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Rasgos
Rasgos asociados a MVK
mevalonate kinase
El Human Phenotype Ontology asocia 96 rasgos a MVK, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ataxia | Siempre |
| Degeneration of cerebellum | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells | Muy frecuente (80–99 %) |
| Epilepsy | Muy frecuente (80–99 %) |
| Intellectual disability | Muy frecuente (80–99 %) |
| Difficulty articulating speech | Frecuente (30–79 %) |
| Headache | Frecuente (30–79 %) |
| Migraine | Frecuente (30–79 %) |
| Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years) | A veces (5–29 %) |
| Agenesis of cerebellar vermis | No registrado |
| Degeneration of cerebrum | No registrado |
| Progressive cerebellar ataxia | No registrado |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Absent/small skin | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hyperkeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Porokeratosis | Muy frecuente (80–99 %) |
| Itching | Frecuente (30–79 %) |
| Papule | Frecuente (30–79 %) |
| Photosensitive skin | Frecuente (30–79 %) |
| Persistent blue color of hands or feet | A veces (5–29 %) |
| Poor nail formation | A veces (5–29 %) |
| Squamous cell carcinoma | A veces (5–29 %) |
| Parakeratosis | No registrado |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Downward slanting of the opening between the eyelids | Muy frecuente (80–99 %) |
| Long, narrow head | Muy frecuente (80–99 %) |
| Triangular face | Muy frecuente (80–99 %) |
| Wide fontanelles | Muy frecuente (80–99 %) |
| Mouth sore | Frecuente (30–79 %) |
| Recurrent canker sores | Frecuente (30–79 %) |
| Underdeveloped tissue around nostril | Frecuente (30–79 %) |
| Chronic oral thrush | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Enlarged liver and spleen | Siempre |
| Narrowing of blood vessels in back of eye | Siempre |
| Increased spleen size | Muy frecuente (80–99 %) |
| Inflammation of the lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Swollen lymph nodes | Muy frecuente (80–99 %) |
| Hives | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of blood vessel | Frecuente (30–79 %) |
| Redness of skin or mucous membrane | A veces (5–29 %) |
| Fluctuating splenomegaly | No registrado |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated blood creatine phosphokinase | Siempre |
| Elevated urine mevalonic acid level | Siempre |
| Episodic fever | Siempre |
| High ESR | Siempre |
| High liver enzymes | Siempre |
| Increased circulating lactate dehydrogenase concentration | Siempre |
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Frecuente (30–79 %) |
| Fluid retention | Frecuente (30–79 %) |
| Elevated urinary D-glyceric acid level | No registrado |
Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abdominal pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Diarrhea | Muy frecuente (80–99 %) |
| Enlarged liver | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chronic diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Vomiting | Frecuente (30–79 %) |
| Intestinal obstruction | A veces (5–29 %) |
| Peritonitis | A veces (5–29 %) |
| Fluctuating hepatomegaly | No registrado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated white blood count | Siempre |
| Low number of red blood cells or hemoglobin | Siempre |
| Gastrointestinal bleeding | Muy frecuente (80–99 %) |
| Blood spots | A veces (5–29 %) |
| Increased blood neutrophil counts | No registrado |
| Low platelet count | No registrado |
| Normocytic hypoplastic anemia | No registrado |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Siempre |
| Blue outer white part of eyeball | Frecuente (30–79 %) |
| Optic disc pallor | Frecuente (30–79 %) |
| Yellowish cloudy center of lens | Frecuente (30–79 %) |
| Rod-cone dystrophy | A veces (5–29 %) |
| Difficulties with night vision | No registrado |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | No registrado |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Siempre |
| Delayed bone maturation | Muy frecuente (80–99 %) |
| Arthritis | Frecuente (30–79 %) |
| Kyphoscoliosis | Frecuente (30–79 %) |
| Limitation of joint mobility | A veces (5–29 %) |
| Generalized decreased muscle tone | No registrado |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Recurrent infections | Siempre |
| Skin rash | Siempre |
| Serositis | A veces (5–29 %) |
| Unusual molluscum contagiosum | A veces (5–29 %) |
| Morbilliform rash | No registrado |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Faltering weight in infancy | Siempre |
| Short stature | Siempre |
| Growth delay | A veces (5–29 %) |
| Faltering weight | No registrado |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Ears rotated toward back of head | Frecuente (30–79 %) |
| Dizziness | No registrado |
| Low-set ears | No registrado |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Joint pain | Muy frecuente (80–99 %) |
| Muscle ache | Muy frecuente (80–99 %) |
| Chills | Frecuente (30–79 %) |
Abnormal cellular phenotype
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating IgA concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
| Increased circulating IgD concentration | Muy frecuente (80–99 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Renal angiomyolipoma | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a MVK y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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