Egenskaber

Egenskaber knyttet til MVK

mevalonate kinase

Human Phenotype Ontology knytter 96 egenskaber til MVK, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

MVK

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ataxia	Altid
Degeneration of cerebellum	Altid
Global developmental delay	Altid
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Intellectual disability	Meget ofte (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Ofte (30–79 %)
Headache	Ofte (30–79 %)
Migraine	Ofte (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Nogle gange (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Ikke registreret
Degeneration of cerebrum	Ikke registreret
Progressive cerebellar ataxia	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Absent/small skin	Meget ofte (80–99 %)
Hyperkeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Porokeratosis	Meget ofte (80–99 %)
Itching	Ofte (30–79 %)
Papule	Ofte (30–79 %)
Photosensitive skin	Ofte (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Nogle gange (5–29 %)
Poor nail formation	Nogle gange (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Nogle gange (5–29 %)
Parakeratosis	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally small head	Meget ofte (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Meget ofte (80–99 %)
Long, narrow head	Meget ofte (80–99 %)
Triangular face	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Mouth sore	Ofte (30–79 %)
Recurrent canker sores	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Ofte (30–79 %)
Chronic oral thrush	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Enlarged liver and spleen	Altid
Narrowing of blood vessels in back of eye	Altid
Increased spleen size	Meget ofte (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Meget ofte (80–99 %)
Hives	Ofte (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Ofte (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Nogle gange (5–29 %)
Fluctuating splenomegaly	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated blood creatine phosphokinase	Altid
Elevated urine mevalonic acid level	Altid
Episodic fever	Altid
High ESR	Altid
High liver enzymes	Altid
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Altid
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Ofte (30–79 %)
Fluid retention	Ofte (30–79 %)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal pain	Meget ofte (80–99 %)
Diarrhea	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged liver	Meget ofte (80–99 %)
Chronic diarrhea	Ofte (30–79 %)
Vomiting	Ofte (30–79 %)
Intestinal obstruction	Nogle gange (5–29 %)
Peritonitis	Nogle gange (5–29 %)
Fluctuating hepatomegaly	Ikke registreret

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Elevated white blood count	Altid
Low number of red blood cells or hemoglobin	Altid
Gastrointestinal bleeding	Meget ofte (80–99 %)
Blood spots	Nogle gange (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Ikke registreret
Low platelet count	Ikke registreret
Normocytic hypoplastic anemia	Ikke registreret

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Clouding of the lens of the eye	Altid
Blue outer white part of eyeball	Ofte (30–79 %)
Optic disc pallor	Ofte (30–79 %)
Yellowish cloudy center of lens	Ofte (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Nogle gange (5–29 %)
Difficulties with night vision	Ikke registreret
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Ikke registreret

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Altid
Delayed bone maturation	Meget ofte (80–99 %)
Arthritis	Ofte (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Ofte (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Nogle gange (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Ikke registreret

Abnormality of the immune system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Recurrent infections	Altid
Skin rash	Altid
Serositis	Nogle gange (5–29 %)
Unusual molluscum contagiosum	Nogle gange (5–29 %)
Morbilliform rash	Ikke registreret

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Faltering weight in infancy	Altid
Short stature	Altid
Growth delay	Nogle gange (5–29 %)
Faltering weight	Ikke registreret

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Ears rotated toward back of head	Ofte (30–79 %)
Dizziness	Ikke registreret
Low-set ears	Ikke registreret

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Joint pain	Meget ofte (80–99 %)
Muscle ache	Meget ofte (80–99 %)
Chills	Ofte (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Egenskab	Hvor ofte det ses
Increased circulating IgA concentration	Meget ofte (80–99 %)
Increased circulating IgD concentration	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Renal angiomyolipoma	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til MVK og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test