Cechy

Cechy powiązane z MVK

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology łączy z MVK 96 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

MVK

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Ataxia	Zawsze
Degeneration of cerebellum	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Bardzo często (80–99%)
Epilepsy	Bardzo często (80–99%)
Intellectual disability	Bardzo często (80–99%)
Difficulty articulating speech	Często (30–79%)
Headache	Często (30–79%)
Migraine	Często (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Czasami (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Nie odnotowano
Degeneration of cerebrum	Nie odnotowano
Progressive cerebellar ataxia	Nie odnotowano

Abnormality of the integument

Cecha	Jak często występuje
Absent/small skin	Bardzo często (80–99%)
Hyperkeratosis	Bardzo często (80–99%)
Porokeratosis	Bardzo często (80–99%)
Itching	Często (30–79%)
Papule	Często (30–79%)
Photosensitive skin	Często (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Czasami (5–29%)
Poor nail formation	Czasami (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Czasami (5–29%)
Parakeratosis	Nie odnotowano

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Abnormally small head	Bardzo często (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Bardzo często (80–99%)
Long, narrow head	Bardzo często (80–99%)
Triangular face	Bardzo często (80–99%)
Wide fontanelles	Bardzo często (80–99%)
Mouth sore	Często (30–79%)
Recurrent canker sores	Często (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Często (30–79%)
Chronic oral thrush	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
Enlarged liver and spleen	Zawsze
Narrowing of blood vessels in back of eye	Zawsze
Increased spleen size	Bardzo często (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Swollen lymph nodes	Bardzo często (80–99%)
Hives	Często (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Często (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Czasami (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Nie odnotowano

Laboratory abnormality

Cecha	Jak często występuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Zawsze
Elevated urine mevalonic acid level	Zawsze
Episodic fever	Zawsze
High ESR	Zawsze
High liver enzymes	Zawsze
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Zawsze
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Często (30–79%)
Fluid retention	Często (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Nie odnotowano

Abnormality of the digestive system

Cecha	Jak często występuje
Abdominal pain	Bardzo często (80–99%)
Diarrhea	Bardzo często (80–99%)
Enlarged liver	Bardzo często (80–99%)
Chronic diarrhea	Często (30–79%)
Vomiting	Często (30–79%)
Intestinal obstruction	Czasami (5–29%)
Peritonitis	Czasami (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Nie odnotowano

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Cecha	Jak często występuje
Elevated white blood count	Zawsze
Low number of red blood cells or hemoglobin	Zawsze
Gastrointestinal bleeding	Bardzo często (80–99%)
Blood spots	Czasami (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Nie odnotowano
Low platelet count	Nie odnotowano
Normocytic hypoplastic anemia	Nie odnotowano

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Clouding of the lens of the eye	Zawsze
Blue outer white part of eyeball	Często (30–79%)
Optic disc pallor	Często (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Często (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Czasami (5–29%)
Difficulties with night vision	Nie odnotowano
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nie odnotowano

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Zawsze
Delayed bone maturation	Bardzo często (80–99%)
Arthritis	Często (30–79%)
Kyphoscoliosis	Często (30–79%)
Limitation of joint mobility	Czasami (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Nie odnotowano

Abnormality of the immune system

Cecha	Jak często występuje
Recurrent infections	Zawsze
Skin rash	Zawsze
Serositis	Czasami (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Czasami (5–29%)
Morbilliform rash	Nie odnotowano

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Faltering weight in infancy	Zawsze
Short stature	Zawsze
Growth delay	Czasami (5–29%)
Faltering weight	Nie odnotowano

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Ears rotated toward back of head	Często (30–79%)
Dizziness	Nie odnotowano
Low-set ears	Nie odnotowano

Constitutional symptom

Cecha	Jak często występuje
Joint pain	Bardzo często (80–99%)
Muscle ache	Bardzo często (80–99%)
Chills	Często (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Cecha	Jak często występuje
Increased circulating IgA concentration	Bardzo często (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Bardzo często (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Renal angiomyolipoma	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z MVK i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test