Caractéristiques

Caractéristiques liées à MVK

mevalonate kinase

La Human Phenotype Ontology associe 96 caractéristiques à MVK, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

MVK

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ataxia	Toujours
Degeneration of cerebellum	Toujours
Global developmental delay	Toujours
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Très souvent (80–99 %)
Epilepsy	Très souvent (80–99 %)
Intellectual disability	Très souvent (80–99 %)
Difficulty articulating speech	Souvent (30–79 %)
Headache	Souvent (30–79 %)
Migraine	Souvent (30–79 %)
Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)	Parfois (5–29 %)
Agenesis of cerebellar vermis	Non signalé
Degeneration of cerebrum	Non signalé
Progressive cerebellar ataxia	Non signalé

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Absent/small skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperkeratosis	Très souvent (80–99 %)
Porokeratosis	Très souvent (80–99 %)
Itching	Souvent (30–79 %)
Papule	Souvent (30–79 %)
Photosensitive skin	Souvent (30–79 %)
Persistent blue color of hands or feet	Parfois (5–29 %)
Poor nail formation	Parfois (5–29 %)
Squamous cell carcinoma	Parfois (5–29 %)
Parakeratosis	Non signalé

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Long, narrow head	Très souvent (80–99 %)
Triangular face	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Mouth sore	Souvent (30–79 %)
Recurrent canker sores	Souvent (30–79 %)
Underdeveloped tissue around nostril	Souvent (30–79 %)
Chronic oral thrush	Parfois (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Enlarged liver and spleen	Toujours
Narrowing of blood vessels in back of eye	Toujours
Increased spleen size	Très souvent (80–99 %)
Inflammation of the lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Swollen lymph nodes	Très souvent (80–99 %)
Hives	Souvent (30–79 %)
Inflammation of blood vessel	Souvent (30–79 %)
Redness of skin or mucous membrane	Parfois (5–29 %)
Fluctuating splenomegaly	Non signalé

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated blood creatine phosphokinase	Toujours
Elevated urine mevalonic acid level	Toujours
Episodic fever	Toujours
High ESR	Toujours
High liver enzymes	Toujours
Increased circulating lactate dehydrogenase concentration	Toujours
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Souvent (30–79 %)
Fluid retention	Souvent (30–79 %)
Elevated urinary D-glyceric acid level	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abdominal pain	Très souvent (80–99 %)
Diarrhea	Très souvent (80–99 %)
Enlarged liver	Très souvent (80–99 %)
Chronic diarrhea	Souvent (30–79 %)
Vomiting	Souvent (30–79 %)
Intestinal obstruction	Parfois (5–29 %)
Peritonitis	Parfois (5–29 %)
Fluctuating hepatomegaly	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated white blood count	Toujours
Low number of red blood cells or hemoglobin	Toujours
Gastrointestinal bleeding	Très souvent (80–99 %)
Blood spots	Parfois (5–29 %)
Increased blood neutrophil counts	Non signalé
Low platelet count	Non signalé
Normocytic hypoplastic anemia	Non signalé

Abnormality of the eye

Caractéristique	Fréquence d'observation
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Blue outer white part of eyeball	Souvent (30–79 %)
Optic disc pallor	Souvent (30–79 %)
Yellowish cloudy center of lens	Souvent (30–79 %)
Rod-cone dystrophy	Parfois (5–29 %)
Difficulties with night vision	Non signalé
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Low muscle tone	Toujours
Delayed bone maturation	Très souvent (80–99 %)
Arthritis	Souvent (30–79 %)
Kyphoscoliosis	Souvent (30–79 %)
Limitation of joint mobility	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Non signalé

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Recurrent infections	Toujours
Skin rash	Toujours
Serositis	Parfois (5–29 %)
Unusual molluscum contagiosum	Parfois (5–29 %)
Morbilliform rash	Non signalé

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Faltering weight in infancy	Toujours
Short stature	Toujours
Growth delay	Parfois (5–29 %)
Faltering weight	Non signalé

Abnormality of the ear

Caractéristique	Fréquence d'observation
Ears rotated toward back of head	Souvent (30–79 %)
Dizziness	Non signalé
Low-set ears	Non signalé

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Joint pain	Très souvent (80–99 %)
Muscle ache	Très souvent (80–99 %)
Chills	Souvent (30–79 %)

Abnormal cellular phenotype

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating IgA concentration	Très souvent (80–99 %)
Increased circulating IgD concentration	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the genitourinary system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Renal angiomyolipoma	Parfois (5–29 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à MVK et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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