Özellikler

MVK ile ilişkili özellikler

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology, MVK ile ilişkili 96 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

MVK

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ataxia	Her zaman
Degeneration of cerebellum	Her zaman
Global developmental delay	Her zaman
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Intellectual disability	Çok sık (%80–99)
Difficulty articulating speech	Sık (%30–79)
Headache	Sık (%30–79)
Migraine	Sık (%30–79)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Bazen (%5–29)
Agenesis of cerebellar vermis	Kaydedilmedi
Degeneration of cerebrum	Kaydedilmedi
Progressive cerebellar ataxia	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Absent/small skin	Çok sık (%80–99)
Hyperkeratosis	Çok sık (%80–99)
Porokeratosis	Çok sık (%80–99)
Itching	Sık (%30–79)
Papule	Sık (%30–79)
Photosensitive skin	Sık (%30–79)
Persistent blue color of hands or feet	Bazen (%5–29)
Poor nail formation	Bazen (%5–29)
Squamous cell carcinoma	Bazen (%5–29)
Parakeratosis	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormally small head	Çok sık (%80–99)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Çok sık (%80–99)
Long, narrow head	Çok sık (%80–99)
Triangular face	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Mouth sore	Sık (%30–79)
Recurrent canker sores	Sık (%30–79)
Underdeveloped tissue around nostril	Sık (%30–79)
Chronic oral thrush	Bazen (%5–29)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Enlarged liver and spleen	Her zaman
Narrowing of blood vessels in back of eye	Her zaman
Increased spleen size	Çok sık (%80–99)
Inflammation of the lymph nodes	Çok sık (%80–99)
Swollen lymph nodes	Çok sık (%80–99)
Hives	Sık (%30–79)
Inflammation of blood vessel	Sık (%30–79)
Redness of skin or mucous membrane	Bazen (%5–29)
Fluctuating splenomegaly	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated blood creatine phosphokinase	Her zaman
Elevated urine mevalonic acid level	Her zaman
Episodic fever	Her zaman
High ESR	Her zaman
High liver enzymes	Her zaman
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Her zaman
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Sık (%30–79)
Fluid retention	Sık (%30–79)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal pain	Çok sık (%80–99)
Diarrhea	Çok sık (%80–99)
Enlarged liver	Çok sık (%80–99)
Chronic diarrhea	Sık (%30–79)
Vomiting	Sık (%30–79)
Intestinal obstruction	Bazen (%5–29)
Peritonitis	Bazen (%5–29)
Fluctuating hepatomegaly	Kaydedilmedi

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Elevated white blood count	Her zaman
Low number of red blood cells or hemoglobin	Her zaman
Gastrointestinal bleeding	Çok sık (%80–99)
Blood spots	Bazen (%5–29)
Increased blood neutrophil counts	Kaydedilmedi
Low platelet count	Kaydedilmedi
Normocytic hypoplastic anemia	Kaydedilmedi

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Clouding of the lens of the eye	Her zaman
Blue outer white part of eyeball	Sık (%30–79)
Optic disc pallor	Sık (%30–79)
Yellowish cloudy center of lens	Sık (%30–79)
Rod-cone dystrophy	Bazen (%5–29)
Difficulties with night vision	Kaydedilmedi
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kaydedilmedi

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Her zaman
Delayed bone maturation	Çok sık (%80–99)
Arthritis	Sık (%30–79)
Kyphoscoliosis	Sık (%30–79)
Limitation of joint mobility	Bazen (%5–29)
Generalized decreased muscle tone	Kaydedilmedi

Abnormality of the immune system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Recurrent infections	Her zaman
Skin rash	Her zaman
Serositis	Bazen (%5–29)
Unusual molluscum contagiosum	Bazen (%5–29)
Morbilliform rash	Kaydedilmedi

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Faltering weight in infancy	Her zaman
Short stature	Her zaman
Growth delay	Bazen (%5–29)
Faltering weight	Kaydedilmedi

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Ears rotated toward back of head	Sık (%30–79)
Dizziness	Kaydedilmedi
Low-set ears	Kaydedilmedi

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Joint pain	Çok sık (%80–99)
Muscle ache	Çok sık (%80–99)
Chills	Sık (%30–79)

Abnormal cellular phenotype

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Increased circulating IgA concentration	Çok sık (%80–99)
Increased circulating IgD concentration	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Renal angiomyolipoma	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: MVK ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al