Ominaisuudet

Geeniin MVK yhdistetyt ominaisuudet

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology yhdistää MVK-geeniin 96 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

MVK

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ataxia	Aina
Degeneration of cerebellum	Aina
Global developmental delay	Aina
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Intellectual disability	Hyvin usein (80–99%)
Difficulty articulating speech	Usein (30–79%)
Headache	Usein (30–79%)
Migraine	Usein (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Joskus (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Ei kirjattu
Degeneration of cerebrum	Ei kirjattu
Progressive cerebellar ataxia	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Absent/small skin	Hyvin usein (80–99%)
Hyperkeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Porokeratosis	Hyvin usein (80–99%)
Itching	Usein (30–79%)
Papule	Usein (30–79%)
Photosensitive skin	Usein (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Joskus (5–29%)
Poor nail formation	Joskus (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Joskus (5–29%)
Parakeratosis	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Hyvin usein (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Hyvin usein (80–99%)
Long, narrow head	Hyvin usein (80–99%)
Triangular face	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Mouth sore	Usein (30–79%)
Recurrent canker sores	Usein (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Usein (30–79%)
Chronic oral thrush	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Enlarged liver and spleen	Aina
Narrowing of blood vessels in back of eye	Aina
Increased spleen size	Hyvin usein (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Swollen lymph nodes	Hyvin usein (80–99%)
Hives	Usein (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Usein (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Joskus (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated blood creatine phosphokinase	Aina
Elevated urine mevalonic acid level	Aina
Episodic fever	Aina
High ESR	Aina
High liver enzymes	Aina
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Aina
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Usein (30–79%)
Fluid retention	Usein (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal pain	Hyvin usein (80–99%)
Diarrhea	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged liver	Hyvin usein (80–99%)
Chronic diarrhea	Usein (30–79%)
Vomiting	Usein (30–79%)
Intestinal obstruction	Joskus (5–29%)
Peritonitis	Joskus (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated white blood count	Aina
Low number of red blood cells or hemoglobin	Aina
Gastrointestinal bleeding	Hyvin usein (80–99%)
Blood spots	Joskus (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu
Normocytic hypoplastic anemia	Ei kirjattu

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Clouding of the lens of the eye	Aina
Blue outer white part of eyeball	Usein (30–79%)
Optic disc pallor	Usein (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Usein (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Joskus (5–29%)
Difficulties with night vision	Ei kirjattu
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ei kirjattu

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Aina
Delayed bone maturation	Hyvin usein (80–99%)
Arthritis	Usein (30–79%)
Kyphoscoliosis	Usein (30–79%)
Limitation of joint mobility	Joskus (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Ei kirjattu

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Recurrent infections	Aina
Skin rash	Aina
Serositis	Joskus (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Joskus (5–29%)
Morbilliform rash	Ei kirjattu

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Faltering weight in infancy	Aina
Short stature	Aina
Growth delay	Joskus (5–29%)
Faltering weight	Ei kirjattu

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Ears rotated toward back of head	Usein (30–79%)
Dizziness	Ei kirjattu
Low-set ears	Ei kirjattu

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Joint pain	Hyvin usein (80–99%)
Muscle ache	Hyvin usein (80–99%)
Chills	Usein (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased circulating IgA concentration	Hyvin usein (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Renal angiomyolipoma	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: MVK-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test