5–29 %)
Osteopenia	Někdy (5–29 %)
Osteoporosis	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Jak často se vyskytuje
Feeding difficulties in infancy	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Často (30–79 %)
Feeding difficulties	Často (30–79 %)
Poor suck	Často (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Někdy (5–29 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Jak často se vyskytuje
Short foot	Často (30–79 %)
Small hand	Často (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Někdy (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Obesity	Velmi často (80–99 %)
Faltering weight	Často (30–79 %)
Short stature	Často (30–79 %)
Small for gestational age	Někdy (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Jak často se vyskytuje
Postterm pregnancy	Často (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Někdy (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Diabetes mellitus	Často (30–79 %)
Heat intolerance	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Jak často se vyskytuje
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Central apnea	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test