Požymiai

Su MVK susiję požymiai

mevalonate kinase

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 96 požymių su MVK, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

MVK

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ataxia	Visada
Degeneration of cerebellum	Visada
Global developmental delay	Visada
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Labai dažnai (80–99%)
Epilepsy	Labai dažnai (80–99%)
Intellectual disability	Labai dažnai (80–99%)
Difficulty articulating speech	Dažnai (30–79%)
Headache	Dažnai (30–79%)
Migraine	Dažnai (30–79%)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Kartais (5–29%)
Agenesis of cerebellar vermis	Neužfiksuota
Degeneration of cerebrum	Neužfiksuota
Progressive cerebellar ataxia	Neužfiksuota

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Absent/small skin	Labai dažnai (80–99%)
Hyperkeratosis	Labai dažnai (80–99%)
Porokeratosis	Labai dažnai (80–99%)
Itching	Dažnai (30–79%)
Papule	Dažnai (30–79%)
Photosensitive skin	Dažnai (30–79%)
Persistent blue color of hands or feet	Kartais (5–29%)
Poor nail formation	Kartais (5–29%)
Squamous cell carcinoma	Kartais (5–29%)
Parakeratosis	Neužfiksuota

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormally small head	Labai dažnai (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Labai dažnai (80–99%)
Long, narrow head	Labai dažnai (80–99%)
Triangular face	Labai dažnai (80–99%)
Wide fontanelles	Labai dažnai (80–99%)
Mouth sore	Dažnai (30–79%)
Recurrent canker sores	Dažnai (30–79%)
Underdeveloped tissue around nostril	Dažnai (30–79%)
Chronic oral thrush	Kartais (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Enlarged liver and spleen	Visada
Narrowing of blood vessels in back of eye	Visada
Increased spleen size	Labai dažnai (80–99%)
Inflammation of the lymph nodes	Labai dažnai (80–99%)
Swollen lymph nodes	Labai dažnai (80–99%)
Hives	Dažnai (30–79%)
Inflammation of blood vessel	Dažnai (30–79%)
Redness of skin or mucous membrane	Kartais (5–29%)
Fluctuating splenomegaly	Neužfiksuota

Laboratory abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated blood creatine phosphokinase	Visada
Elevated urine mevalonic acid level	Visada
Episodic fever	Visada
High ESR	Visada
High liver enzymes	Visada
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Visada
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Dažnai (30–79%)
Fluid retention	Dažnai (30–79%)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Neužfiksuota

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abdominal pain	Labai dažnai (80–99%)
Diarrhea	Labai dažnai (80–99%)
Enlarged liver	Labai dažnai (80–99%)
Chronic diarrhea	Dažnai (30–79%)
Vomiting	Dažnai (30–79%)
Intestinal obstruction	Kartais (5–29%)
Peritonitis	Kartais (5–29%)
Fluctuating hepatomegaly	Neužfiksuota

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Elevated white blood count	Visada
Low number of red blood cells or hemoglobin	Visada
Gastrointestinal bleeding	Labai dažnai (80–99%)
Blood spots	Kartais (5–29%)
Increased blood neutrophil counts	Neužfiksuota
Low platelet count	Neužfiksuota
Normocytic hypoplastic anemia	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Clouding of the lens of the eye	Visada
Blue outer white part of eyeball	Dažnai (30–79%)
Optic disc pallor	Dažnai (30–79%)
Yellowish cloudy center of lens	Dažnai (30–79%)
Rod-cone dystrophy	Kartais (5–29%)
Difficulties with night vision	Neužfiksuota
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Neužfiksuota

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Delayed bone maturation	Labai dažnai (80–99%)
Arthritis	Dažnai (30–79%)
Kyphoscoliosis	Dažnai (30–79%)
Limitation of joint mobility	Kartais (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Neužfiksuota

Abnormality of the immune system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Recurrent infections	Visada
Skin rash	Visada
Serositis	Kartais (5–29%)
Unusual molluscum contagiosum	Kartais (5–29%)
Morbilliform rash	Neužfiksuota

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight in infancy	Visada
Short stature	Visada
Growth delay	Kartais (5–29%)
Faltering weight	Neužfiksuota

Abnormality of the ear

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Ears rotated toward back of head	Dažnai (30–79%)
Dizziness	Neužfiksuota
Low-set ears	Neužfiksuota

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Joint pain	Labai dažnai (80–99%)
Muscle ache	Labai dažnai (80–99%)
Chills	Dažnai (30–79%)

Abnormal cellular phenotype

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased circulating IgA concentration	Labai dažnai (80–99%)
Increased circulating IgD concentration	Labai dažnai (80–99%)

Abnormality of the genitourinary system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Renal angiomyolipoma	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su MVK susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test