Trăsături

Trăsături asociate cu MVK

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology asociază 96 trăsături cu MVK, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

MVK

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ataxia	Întotdeauna
Degeneration of cerebellum	Întotdeauna
Global developmental delay	Întotdeauna
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Foarte des (80–99%)
Epilepsy	Foarte des (80–99%)
Intellectual disability	Foarte des (80–99%)
Difficulty articulating speech	Des (30–79%)
Headache	Des (30–79%)
Migraine	Des (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Uneori (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Neînregistrat
Degeneration of cerebrum	Neînregistrat
Progressive cerebellar ataxia	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Absent/small skin	Foarte des (80–99%)
Hyperkeratosis	Foarte des (80–99%)
Porokeratosis	Foarte des (80–99%)
Itching	Des (30–79%)
Papule	Des (30–79%)
Photosensitive skin	Des (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Uneori (5–29%)
Poor nail formation	Uneori (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Uneori (5–29%)
Parakeratosis	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormally small head	Foarte des (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Foarte des (80–99%)
Long, narrow head	Foarte des (80–99%)
Triangular face	Foarte des (80–99%)
Wide fontanelles	Foarte des (80–99%)
Mouth sore	Des (30–79%)
Recurrent canker sores	Des (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Des (30–79%)
Chronic oral thrush	Uneori (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Enlarged liver and spleen	Întotdeauna
Narrowing of blood vessels in back of eye	Întotdeauna
Increased spleen size	Foarte des (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Foarte des (80–99%)
Swollen lymph nodes	Foarte des (80–99%)
Hives	Des (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Des (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Uneori (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated blood creatine phosphokinase	Întotdeauna
Elevated urine mevalonic acid level	Întotdeauna
Episodic fever	Întotdeauna
High ESR	Întotdeauna
High liver enzymes	Întotdeauna
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Întotdeauna
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Des (30–79%)
Fluid retention	Des (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal pain	Foarte des (80–99%)
Diarrhea	Foarte des (80–99%)
Enlarged liver	Foarte des (80–99%)
Chronic diarrhea	Des (30–79%)
Vomiting	Des (30–79%)
Intestinal obstruction	Uneori (5–29%)
Peritonitis	Uneori (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Neînregistrat

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Elevated white blood count	Întotdeauna
Low number of red blood cells or hemoglobin	Întotdeauna
Gastrointestinal bleeding	Foarte des (80–99%)
Blood spots	Uneori (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Neînregistrat
Low platelet count	Neînregistrat
Normocytic hypoplastic anemia	Neînregistrat

Abnormality of the eye

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Clouding of the lens of the eye	Întotdeauna
Blue outer white part of eyeball	Des (30–79%)
Optic disc pallor	Des (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Des (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Uneori (5–29%)
Difficulties with night vision	Neînregistrat
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neînregistrat

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Întotdeauna
Delayed bone maturation	Foarte des (80–99%)
Arthritis	Des (30–79%)
Kyphoscoliosis	Des (30–79%)
Limitation of joint mobility	Uneori (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neînregistrat

Abnormality of the immune system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Recurrent infections	Întotdeauna
Skin rash	Întotdeauna
Serositis	Uneori (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Uneori (5–29%)
Morbilliform rash	Neînregistrat

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Faltering weight in infancy	Întotdeauna
Short stature	Întotdeauna
Growth delay	Uneori (5–29%)
Faltering weight	Neînregistrat

Abnormality of the ear

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Ears rotated toward back of head	Des (30–79%)
Dizziness	Neînregistrat
Low-set ears	Neînregistrat

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Joint pain	Foarte des (80–99%)
Muscle ache	Foarte des (80–99%)
Chills	Des (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Increased circulating IgA concentration	Foarte des (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Foarte des (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Renal angiomyolipoma	Uneori (5–29%)

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu MVK și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu