Características

Características associadas a MVK

mevalonate kinase

A Human Phenotype Ontology associa 96 características a MVK, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

MVK

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Muito frequente (80–99%)
Epilepsy	Muito frequente (80–99%)
Intellectual disability	Muito frequente (80–99%)
Difficulty articulating speech	Frequente (30–79%)
Headache	Frequente (30–79%)
Migraine	Frequente (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Por vezes (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Não registado
Degeneration of cerebrum	Não registado
Progressive cerebellar ataxia	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Absent/small skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperkeratosis	Muito frequente (80–99%)
Porokeratosis	Muito frequente (80–99%)
Itching	Frequente (30–79%)
Papule	Frequente (30–79%)
Photosensitive skin	Frequente (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Por vezes (5–29%)
Poor nail formation	Por vezes (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Por vezes (5–29%)
Parakeratosis	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally small head	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Long, narrow head	Muito frequente (80–99%)
Triangular face	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Mouth sore	Frequente (30–79%)
Recurrent canker sores	Frequente (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Frequente (30–79%)
Chronic oral thrush	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
Enlarged liver and spleen	Sempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Increased spleen size	Muito frequente (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Swollen lymph nodes	Muito frequente (80–99%)
Hives	Frequente (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Frequente (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Por vezes (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated urine mevalonic acid level	Sempre
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Frequente (30–79%)
Fluid retention	Frequente (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Abdominal pain	Muito frequente (80–99%)
Diarrhea	Muito frequente (80–99%)
Enlarged liver	Muito frequente (80–99%)
Chronic diarrhea	Frequente (30–79%)
Vomiting	Frequente (30–79%)
Intestinal obstruction	Por vezes (5–29%)
Peritonitis	Por vezes (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Elevated white blood count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Gastrointestinal bleeding	Muito frequente (80–99%)
Blood spots	Por vezes (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Não registado
Low platelet count	Não registado
Normocytic hypoplastic anemia	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Frequente (30–79%)
Optic disc pallor	Frequente (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Frequente (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Por vezes (5–29%)
Difficulties with night vision	Não registado
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Sempre
Delayed bone maturation	Muito frequente (80–99%)
Arthritis	Frequente (30–79%)
Kyphoscoliosis	Frequente (30–79%)
Limitation of joint mobility	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Recurrent infections	Sempre
Skin rash	Sempre
Serositis	Por vezes (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Por vezes (5–29%)
Morbilliform rash	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight in infancy	Sempre
Short stature	Sempre
Growth delay	Por vezes (5–29%)
Faltering weight	Não registado

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Ears rotated toward back of head	Frequente (30–79%)
Dizziness	Não registado
Low-set ears	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Muito frequente (80–99%)
Muscle ache	Muito frequente (80–99%)
Chills	Frequente (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Increased circulating IgA concentration	Muito frequente (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Renal angiomyolipoma	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a MVK e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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