Rysy

Rysy spojené s MVK

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology spojuje s MVK 96 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

MVK

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Ataxia	Vždy
Degeneration of cerebellum	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Intellectual disability	Velmi často (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Často (30–79 %)
Headache	Často (30–79 %)
Migraine	Často (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Někdy (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Nezaznamenáno
Degeneration of cerebrum	Nezaznamenáno
Progressive cerebellar ataxia	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Absent/small skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperkeratosis	Velmi často (80–99 %)
Porokeratosis	Velmi často (80–99 %)
Itching	Často (30–79 %)
Papule	Často (30–79 %)
Photosensitive skin	Často (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Někdy (5–29 %)
Poor nail formation	Někdy (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Někdy (5–29 %)
Parakeratosis	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally small head	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Long, narrow head	Velmi často (80–99 %)
Triangular face	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Mouth sore	Často (30–79 %)
Recurrent canker sores	Často (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Často (30–79 %)
Chronic oral thrush	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Enlarged liver and spleen	Vždy
Narrowing of blood vessels in back of eye	Vždy
Increased spleen size	Velmi často (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Velmi často (80–99 %)
Hives	Často (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Často (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Někdy (5–29 %)
Fluctuating splenomegaly	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated blood creatine phosphokinase	Vždy
Elevated urine mevalonic acid level	Vždy
Episodic fever	Vždy
High ESR	Vždy
High liver enzymes	Vždy
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Vždy
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Často (30–79 %)
Fluid retention	Často (30–79 %)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal pain	Velmi často (80–99 %)
Diarrhea	Velmi často (80–99 %)
Enlarged liver	Velmi často (80–99 %)
Chronic diarrhea	Často (30–79 %)
Vomiting	Často (30–79 %)
Intestinal obstruction	Někdy (5–29 %)
Peritonitis	Někdy (5–29 %)
Fluctuating hepatomegaly	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Elevated white blood count	Vždy
Low number of red blood cells or hemoglobin	Vždy
Gastrointestinal bleeding	Velmi často (80–99 %)
Blood spots	Někdy (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno
Normocytic hypoplastic anemia	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Blue outer white part of eyeball	Často (30–79 %)
Optic disc pallor	Často (30–79 %)
Yellowish cloudy center of lens	Často (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Někdy (5–29 %)
Difficulties with night vision	Nezaznamenáno
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Vždy
Delayed bone maturation	Velmi často (80–99 %)
Arthritis	Často (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Často (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Recurrent infections	Vždy
Skin rash	Vždy
Serositis	Někdy (5–29 %)
Unusual molluscum contagiosum	Někdy (5–29 %)
Morbilliform rash	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight in infancy	Vždy
Short stature	Vždy
Growth delay	Někdy (5–29 %)
Faltering weight	Nezaznamenáno

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Ears rotated toward back of head	Často (30–79 %)
Dizziness	Nezaznamenáno
Low-set ears	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Velmi často (80–99 %)
Muscle ache	Velmi často (80–99 %)
Chills	Často (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Increased circulating IgA concentration	Velmi často (80–99 %)
Increased circulating IgD concentration	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Renal angiomyolipoma	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s MVK a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test