Merkmale

Mit MVK verknüpfte Merkmale

mevalonate kinase

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 96 Merkmale mit MVK, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

MVK

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Global developmental delay	Immer
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Häufig (30–79 %)
Headache	Häufig (30–79 %)
Migraine	Häufig (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Manchmal (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nicht erfasst
Degeneration of cerebrum	Nicht erfasst
Progressive cerebellar ataxia	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperkeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Porokeratosis	Sehr häufig (80–99 %)
Itching	Häufig (30–79 %)
Papule	Häufig (30–79 %)
Photosensitive skin	Häufig (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Manchmal (5–29 %)
Poor nail formation	Manchmal (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Manchmal (5–29 %)
Parakeratosis	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Long, narrow head	Sehr häufig (80–99 %)
Triangular face	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Mouth sore	Häufig (30–79 %)
Recurrent canker sores	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Häufig (30–79 %)
Chronic oral thrush	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Enlarged liver and spleen	Immer
Narrowing of blood vessels in back of eye	Immer
Increased spleen size	Sehr häufig (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Sehr häufig (80–99 %)
Hives	Häufig (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Häufig (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Manchmal (5–29 %)
Fluctuating splenomegaly	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated blood creatine phosphokinase	Immer
Elevated urine mevalonic acid level	Immer
Episodic fever	Immer
High ESR	Immer
High liver enzymes	Immer
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Immer
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Häufig (30–79 %)
Fluid retention	Häufig (30–79 %)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal pain	Sehr häufig (80–99 %)
Diarrhea	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged liver	Sehr häufig (80–99 %)
Chronic diarrhea	Häufig (30–79 %)
Vomiting	Häufig (30–79 %)
Intestinal obstruction	Manchmal (5–29 %)
Peritonitis	Manchmal (5–29 %)
Fluctuating hepatomegaly	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated white blood count	Immer
Low number of red blood cells or hemoglobin	Immer
Gastrointestinal bleeding	Sehr häufig (80–99 %)
Blood spots	Manchmal (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst
Normocytic hypoplastic anemia	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Clouding of the lens of the eye	Immer
Blue outer white part of eyeball	Häufig (30–79 %)
Optic disc pallor	Häufig (30–79 %)
Yellowish cloudy center of lens	Häufig (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Manchmal (5–29 %)
Difficulties with night vision	Nicht erfasst
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Immer
Delayed bone maturation	Sehr häufig (80–99 %)
Arthritis	Häufig (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Häufig (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Recurrent infections	Immer
Skin rash	Immer
Serositis	Manchmal (5–29 %)
Unusual molluscum contagiosum	Manchmal (5–29 %)
Morbilliform rash	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight in infancy	Immer
Short stature	Immer
Growth delay	Manchmal (5–29 %)
Faltering weight	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ears rotated toward back of head	Häufig (30–79 %)
Dizziness	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle ache	Sehr häufig (80–99 %)
Chills	Häufig (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased circulating IgA concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Increased circulating IgD concentration	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Renal angiomyolipoma	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit MVK verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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