Traits

Traits linked to OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

The Human Phenotype Ontology links 141 traits to OCA2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
EEG abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
EEG with abnormally slow frequencies	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Increased appetite	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental delay	Sehr häufig (80–99 %)
Ventriculomegaly	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal eating behavior	Häufig (30–79 %)
Abnormal speech pattern	Häufig (30–79 %)
Abnormal temper tantrums	Häufig (30–79 %)
Autism	Häufig (30–79 %)
Autism spectrum disorder	Häufig (30–79 %)
Behavioral abnormality	Häufig (30–79 %)
Binge and purge	Häufig (30–79 %)
Delayed myelination	Häufig (30–79 %)
Difficulty sleeping	Häufig (30–79 %)
Happy demeanor	Häufig (30–79 %)
Inappropriate laughter	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, borderline	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, mild	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
IQ between 34 and 49	Häufig (30–79 %)
More active than typical	Häufig (30–79 %)
Obsessive-compulsive trait	Häufig (30–79 %)
Occipital cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Overactive lower leg reflex	Häufig (30–79 %)
Parietal cortical atrophy	Häufig (30–79 %)
Perisylvian polymicrogyria	Häufig (30–79 %)
Psychosis	Häufig (30–79 %)
Self-injurious behavior	Häufig (30–79 %)
Short attention span	Häufig (30–79 %)
Skin-picking	Häufig (30–79 %)
Specific learning disability	Häufig (30–79 %)
Speech articulation difficulties	Häufig (30–79 %)
Tongue thrusting	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Häufig (30–79 %)
Abnormality of balance	Manchmal (5–29 %)
Abnormality of movement	Manchmal (5–29 %)
Absent speech development	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Impaired temperature sensation	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)
Obstructive sleep apnea	Manchmal (5–29 %)
Poor speech	Manchmal (5–29 %)
Recurrent hand flapping	Manchmal (5–29 %)
Shortened sleep phase	Manchmal (5–29 %)
Tremor	Manchmal (5–29 %)
Wide based walk	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormal retinal pigmentation	Häufig (30–79 %)
Abnormality of refraction	Häufig (30–79 %)
Abnormality of vision	Häufig (30–79 %)
Blue eyes	Häufig (30–79 %)
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Häufig (30–79 %)
Different colored eyes	Häufig (30–79 %)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Häufig (30–79 %)
Hypoplasia of the fovea	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Iris transillumination defect	Häufig (30–79 %)
Light eye color	Häufig (30–79 %)
Macular hypopigmentation	Häufig (30–79 %)
Optic nerve misrouting	Häufig (30–79 %)
Posterior staphyloma	Manchmal (5–29 %)
Close sighted	Nicht erfasst
Fundus hypopigmentation	Nicht erfasst
Outward facing eye ball	Nicht erfasst
Visual impairment	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Trait	Wie häufig es auftritt
Development of small head that was not present at birth	Sehr häufig (80–99 %)
Head stopped growing	Sehr häufig (80–99 %)
Almond shaped eyes	Häufig (30–79 %)
Drooling	Häufig (30–79 %)
Flat back of skull	Häufig (30–79 %)
Protruding tongue	Häufig (30–79 %)
White eyebrow	Häufig (30–79 %)
Wide mouth	Häufig (30–79 %)
Widely spaced teeth	Häufig (30–79 %)
Abnormal facial shape	Manchmal (5–29 %)
Big lower jaw	Manchmal (5–29 %)
Downturned corners of mouth	Manchmal (5–29 %)
Mild microcephaly	Manchmal (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Manchmal (5–29 %)
White eyelashes	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the endocrine system

Trait	Wie häufig es auftritt
Central adrenal insufficiency	Häufig (30–79 %)
Central hypothyroidism	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating T4 concentration	Häufig (30–79 %)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Häufig (30–79 %)
Delayed puberty	Häufig (30–79 %)
Hypogonadotropic hypogonadism	Häufig (30–79 %)
Premature adrenarche	Häufig (30–79 %)
Premature pubic hair growth	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped pituitary gland	Häufig (30–79 %)
Decreased circulating inhibin B concentration	Manchmal (5–29 %)
Early onset of puberty	Selten (1–4 %)

Abnormality of the integument

Trait	Wie häufig es auftritt
Freckling	Häufig (30–79 %)
Loss of hair color	Häufig (30–79 %)
Patchy lightened skin	Häufig (30–79 %)
White hair	Häufig (30–79 %)
Absent skin pigmentation	Manchmal (5–29 %)
Basal cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Cutaneous melanoma	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma of the skin	Manchmal (5–29 %)
Hyperpigmented nevi	Selten (1–4 %)
Albinism	Nicht erfasst
Freckles in sun-exposed areas	Nicht erfasst
Red hair	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Wie häufig es auftritt
Undescended testes	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased testicular size	Häufig (30–79 %)
Infertility	Häufig (30–79 %)
Primary amenorrhea	Häufig (30–79 %)
Small clitoris	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped inner lips	Häufig (30–79 %)
Underdevelopment of external reproductive organs	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Decreased muscle tone in infant	Häufig (30–79 %)
Functional motor deficit	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone	Häufig (30–79 %)
Scoliosis	Häufig (30–79 %)
Abnormal formation of the hip	Manchmal (5–29 %)
Osteopenia	Manchmal (5–29 %)
Osteoporosis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the digestive system

Trait	Wie häufig es auftritt
Feeding difficulties in infancy	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Häufig (30–79 %)
Feeding difficulties	Häufig (30–79 %)
Poor suck	Häufig (30–79 %)
Delayed gastric emptying	Manchmal (5–29 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of limbs

Trait	Wie häufig es auftritt
Short foot	Häufig (30–79 %)
Small hand	Häufig (30–79 %)
Fluid accumulation in lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Limitation of movement at ankles	Manchmal (5–29 %)

Growth abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Obesity	Sehr häufig (80–99 %)
Faltering weight	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)
Small for gestational age	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Trait	Wie häufig es auftritt
Postterm pregnancy	Häufig (30–79 %)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Diabetes mellitus	Häufig (30–79 %)
Heat intolerance	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the immune system

Trait	Wie häufig es auftritt
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Central apnea	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to OCA2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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