Gen
NUP107
nucleoporin 107
- HGNC 29914(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000111581(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57122(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 12q15
- Koordinater
- Kromosom 12: 68.686.978–68.745.809 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 58,8 kb
- Protein
- 925 aminosyrer
- Også kendt som
- NUP84
- MANE Select-transkript
- ENST00000229179.9NM_020401.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs NUP107 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Nefrotisk syndrom
- Nefrose
Patologiske processer i NYREN uden inflammatoriske eller neoplastiske komponenter. Nefrose kan være en primær lidelse eller en sekundær komplikation til andre sygdomme. Den kendetegnes ved NEFROTISK SYNDROM, som indikerer tilstedeværelse af PROTEINURI og HYPOALBUMINÆMI med tilhørende ØDEM.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er NUP107 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,2 kb af genets 58,8 kb; 2.778 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest NUP107
7
positioner i NUP107, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 58,8 kb af NUP107, inklusive introner, og ikke kun de 6,2 kb eksoner.
Træk knyttet til NUP107
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, NUP107 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Periorbital edema
- Abnormal dentition
- Abnormal facial shape
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). NUP107-genet: nucleoporin 107. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/nup107
Dante Labs. NUP107-genet: nucleoporin 107 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/nup107
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger