Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OCA2

OCA2 melanosomal transmembrane protein

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 141 χαρακτηριστικά με το OCA2, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
EEG abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
EEG with abnormally slow frequencies	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Global developmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Increased appetite	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Ventriculomegaly	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal eating behavior	Συχνά (30–79%)
Abnormal speech pattern	Συχνά (30–79%)
Abnormal temper tantrums	Συχνά (30–79%)
Autism	Συχνά (30–79%)
Autism spectrum disorder	Συχνά (30–79%)
Behavioral abnormality	Συχνά (30–79%)
Binge and purge	Συχνά (30–79%)
Delayed myelination	Συχνά (30–79%)
Difficulty sleeping	Συχνά (30–79%)
Happy demeanor	Συχνά (30–79%)
Inappropriate laughter	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, borderline	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, mild	Συχνά (30–79%)
Intellectual disability, severe	Συχνά (30–79%)
IQ between 34 and 49	Συχνά (30–79%)
More active than typical	Συχνά (30–79%)
Obsessive-compulsive trait	Συχνά (30–79%)
Occipital cortical atrophy	Συχνά (30–79%)
Overactive lower leg reflex	Συχνά (30–79%)
Parietal cortical atrophy	Συχνά (30–79%)
Perisylvian polymicrogyria	Συχνά (30–79%)
Psychosis	Συχνά (30–79%)
Self-injurious behavior	Συχνά (30–79%)
Short attention span	Συχνά (30–79%)
Skin-picking	Συχνά (30–79%)
Specific learning disability	Συχνά (30–79%)
Speech articulation difficulties	Συχνά (30–79%)
Tongue thrusting	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Συχνά (30–79%)
Abnormality of balance	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormality of movement	Μερικές φορές (5–29%)
Absent speech development	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Impaired temperature sensation	Μερικές φορές (5–29%)
Jerking	Μερικές φορές (5–29%)
Obstructive sleep apnea	Μερικές φορές (5–29%)
Poor speech	Μερικές φορές (5–29%)
Recurrent hand flapping	Μερικές φορές (5–29%)
Shortened sleep phase	Μερικές φορές (5–29%)
Tremor	Μερικές φορές (5–29%)
Wide based walk	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormal retinal pigmentation	Συχνά (30–79%)
Abnormality of refraction	Συχνά (30–79%)
Abnormality of vision	Συχνά (30–79%)
Blue eyes	Συχνά (30–79%)
Cross-eyed	Συχνά (30–79%)
Decreased clarity of vision	Συχνά (30–79%)
Different colored eyes	Συχνά (30–79%)
Extreme sensitivity of the eyes to light	Συχνά (30–79%)
Hypoplasia of the fovea	Συχνά (30–79%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Συχνά (30–79%)
Iris transillumination defect	Συχνά (30–79%)
Light eye color	Συχνά (30–79%)
Macular hypopigmentation	Συχνά (30–79%)
Optic nerve misrouting	Συχνά (30–79%)
Posterior staphyloma	Μερικές φορές (5–29%)
Close sighted	Δεν έχει καταγραφεί
Fundus hypopigmentation	Δεν έχει καταγραφεί
Outward facing eye ball	Δεν έχει καταγραφεί
Visual impairment	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Development of small head that was not present at birth	Πολύ συχνά (80–99%)
Head stopped growing	Πολύ συχνά (80–99%)
Almond shaped eyes	Συχνά (30–79%)
Drooling	Συχνά (30–79%)
Flat back of skull	Συχνά (30–79%)
Protruding tongue	Συχνά (30–79%)
White eyebrow	Συχνά (30–79%)
Wide mouth	Συχνά (30–79%)
Widely spaced teeth	Συχνά (30–79%)
Abnormal facial shape	Μερικές φορές (5–29%)
Big lower jaw	Μερικές φορές (5–29%)
Downturned corners of mouth	Μερικές φορές (5–29%)
Mild microcephaly	Μερικές φορές (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Μερικές φορές (5–29%)
White eyelashes	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the endocrine system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Central adrenal insufficiency	Συχνά (30–79%)
Central hypothyroidism	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating gonadotropin concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating T4 concentration	Συχνά (30–79%)
Decreased response to growth hormone stimulation test	Συχνά (30–79%)
Delayed puberty	Συχνά (30–79%)
Hypogonadotropic hypogonadism	Συχνά (30–79%)
Premature adrenarche	Συχνά (30–79%)
Premature pubic hair growth	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped pituitary gland	Συχνά (30–79%)
Decreased circulating inhibin B concentration	Μερικές φορές (5–29%)
Early onset of puberty	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Freckling	Συχνά (30–79%)
Loss of hair color	Συχνά (30–79%)
Patchy lightened skin	Συχνά (30–79%)
White hair	Συχνά (30–79%)
Absent skin pigmentation	Μερικές φορές (5–29%)
Basal cell carcinoma	Μερικές φορές (5–29%)
Cutaneous melanoma	Μερικές φορές (5–29%)
Squamous cell carcinoma of the skin	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperpigmented nevi	Σπάνια (1–4%)
Albinism	Δεν έχει καταγραφεί
Freckles in sun-exposed areas	Δεν έχει καταγραφεί
Red hair	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Undescended testes	Πολύ συχνά (80–99%)
Decreased testicular size	Συχνά (30–79%)
Infertility	Συχνά (30–79%)
Primary amenorrhea	Συχνά (30–79%)
Small clitoris	Συχνά (30–79%)
Smaller than typical growth of scrotum	Συχνά (30–79%)
Underdeveloped inner lips	Συχνά (30–79%)
Underdevelopment of external reproductive organs	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased muscle tone in infant	Συχνά (30–79%)
Functional motor deficit	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Scoliosis	Συχνά (30–79%)
Abnormal formation of the hip	Μερικές φορές (5–29%)
Osteopenia	Μερικές φορές (5–29%)
Osteoporosis	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Feeding difficulties in infancy	Πολύ συχνά (80–99%)
Constipation	Συχνά (30–79%)
Feeding difficulties	Συχνά (30–79%)
Poor suck	Συχνά (30–79%)
Delayed gastric emptying	Μερικές φορές (5–29%)
Poor swallowing	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Short foot	Συχνά (30–79%)
Small hand	Συχνά (30–79%)
Fluid accumulation in lower limbs	Μερικές φορές (5–29%)
Limitation of movement at ankles	Μερικές φορές (5–29%)

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Obesity	Πολύ συχνά (80–99%)
Faltering weight	Συχνά (30–79%)
Short stature	Συχνά (30–79%)
Small for gestational age	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of prenatal development or birth

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Postterm pregnancy	Συχνά (30–79%)
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Μερικές φορές (5–29%)

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Diabetes mellitus	Συχνά (30–79%)
Heat intolerance	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the immune system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Recurrent respiratory infections	Συχνά (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Central apnea	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το OCA2 και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας