Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til MVK

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology knytter 96 kjennetegn til MVK, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

MVK

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ataxia	Alltid
Degeneration of cerebellum	Alltid
Global developmental delay	Alltid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Svært ofte (80–99 %)
Epilepsy	Svært ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Svært ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Noen ganger (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Ikke registrert
Degeneration of cerebrum	Ikke registrert
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small skin	Svært ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Svært ofte (80–99 %)
Porokeratosis	Svært ofte (80–99 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Papule	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Noen ganger (5–29 %)
Poor nail formation	Noen ganger (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Noen ganger (5–29 %)
Parakeratosis	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormally small head	Svært ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Svært ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Svært ofte (80–99 %)
Triangular face	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Mouth sore	Ofte (30–79 %)
Recurrent canker sores	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Chronic oral thrush	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Enlarged liver and spleen	Alltid
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alltid
Increased spleen size	Svært ofte (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Svært ofte (80–99 %)
Hives	Ofte (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Ofte (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Noen ganger (5–29 %)
Fluctuating splenomegaly	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated blood creatine phosphokinase	Alltid
Elevated urine mevalonic acid level	Alltid
Episodic fever	Alltid
High ESR	Alltid
High liver enzymes	Alltid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alltid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal pain	Svært ofte (80–99 %)
Diarrhea	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Svært ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Noen ganger (5–29 %)
Peritonitis	Noen ganger (5–29 %)
Fluctuating hepatomegaly	Ikke registrert

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Elevated white blood count	Alltid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alltid
Gastrointestinal bleeding	Svært ofte (80–99 %)
Blood spots	Noen ganger (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Ikke registrert
Low platelet count	Ikke registrert
Normocytic hypoplastic anemia	Ikke registrert

Abnormality of the eye

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Clouding of the lens of the eye	Alltid
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Yellowish cloudy center of lens	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Noen ganger (5–29 %)
Difficulties with night vision	Ikke registrert
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Alltid
Delayed bone maturation	Svært ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Noen ganger (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registrert

Abnormality of the immune system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Recurrent infections	Alltid
Skin rash	Alltid
Serositis	Noen ganger (5–29 %)
Unusual molluscum contagiosum	Noen ganger (5–29 %)
Morbilliform rash	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Faltering weight in infancy	Alltid
Short stature	Alltid
Growth delay	Noen ganger (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Joint pain	Svært ofte (80–99 %)
Muscle ache	Svært ofte (80–99 %)
Chills	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Increased circulating IgA concentration	Svært ofte (80–99 %)
Increased circulating IgD concentration	Svært ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Renal angiomyolipoma	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til MVK og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test