Tratti

Tratti collegati a MVK

mevalonate kinase

La Human Phenotype Ontology collega 96 tratti a MVK, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

MVK

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Ataxia	Sempre
Degeneration of cerebellum	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Intellectual disability	Molto spesso (80–99%)
Difficulty articulating speech	Spesso (30–79%)
Headache	Spesso (30–79%)
Migraine	Spesso (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	A volte (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Non registrato
Degeneration of cerebrum	Non registrato
Progressive cerebellar ataxia	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Absent/small skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperkeratosis	Molto spesso (80–99%)
Porokeratosis	Molto spesso (80–99%)
Itching	Spesso (30–79%)
Papule	Spesso (30–79%)
Photosensitive skin	Spesso (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	A volte (5–29%)
Poor nail formation	A volte (5–29%)
Squamous cell carcinoma	A volte (5–29%)
Parakeratosis	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormally small head	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Long, narrow head	Molto spesso (80–99%)
Triangular face	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Mouth sore	Spesso (30–79%)
Recurrent canker sores	Spesso (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Spesso (30–79%)
Chronic oral thrush	A volte (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Enlarged liver and spleen	Sempre
Narrowing of blood vessels in back of eye	Sempre
Increased spleen size	Molto spesso (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Swollen lymph nodes	Molto spesso (80–99%)
Hives	Spesso (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Spesso (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	A volte (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated blood creatine phosphokinase	Sempre
Elevated urine mevalonic acid level	Sempre
Episodic fever	Sempre
High ESR	Sempre
High liver enzymes	Sempre
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Sempre
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Spesso (30–79%)
Fluid retention	Spesso (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal pain	Molto spesso (80–99%)
Diarrhea	Molto spesso (80–99%)
Enlarged liver	Molto spesso (80–99%)
Chronic diarrhea	Spesso (30–79%)
Vomiting	Spesso (30–79%)
Intestinal obstruction	A volte (5–29%)
Peritonitis	A volte (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Elevated white blood count	Sempre
Low number of red blood cells or hemoglobin	Sempre
Gastrointestinal bleeding	Molto spesso (80–99%)
Blood spots	A volte (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Non registrato
Low platelet count	Non registrato
Normocytic hypoplastic anemia	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Blue outer white part of eyeball	Spesso (30–79%)
Optic disc pallor	Spesso (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Spesso (30–79%)
Rod-cone dystrophy	A volte (5–29%)
Difficulties with night vision	Non registrato
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Sempre
Delayed bone maturation	Molto spesso (80–99%)
Arthritis	Spesso (30–79%)
Kyphoscoliosis	Spesso (30–79%)
Limitation of joint mobility	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Recurrent infections	Sempre
Skin rash	Sempre
Serositis	A volte (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	A volte (5–29%)
Morbilliform rash	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight in infancy	Sempre
Short stature	Sempre
Growth delay	A volte (5–29%)
Faltering weight	Non registrato

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Ears rotated toward back of head	Spesso (30–79%)
Dizziness	Non registrato
Low-set ears	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Molto spesso (80–99%)
Muscle ache	Molto spesso (80–99%)
Chills	Spesso (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Increased circulating IgA concentration	Molto spesso (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Renal angiomyolipoma	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a MVK e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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