Tunnused

Geeniga MVK seotud tunnused

mevalonate kinase

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga MVK 96 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

MVK

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ataxia	Alati
Degeneration of cerebellum	Alati
Global developmental delay	Alati
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Väga sageli (80–99%)
Epilepsy	Väga sageli (80–99%)
Intellectual disability	Väga sageli (80–99%)
Difficulty articulating speech	Sageli (30–79%)
Headache	Sageli (30–79%)
Migraine	Sageli (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Mõnikord (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Pole registreeritud
Degeneration of cerebrum	Pole registreeritud
Progressive cerebellar ataxia	Pole registreeritud

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Absent/small skin	Väga sageli (80–99%)
Hyperkeratosis	Väga sageli (80–99%)
Porokeratosis	Väga sageli (80–99%)
Itching	Sageli (30–79%)
Papule	Sageli (30–79%)
Photosensitive skin	Sageli (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Mõnikord (5–29%)
Poor nail formation	Mõnikord (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Mõnikord (5–29%)
Parakeratosis	Pole registreeritud

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Väga sageli (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Väga sageli (80–99%)
Long, narrow head	Väga sageli (80–99%)
Triangular face	Väga sageli (80–99%)
Wide fontanelles	Väga sageli (80–99%)
Mouth sore	Sageli (30–79%)
Recurrent canker sores	Sageli (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Sageli (30–79%)
Chronic oral thrush	Mõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Enlarged liver and spleen	Alati
Narrowing of blood vessels in back of eye	Alati
Increased spleen size	Väga sageli (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Väga sageli (80–99%)
Swollen lymph nodes	Väga sageli (80–99%)
Hives	Sageli (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Sageli (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Mõnikord (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Pole registreeritud

Laboratory abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated blood creatine phosphokinase	Alati
Elevated urine mevalonic acid level	Alati
Episodic fever	Alati
High ESR	Alati
High liver enzymes	Alati
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Alati
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sageli (30–79%)
Fluid retention	Sageli (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Pole registreeritud

Abnormality of the digestive system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abdominal pain	Väga sageli (80–99%)
Diarrhea	Väga sageli (80–99%)
Enlarged liver	Väga sageli (80–99%)
Chronic diarrhea	Sageli (30–79%)
Vomiting	Sageli (30–79%)
Intestinal obstruction	Mõnikord (5–29%)
Peritonitis	Mõnikord (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Pole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Elevated white blood count	Alati
Low number of red blood cells or hemoglobin	Alati
Gastrointestinal bleeding	Väga sageli (80–99%)
Blood spots	Mõnikord (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Pole registreeritud
Low platelet count	Pole registreeritud
Normocytic hypoplastic anemia	Pole registreeritud

Abnormality of the eye

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Clouding of the lens of the eye	Alati
Blue outer white part of eyeball	Sageli (30–79%)
Optic disc pallor	Sageli (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Sageli (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Mõnikord (5–29%)
Difficulties with night vision	Pole registreeritud
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Pole registreeritud

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Low muscle tone	Alati
Delayed bone maturation	Väga sageli (80–99%)
Arthritis	Sageli (30–79%)
Kyphoscoliosis	Sageli (30–79%)
Limitation of joint mobility	Mõnikord (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Pole registreeritud

Abnormality of the immune system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Recurrent infections	Alati
Skin rash	Alati
Serositis	Mõnikord (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Mõnikord (5–29%)
Morbilliform rash	Pole registreeritud

Growth abnormality

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Faltering weight in infancy	Alati
Short stature	Alati
Growth delay	Mõnikord (5–29%)
Faltering weight	Pole registreeritud

Abnormality of the ear

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Ears rotated toward back of head	Sageli (30–79%)
Dizziness	Pole registreeritud
Low-set ears	Pole registreeritud

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Joint pain	Väga sageli (80–99%)
Muscle ache	Väga sageli (80–99%)
Chills	Sageli (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Increased circulating IgA concentration	Väga sageli (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Väga sageli (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Renal angiomyolipoma	Mõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga MVK seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test